Синдромът на Ноя-Лаксова (Neu-Laxova syndrome, NLS) също така обикновено се характеризира и с необичайно натрупване на течност в тъканите на цялото тяло (генерализиран оток). В допълнение, някои бебета може да имат анормална (миксоматозна) пролиферация на съединителна тъкан или прекомерни мастни отлагания под най-външния слой на кожата (епидермис), с дегенерация (атрофия) на околните мускули. По-рядко отокът може да не присъства или да е ограничен до скалпа. Някои засегнати бебета също могат да имат жълтеникава, суха, лющеща се („ихтиозна“) кожа.

 

Синдромът на Ноя-Лаксова може също да бъде свързан с малформации на мозъка. В много случаи се наблюдава непълно развитие на гънките (гируси) на външния участък на мозъка (мозъчната кора), което кара мозъчната повърхност да изглежда необичайно гладка (агирия). Допълнителни малформации могат да включват липса на дебела лента от нервни влакна, която свързва двете полукълба на мозъка (агенезия на corpus callosum) или недоразвитие (хипоплазия) на малкия мозък (областта на мозъка, която играе съществена роля в координирането на произволни движения и поддържане на правилна поза).


 

В допълнение, в някои случаи може да има кистозна малформация на четвъртата кухина (четвъртия вентрикул) на мозъка (малформация на Денди-Уокър) и свързаната с нея хидроцефалия. Хидроцефалията е състояние, при което има нарушен поток или абсорбция на течността, която циркулира през вентрикулите на мозъка (мозъчните стомахчета) и гръбначния канал (цереброспинална течност, ликвор), което потенциално води до повишаване на налягането на течността в мозъка, бързо увеличаване на размера на главата или други свързани находки. В някои случаи синдромът на Ноя-Лаксова може също да бъде свързан с допълнителни аномалии на главния и гръбначния мозък (централната нервна система).

 

Някои засегнати от нарушението новородени могат да имат и допълнителни физически аномалии, като недоразвитие на гениталиите; липса на един от бъбреците (едностранна бъбречна агенезия) или други бъбречни дефекти; недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия); или структурни аномалии на сърцето (вродени сърдечни дефекти).

 

Вродените сърдечни малформации могат да включват необичаен отвор във фиброзната преграда (септум) - дефекти на предсърдната или камерната преграда; широко отворен кръвоносен съд на плода, който свързва аортата с главния ствол на белодробната артерия, излизащи от сърцето (отворен дуктус артериозус); или транспозиция на големите артерии. Бебетата със синдром на Ноя-Лаксова могат да бъдат мъртвородени или да развият животозастрашаващи усложнения малко след раждането.

 

Синдромът на Ноя-Лаксова се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Чертите при човека, включително класическите генетични заболявания, са продукт на взаимодействието на два гена, един получен от бащата и един от майката.

 

При автозомно-рецесивните разстройства състоянието не се проявява, освен ако човек не унаследи същия дефектен ген за една и съща черта от всеки родител. Ако дадено лице получи един нормален ген и един ген за болестта, лицето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да показва симптоми.

 

Рискът от предаване на болестта на децата на двойка, при която и двамата родители са носители на автозомно-рецесивно заболяване, е 25 %. Рискът техните деца да бъдат носители на болестта е 50 %. Шансът децата да получат два нормални гена, по един от всеки родител, и да бъдат генетично нормални (за тази конкретна черта) е 25 %. Рискът е еднакъв за всяка бременност. Съобщава се също за няколко случая, при които синдромът на Ноя-Лаксова изглежда възниква случайно по неизвестни причини (спорадично).

 

Референции:
1. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
2. Gorlin RJ, et al., eds. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed.
3. Kainer F, et al. Qualitative analysis of fetal movement patterns in the Neu Laxova syndrome
4. Lazjuk GI, et al. Brief clinical observations: the Neu-Laxova syndrome–a distinct entity