Как се поставя диагнозата за ксеродерма пигментозум?

Обикновено ксеродерма пигментозум се диагностицира въз основа на клиничните симптоми, много пациенти с ксеродерма пигментозум нямат данни за появата на това състояние в рода.


Молекулярно-генетично изследване за мутации в гените на ксеродерма пигментозум може да се използва, за да потвърди диагнозата.



Как се прави диференциалната диагноза?

Има няколко генетично свързани разстройства, при които засегнатите от тях хора проявяват множество различни симптоми, въпреки че имат мутации в някои от същите гени като пациентите с ксеродерма пигментозум. Тези състояния включват:

  • Синдром на Кокаин (Cockayne) – представлява рядка форма на нанизъм (изоставане в растежа);
  • Синдром на COFS (церебро-окуло-фацио-скелетен синдром) - генетично невродегенеративно разстройство на мозъка, характеризира се още с аномалии на окото, черепа, крайниците и други части на тялото;
  • Трихотиодистрофия – наследствена болест, която причинява чуплива коса, кожни проблеми и умствени увреждания. Симптомите могат да включват фоточувствителност, умствено увреждане, нисък ръст и микроцефалия. За разлика от пациентите с ксеродерма пигментозум, пациентите с трихотиодистрофия нямат повишен риск от рак;
  • UV чувствителност и преждевременно стареене (прогерия);

В допълнение, има пациенти, при които се срещат комбинации от ксеродерма пигментозум с други от тези нарушения, най-вече, ксеродерма пигментозум със синдром на Кокаин и ксеродерма пигментозум с трихотиодистрофия. Има някои пациенти с церебро-окуло-фацио-скелетен синдром и трихотиодистрофия, както и синдром на Кокаин и трихотиодистрофия.

 

Лицата с тези припокриващи се синдроми показват комбинация от симптомите, които обикновено присъстват и при двете заболявания. Например тези с ксеродерма пигментозум и синдром на Кокаин показват петна по лицето (типични за ксеродерма пигментозум), както и нисък ръст, лошо затваряне на клепача (типични за синдром на Кокаин).

 

Ксеродерма пигментозум в комбинация със синдром на Кокаин се различава от ксеродерма пигментозум само по това, че има демиелинизация (патологично състояние, което се характеризира с разрушаване на миелиновата обвивка на аксоните на нервните клетки) заедно с невроналната дегенерация, която обикновено се наблюдава при хора с ксеродерма пигментозум и неврологични заболявания. 2325