Конгенитална парамиотония (парамиотония конгенита) е рядко генетично заболяване, което засяга скелетните мускули. Разстройството обикновено започва в ранна детска възраст. Засегнатите лица изпитват пристъпи на мускулна скованост или нервно-мускулно разстройство, при което отпускането на мускулите е нарушено (миотония).


Симптомите на конгенитална парамиотония могат да се отключат при излагане на студ или след физическа активност. Сковаността най-често засяга мускулите на шията, лицето и ръцете, но може да се появи и в долната част на гърба и дихателните мускули.


Сковаността на мускулите може да се влоши при многократни движения. Има и периоди на вид мускулна слабост, при която липсва мускулен тонус. Тези периоди често не съвпадат непременно с излагането на ниски температури или миотония.



По принцип при конгениталната парамиотония няма намаляване на размерите (атрофия) на мускулите, често има увеличаване на обема им (хипертрофия).


За съжаление не съществува основно лечение за конгениталната парамиотония, въпреки това с правилния контрол на заболяването чрез спазването на диета, водене на здравословен начин на живот и прием на медикаменти, пациентите могат да водят нормален живот. Конгенитална парамиотония е автозомно-доминантно генетично нарушение, причинено от мутация в гена на натриевия канал на скелетните мускули SCN4A.


Конгенитална парамиотония се класифицира като форма на периодични парализи, група от мускулни нарушения, характеризиращи се с нередовни епизоди на мускулна слабост или скованост.


Тежестта на мускулната скованост зависи от случая, някои пациенти изпитват болезнена миотония (нарушено отпускане на мускулите), докато други изпитват безболезнена миотония. Това състояние се влошава при излагане на студ и се облекчава от високи температури. Освен това може да стане по-тежко при упражнения. Внезапното пренапрежение може да предизвика мускулна скованост и обща слабост, която може да отнеме няколко дни, за да отмине напълно. Конгенитална парамиотония може да затрудни ежедневните дейности, като пускане на малки предмети (например химикалки или дръжки на врати).


Някои епизоди на мускулна скованост могат да съвпаднат с приема на калий, засегнатите лица са инструктирани да избягват определени хранителни продукти, богати на калий. Някои пациенти с по-тежка конгенитална парамиотония могат да изпитат задух или стягане в гръдните мускули.


Библиография:
Ciafaloni, E, Chinnery PF, Griggs, RC, eds. Evaluation and Treatment of Myopathies. 2nd edition. Oxford University Press; Oxford.
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 16th ed.
Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR, eds. Emory and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 4th ed.