Известно е, че родителите не предават точни копия на генетичния си материал на децата си, а рекомбинирани версии на собствените си хромозоми, като по този начин се поучава разнообразието от черти, които се предават в поколението. Но според изследване на ДНК на повече от 150 000 души, това рекомбиниране на генетичния материал може да увеличи шансовете за мутации в ДНК на определени места. Данните в това проучване могат да бъдат полезни за разбиране на процеса на мутациите при хората, както и за измерване на честотата на тяхното развитие.


Човешкият геном се състои от  двойноверижна спирала на ДНК, кодираща информация в гените, които представляват общо казано последователност от четирите азотни бази - Аденин (А), Гуанин (Г), Тимин (Т) и Цитозин (Ц). Общо около 3 милиарда базови двойки (две взаимнодопълващи се ДНК нишки, които са свързани чрез водородни връзки) изграждат езика, чрез който се кодира генетичната информация в 23 двойки хромозоми в клетките на човешкия организъм. Всяка хромозома може да съдържа стотици до хиляди гени, участъци от ДНК, които съдържат информацията за синтезирането на множество протеини.


За точното предаване на генетичния материал на потомството, в организма на родителите, чрез мейоза се образуват гаметите (сперматозоиди и яйцеклетка), всяка от които съдържа 23 хромозоми - половината от генетичния материал в оригиналната родоначална клетка. Но преди информацията да се раздели наполовина, всяка хромозома разменя съответни участъци със своята хомоложна хромозома в процес, наречен кросинговър. В резултат на това децата няма да имат хромозоми, напълно идентични с тези на техните родители.



Данните от проучванията сочат, че тази обмяна може да повлияе на честотата на мутация на отделните гени. При разглеждането на разликите в ДНК на родителите, както и на техните деца, изследователите могат да проследят както кросинговъра, така и мутациите в ДНК, тъй като те се предават от родител на дете.

 

Докато предходните генетични хромозомни карти можеха да открият местоположението на специфични характеристики в рамките на хиляди базови двойки на ДНК, нова карта дава възможност на изследователите да определят местоположението на елемент към сегмент на ДНК с дължина около 700 базови двойки.


Учените установяват, че мутациите се случват много по-често в близост до местата на кросинговър. В участъци от ДНК, с дължина в рамките на около 1000 базови двойки, където се е случил кросинговър, мутациите се наблюдават приблизително 50 пъти по-често, отколкото обикновено в целия геном. И колкото по-далеч от местоположението на кросинговър е един участък от ДНК, толкова по-малко мутации се наблюдават при него.


Възрастта на родителите също е от значение за възникването на мутации. С увеличаването на възрастта на родителите се увеличава и рискът за възникване на генетично заболяване в тяхното поколение.


Възрастта на майката също влияе върху броя на кросинговърите, които детето може да наследи. В яйцеклетките на по-възрастните майки е имало повече кросинговъри от яйцеклетките на по-младите майки. 3043