Лепрехаунизмът представлява рядко заболяване, характеризиращо се с необичайна резистентност към инсулин. Състоянието също има отличителни характеристики, включващи забавяне на растежа и аномалии, засягащи ендокринната система (жлезите, които отделят хормони в кръвоносната система).

 

Засегнатите бебета могат също да имат определени дефекти в лицево-челюстната област, ниско тегло при раждане, аномалии на кожата и увеличаване на гърдите и клитора при пациентите от женски пол и пениса при мъжки пол. Лепрехаунизмът се унаследява по автозомно-рецесивен модел.



Много от симптомите, свързани с лепрехаунизъм, присъстват при раждането. Обхватът и тежестта на симптомите и характерните черти на заболяването могат да варират при различните случаи.


Повечето бебета с лепрехаунизъм демонстрират забавен растеж преди и след раждането, както и напреднала костна възраст. Засегнатите бебета често имат ниско тегло при раждане, като и не успяват да наддадат на тегло или да растат с очакваната скорост и е възможно да станат необичайно слаби, като също често им липсва мускулна маса.


Бебетата с лепрехаунизъм имат отличителни черти на лицето, включващи - необичайно големи, ниско поставени и слабо развити уши; плосък мост на носа; големи, дебели устни; необичайно голяма уста (макростомия); и необичайно увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм). Засегнатите бебета също могат да имат необичайно малка глава (микроцефалия).


Лепрехаунизмът е свързан с необичайно потъмняване и удебеляване на части от кожата в определени области на тялото (acanthosis nigricans), необичайно удебеляване на кожата (пахидермия), прекомерно окосмяване (хирзутизъм) и малформации (дисплазия) на ноктите. В допълнение, бебетата с лепрехаунизъм изпитват липса на по-голямата част от телесните мазнини под кожата (подкожна мастна тъкан).


Лепрехаунизмът също се характеризира с аномалии на ендокринната система. Тези аномалии включват прекомерна секреция на хормона инсулин (хиперинсулинемия). Инсулинът регулира нивата на кръвната захар (глюкоза), като насърчава достигането на глюкозата до телесните клетки. Бебетата с лепрехаунизъм не успяват да използват ефективно инсулина (инсулинова резистентност). Поради това те могат да получат необичайно високи нива на кръвната захар (хипергликемия) след хранене и необичайно ниски нива на кръвната захар (хипогликемия), когато не се хранят.


Новородените, страдащи от лепрехаунизъм могат да имат допълнителни аномалии, включително - интелектуални нарушения, необичайно големи ръце и крака, необичайно разширен стомах, необичайни количества желязо в черния дроб и / или спиране на оттичането на жлъчния сок от жлъчните пътища към червата в резултат на запушването им (холестаза).

 

В допълнение, засегнатите бебета могат да получат излизане в подкожието на коремни органи, покрити с париетален перитонеум през ингвиналния канал (ингвинална херния) или излизане на коремни органи през пъпния пръстен (пъпна херния). Засегнатите бебета също са по-податливи на повтарящи се инфекции.


Библиография:
Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Magalini SI, et al, eds. Dictionary of Medical Syndromes. 4th ed.
Gorlin RJ, et al, eds. Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed.