Хореята на Хънтингтон е генетично заболяване с прогресиращ ход на развитие, водещо до разстройство в изпълнението на волевите движения, както и появата на неконтролирани, неподвластни на волята други такива. Нарушение в интелектуалните функции, свързани със забавяне и общо затруднение в мисловната дейност, паметта, вниманието и концентрацията също се наблюдават при всички описани случаи на заболяването. Не на последно място са и промените в емоционално-афективната сфера като апатия, раздразнителност, депресия и други, които могат да присъстват още в ранните стадии на болестта.
Кои са засегнати от заболяването?
Заболяването има автозомно-доминантен начин на унаследяване. Това означава, че всеки пациент има поне един родител, който също е засегнат от болестта. Болният от своя страна може също да предаде заболяването в своето потомство, като вероятността за това е 50%. Някои фактори като късното начало на болестта, ранна смърт на родителя или носителство на междинни варианти на засягане, могат да са причина за затруднение при оценка на фамилната анамнеза.
Началото на заболяването е между 35- и 44-годишна възраст. В 25% от случаите симптоми се проявяват след 50 г., а при други дори след 70 годишна възраст. Описана е и ювенилна форма на болестта с начало преди 20 годишна възраст.
Каква е причината ?
Заболяването се дължи на генетична мутация в гена, локализиран в късото рамо на 4 хромозома, който е отговорен за продукцията на протеин,наречен хънтингтин. Вследствие на това се развива селективна дегенерация на неврони в т.нар. стриатум в главния мозък, което е видимо и при невроизобразяване.
Кои са основните стадии, през които преминава болестта?
- Ранен стадий – налице са тромавост и несръчност при изпълняване на движенията. Наблюдават се промени в очните движения, свързани с трудно проследяване на движещ се обект с появата на сакади, трудна фиксация на погледа и др. Често първи прояви са възникването на апатия, раздразнителност, безпокойство, депресия, делюзии и нарушение в мисловната дейност;
- Междинен стадий – появяват се неволеви мускулни контракции-дистонии. Хореичните хиперкинези за характерен клиничен симптом. Представляват нецеленасочени, бързи, неритмични движения, които могат да обхванат главата, рамото, крайниците и постепенно обхващат всички мускули. Може да се появи неволно гримасничене, разтягане на устни, често мигане, повдигане на рамото, отмятане на главата, движение на крайниците и др. Появява се т.нар. „танцуваща походка”,което представлява сериозен проблем при ходене, свързано с нарушние баланса на тялото. Хореичните хиперкинези се засилват при емоции и изчезват по време на сън.
В този стадий се засилва затруднението в изпълнението и на целенасочените, волеви движения. Те започват по-трудно, изпълняват се по-бавно, с нарушен контрол на силата и скоростта. Особено затруднено е изпълнението на фини движения. Настъпват и проблеми в говора – дисатрия. Загуба на тегло и генерализирана слабост също могат да се наблюдават.
- Късен стадий – наблюдава се ригидност – абнормно повишен тонус на мускулатурата, брадикинезия – трудност при започване и продължение на дадено движение. Самостоятелната походка става невъзможна. Проблемите с говора се засилват до невъзможен такъв. Настъпват проблеми и при преглъщане – дисфагия, с опасност от задавяне. Теглото значително намалява. В този стадий пациентите са напълно зависими от чужда помощ.
Нарушенията в интелектуалните функции, свързани най-вече с мисловната дейност, възможността за организиране и планиране на задачите, лесно разсейване на вниманието и концентрацията, както и психиатричните нарушения – личностови промени, афективни разстройства, поведенчески промени- апатия, агресивност, повишен апетит и сексуално желание, алкохолна зависимост и други, могат да се проявят по всяко време от развитието на болестта.
Как се поставя диагнозата и има ли лечение?
Диагнозата се базира на клиничната картина, на фамилната анамнеза, както и потвържение от невроизобразяващите техники на главен мозък, където се открива характерната атрофия на стриатума. Молекулярно-генетичният анализ доказва наличието на съответната генетична мутация. От съществено значение е провеждането на пренатална и преимплантационна диагностика, които да обективизират наличието или липсата на генетичната мутация в развиващия се фетус.
Лечението е симптоматично. За хиперкинезите се прилагат невролептици, а психиатричните смущения се повлияват добре от антипсихотици, антидепресанти и други, в зависимост от съответната клинична проява.
