Какво представлява ксеродерма пигментозум?

Xeroderma pigmentosum е рядко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с повишена чувствителност към увреждащите ДНК ефекти на ултравиолетовото лъчение (UV).

 


Основният източник на UV е слънцето. Симптомите на ксеродерма пигментозум могат да се видят във всяка зона на тялото, изложена на слънце. Ефектите са най-големи върху кожата, клепачите и повърхността на очите, но и върхът на езика може също да бъде засегнат. Освен това, приблизително 25% от пациентите с ксеродерма пигментозум развиват аномалии на нервната система, проявяващи се като прогресивна невродегенерация със загуба на слуха.

 

Хората с ксеродерма пигментозум имат 10 000 пъти по-голям риск за развитие на рак на кожата, включително базално-клетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином и меланом. Те също имат 2000 пъти по-голям риск за развитие на рак на окото и околните тъкани на очите.

 

Тези симптоми се появяват в началото на живота, обикновено преди 10-годишна възраст.


Ксеродерма пигментозум се овладява чрез превантивни техники (избягване на слънцето, използване на слънцезащитен крем, защитно облекло) и редовен скрининг за промени в кожата, зрението и неврологичния статус. Много симптоми могат да бъдат лекувани с медикаменти или операция, но някои онкологични и неврологични проблеми могат да бъдат животозастрашаващи.


Ксеродерма пигментозум е автозомно-рецесивно генетично заболяване, което се причинява от промени (мутации) в девет различни гена. Осем от гените кодират информацията за ензими, отговарящи за нуклеотидната ексцизия (идентифицирането на грешките в ДНК, предизвикани от UV и поправката им). Деветият ген намира начини да преодолее и заобиколи непоправимите щети.


Лицата с ксеродерма пигментозум са особено чувствителни към ДНК увреждащите ефекти на UV. Източниците на ултравиолетови лъчи включват - слънцето, флуоресцентни крушки, живачни лампи и халогенни крушки. Симптомите могат да се различават при отделните случаи, но обикновено се проявяват при кожата, очите и нервната система.


Какви са ефектите на ксеродерма пигментозум върху кожата?

Приблизително половината от пациентите, страдащи от ксеродерма пигментозум, развиват мехурчета при слънчева светлина след минимално излагане на слънце (понякога по-малко от 10 минути на слънце). Тези изгаряния се развиват в продължение на няколко дни и може да отнемат повече от седмица, за да се излекуват. Останалите 50% от пациентите с ксеродерма пигментозум не изгарят след експозиция на слънце, а придобиват тен. И двата вида слънчеви реакции обаче водят до началото на образуването на специфичен вид лунички по кожата, които имат неравна структура.

 

Образуват се неравни лунички по кожата, които се появяват преди двегодишна възраст при пациенти с ксеродерма пигментозум. Специфичните луничките може да се открият по цялата кожа, изложена на слънце, но често се откриват първо на лицето.


Тези специфични лунички са признак за непопрвавени от UV-лъчите увреждания на кожата. Многократното излагане на слънце също води до ксероза (суха, подобна на пергамент кожа) и пойкилодермия - промени в пигментацията на кожата (хипопигментация или хиперпигментация), атрофия на кожата (изтъняване на кожната тъкан) и телеангиектазия (разширяване на малките кръвоносни съдове, което образува червени линии и шарки върху кожата).

 

При хората, които не страдат от  ксеродерма пигментозум, пойкилодермия обикновено се наблюдава при по-възрастни хора, като фермери или моряци, с дългогодишно излагане на слънце.


За хора с ксеродерма пигментозум непрекъснато повтарящото се излагане на слънце има тежки ефекти, водещи до ранно развитие на предракови кожни петна (актинична кератоза) и рак на кожата.