Латералната амиотрофична склероза, означена още като ALS, е тежко, бързо прогресиращо невродегенеративно заболяване, засягащо моторните неврони, участващи в активацията на т.нар. волева мускулатура – това са всички мускули, за придвижването на които водещо значение има нашия съзнателен контрол. Такива са мускулите на ръцете, краката и лицето.
Мотоневроните се намират в главния мозък, мозъчният ствол и гръбначнит мозък и служат като контролен пункт и връзка между нервната система и волевата мускулатура. Сигналите, които идват от мотоневроните в главния мозък и мозъчния ствол – централен двигателен неврон, се предават на мотоневроните в предните рога на гръбначния мозък – периферен двигателен неврон, а оттам на мускулите, изпълняващи съответната команда, т.е движение. При латералната амиотрофична склероза и двата неврона – централният и периферният са увредени и съответно мускулите не получават сигнал за тяхната активация. Загубили своята функция, мускулите постепенно загубват своята мускулна сила, намаляват своята маса – хипотрофия и могат да се наблюдават леки потрепвания в тях – т.нар. фасцикулации.
Средната честота на заболяването е приблизително 3-6/100 000 души, като мъжкият пол е засегнат по-често. Средната възраст на изява на заболяването е 60-69 години.
Каква е причината за заболяването?
Все още не е открит конкретен причинител за развитието на латералната амиотрофична склероза. Патогенетично се откриват случаи на нарушена цитоплазмена супероксиддисмутаза 1, което води до натрупване на свободни радикали и оксидативен стрес на клетките, с последващата им смърт. Този механизъм е най-издържан във фамилните случаи с това заболяване. Другата теория предполага наличието на свръхсекреция на глутамат в синапсите, което води до свръхвъзбудимост на мотоневроните, с последващата им токсичност и загиване. Загиналите мотоневрони освобождават още глутамат, което е причина за навлизането в един порочен кръг, от който няма измъкване.
Как се развива латерална амиотрофична склероза?
Началото на заболяването често е незабележимо и симптомите често се подценяват. Първоначално може да се появят фасцикулации – потрепвания на мускулите, крампи, втвърдяване и скованост – спастичност на крайниците. Развива се мускулна слабост и намаляване на мускулната маса – атрофия. В някои случаи се появяват трудности в преглъщането и говора , който става носов и леко провлачен.
Много от пациентите забелязват първо затруднение в изпълнението на елементарни задачи с ръцете – при закопчаване на ризата, при писане или пък при поставяне на ключа в ключалката.При други на първо място е засягането на краката със затруднение при разходка, бягане и др. Когато началните оплаквания са от страна на крайниците тази форма се нарича спинална, а когато първите оплаквания са от нарушена артикулация- нарушен говор и по-рядко затруднено преглъщане, тази форма се нарича стволова.
Кога се поставя диагнозата латерална амиотрофична склероза?
За да се постави тази диагноза е важно наличието на симптоми на увреда както на централния двигателен неврон – спастичност на мускулите и усилени сухожилни рефлекси, така и на периферния двигателен неврон – мускулна слабост, атрофия, крампи и фасцикулации.
За да се постави сигурна диагноза обаче трябва на първо място да се изключат всички възможни други заболявания с подобна клиника. Задачата не е никак лесна и затова заболяването често остава дълго време неоткрито.
Какви изследвания са от значение за диагностициране на заболяването?
Не съществува тест, който на 100% да има доказателствена стойност. ЕМГ може да даде данни за преднорогова увреда при нормална проводимост по сетивните влакна – т.е засегнати са единствено моторните влакна.
Извършването на скенер и ЯМР имат за цел единствено изключване на възможно друго заболяване.
Изследването на ликвор след провеждане на лумбална пункция може да покаже увеличение на общия белтък.
От лабораторията увеличение на креатининфосфокиназата – CPK и лактатдехидрогеназата – LDH дават информация за разпада на скелетната мускулатура.
Има ли лечение?
Досега няма открито специфично лечение, което да спре развитието на заболяването. В практиката се прилага глутаматния антагонист – Riluzole, който само може да забави прогресията и да подобри качеството на живот. Прилага се предимно симтоматично лечение, което облекчава оплакванията и намалява ефекта от неминуемите усложнения.
Каква е прогнозата на заболяването?
Латералната амиотрофична склероза е бързо развиващо се заболяване,често с фатален изход, който се дължи на развиващата се дихателна недостатъчност, при засягане на гръдната клетка и диафрагмата, както и на повишения риск от респираторни инфекции.
