Какви са ефектите от ксеродерма пигментозум върху очите?

Очите са изложени на слънчева светлина и обикновено биват засегнати през първото десетилетие от живота на болния.


Фотофобията (чувствителност на светлина) е често срещана и често се забелязва в ранна детска възраст. Конюнктивата (бялата част на окото) може да се възпали.


 

Засегнатите от ксеродерма пигментозум също развиват „сухо око”. Симптомите на „сухото око” включват чувство на постоянно дразнене и зачервяване на окото. Сухото око може да доведе до хронично възпаление и кератит.


Кератит или възпаление на роговицата (външната обвивка на окото) може да възникне и в отговор на слънчевата светлина. В тежки случаи, кератитът може да доведе до помътняване на роговицата и васкуларизация (увеличаване на кръвоносните съдове). Тази комбинация от ефекти може да замъгли зрението, допринасяйки за слепотата.

 

При повтарящо се излагане на слънце, клепачите на очите могат да атрофират (дегенерират), миглите могат да паднат, оставяйки очите незащитени, което допринася за увредата на зрението.


Рак на клепачите, тъканите около очите, роговицата и склерата могат да се появят рано в живота. Операциите за отстраняване на тези тумори могат да доведат до аномалии на клепачите, което може да причини затруднение при пълното затваряне на очите и загуба на зрението. Когато ракът на окото или близо до него е с големи размери или е инвазивен, самото око може да се наложи да бъде отстранено.

 

Какви са неврологичните ефекти от ксеродерма пигментозум?

Приблизително 25% от пациентите с ксеродерма пигментозум развиват прогресивна невродегенерация. Дегенерацията може да варира по време на началото и степента на прогресията. Симптомите на невродегенерацията включват: придобита микроцефалия (състояние, характеризиращо се с по-малък размер на главата и структурни промени в мозъка), намаляващи или отсъстващи дълбоки сухожилни рефлекси, прогресираща сензорна загуба на слуха (глухота, причинена от увреждане на нервите на вътрешното ухо), прогресиращо когнитивно нарушение, спастичност (нарушения в мускулния контрол, стягане / ригидност на скелетните мускули), атаксия (нарушена координация), гърчове, затруднено преглъщане, парализа на гласните връзки.


Счита се, че тези проблеми възникват поради загубата на нервни клетки в мозъка. Мозъкът на пациенти с ксеродерма пигментозум с неврологична дегенерация показват атрофия (свиване) с изразена дилатация (разширение) на вентрикулите (мозъчните стомахчета - пространствата, изпълнени с гръбначно-мозъчна течност). Смята се, че натрупването на неремонтирани от клетъчните механизми увреждания на ДНК в мозъчните клетки води до тяхната смърт, но самият източник на тези увреждания не е изяснен.


Какви са ефектите на ксеродерма пигментозум за образуването на ракови заболявания?

Пациентите с ксеродерма пигментозум имат много по-голям шанс да развият определени видове рак. Рискът от възникване на немеланомен рак на кожата (базално-клетъчен карцином и плоскоклетъчен карцином) е 10 000 пъти по-голям от този в общата популация на пациенти под 20-годишна възраст.

 

Средната възраст за развитието на първия немеланомен рак при пациенти с ксеродерма пигментозум е 9 години, което е с 50 години по-рано, отколкото в общата популация. За меланомния рак на кожата, рискът е 2000 пъти по-голям за тези с ксеродерма пигментозум, а средната възраст за възникването му е 22 години, което е с 30 години по-рано, отколкото в общата популация.


Неоплазмите в устната кухина, по-специално плоскоклетъчния карцином на върха на езика (непигментирана зона), са често срещани, особено при пациенти с тъмна кожа. Други ракови заболявания, които са докладвани при хора с ксеродерма пигментозум, включват: глиобластом на мозъка, астроцитом на гръбначния мозък и рак на белия дроб при пациенти, които пушат, и рядко левкемия. Докладвани са още и случаи на ракови заболявания на щитовидната жлеза, матката, гърдата, панкреаса, стомаха, бъбреците и тестисите.

 

3925