Какво представлява хороидеремията?

Хороидеремията е генетично нарушение на зрението, което обикновено засяга мъжете. Жените, които са носители на болестта, могат да имат леки симптоми без загуба на зрение.

 


Основните симптоми на заболяването са затруднено виждане на тъмно, което води до прогресивна загуба на периферното зрение, последвано от тунелно зрение (свиване на зрителното поле). Степента на загуба на зрение се развива различно при отделните случаи. Обикновено първият забележим симптом е нощната слепота, която се появява през детството.


Какви са симптомите на хороидеремията?

Хороидеремията се характеризира със загуба на всички слоеве на ретината в очите. Това разстройство обикновено започва през детството със загуба (атрофия) на пигментния епител на ретината и хориоидеята (съдовия слой на окото, лежащ между ретината и склерата). Ретината е светлочувствителната обвивка на очната ябълка, която изгражда дъното на окото и се състои се от множество слоеве, съдържащи нерви.


Дегенерацията на кръвоносните съдове на хороидеята е последвана от увреждане на ретината, което обикновено води до загуба на периферното зрение, което може да прогресира до слепота. Централното зрение обикновено се запазва до късно в живота. Симптомите на хороидеремия могат да варират значително при засегнатите лица. Жените, които са носители на болестта, обикновено имат много леки симптоми, свързани нощна слепота.


Какви са причините за хороидеремията?

Хороидеремията може да бъде причинена от много различни мутации в гена CHM. Генът CHM кодира REP1 (RAB ескорт протеин 1), протеин, който участва в насочването на везикули (малки торбички с вещества) към клетките от външната среда и вътре в самите клетки.


Хороидеремията е рецесивно генетично нарушение, свързано с хромозомата X. Тези нарушения се причиняват от анормален ген на хромозомата Х и се проявяват най-вече при мъжете. Жените, които имат променен ген на някоя от своите хромозоми Х, са носители на това разстройство.

 

Жените - носители обикновено не проявяват симптоми, тъй като те имат две Х-хромозоми и само едната носи променения ген. Мъжете имат една Х-хромозома, която е унаследена от техните майки и ако мъж унаследи Х-хромозома, която съдържа променения ген, той развива болестта.


При жените - носители на нарушението, има 25% риск при всяка бременност да родят дъщеря, която е носител на нарушението като тях, 25% да родят дъщеря, която не е носител, 25% да родят син, засегнат от болестта и 25 % шанс да родят незасегнат от заболяването син.


Мъжете, които имат генетично разстройство, свързано с хромозомата Х, ще предадат променения ген на всичките си дъщери, които ще бъдат носители на нарушението. Мъжете не могат да предадат X-свързан ген на синовете си, тъй като мъжете винаги предават своята Y-хромозома вместо своята X-хромозома на мъжкото поколение.


Каква е честотата на хороидеремията?

Хороидеремията засяга предимно мъжете. Жените - носители обикновено имат малко или никакви симптоми. Въпреки това, малък брой жени развиват разстройството в резултат на генетичен процес, който инактивира нормалния ген и оставя активен само дисфункционалния ген.


Кои нарушения са свързани с хороидеремията?

Симптомите на някои разстройства могат да бъдат подобни на тези при хороидеремията. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.


Ретинитис пигментоза е най-често срещаното наследствено разстройство на зрението, което има подобни симптоми на хороидеремия. Х-свързаното унаследяване на ретинитис пигментоза се предава от майка (която е носител на заболяването или е болна от него) на син.

 

При ретинитис пигментоза ретината дегенерира, зрението намалява и може да бъде загубено. Симптомите включват нощна слепота, водеща до прогресивна загуба на периферно зрение, последвана от тунелно зрение. Нощната слепота обикновено е първият забележим симптом, който обикновено се проявява през детството, последвано от тунелно зрение (загуба на периферно зрение). Степента и прогресията на симптомите са променливи. Очен лекар (офталмолог) може да различи ретинитис пигментоза от хороидеремия с очен преглед.


Спираловидна атрофия на хороидеята и ретината се характеризира с кръгообразна дегенерация в хориоидеята и ретината на окото. Тъй като това разстройство на зрението е в резултат от натрупването на орнитин (амино киселина, която играе роля в цикъла на уреята) в кръвта, може да се използва кръвен тест, който да помогне за диагностицирането му. По принцип пациентите с това заболяване на очите имат и други медицински проблеми като мускулна слабост.


Какви са диагностиката и лечението при хороидеремията?

Назначават се тестове, които изследват зрителното поле на пациента, за когото се подозира, че има хороидеремия. Пациентът се изследва за дегенерация на ретината. Налични са и генетични изследвания, за откриването на гените, които причиняват хороидеремия.

 

Симптомите на хороидеремия могат да бъдат лекувани, но все още няма лечение за самата болест. Медико-генетичното консултиране се препоръчва за семейства, засегнати от това разстройство.


Библиография:
Coussa RG, Traboulsi EI. Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis
Mitra S, Cheng KW, Mills GB. Rab GTPases implicated in inherited and acquired disorders
Pereira Leal JB, Hume AN, Seabra MC. Prenylation of Rab GTPases: molecular mechanisms and involvement in genetic disease