1. Какво представлява хореята на Хънтингтън?
Хореята на Хънтингтън е генетично обусловено невродегенеративно забляване. Голяма част от симптоматиката се изразява в наличието на хорея – комплекс от сложни, безцелни и неволеви движения. Болестта на Хънтингтън протича и с психиатрични промени, както и с постепенно отслабване на умствените възможности.
Заболяването е автозомно доминатно, което означава, че деца на болен родител са изложени на 50-процентов риск от развиване на заболяването в зряла възраст, без значение от пола им.
2. Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Симптоматика най-често се появява между 35 и 44-годишна възраст, макар че е възможно това да стане и на всеки друг етап от живота. Първо се появяват промени в поведението, мисленето и движенията, но в повечето случаи те са твърде леки, за да бъде заподозряна болест на Хънтингтън. Болестта започва да се проявява и със случайни и неволеви движения. Обикновено, те започват като по-леки и изолирани и постепенно прогресират в комплекси от сложни движения. Например движение на ръцете, наподобяващо писане във въздуха, движения на краката, наподобяващи танцуване, заемане на необичайно положение на тялото в пространството и др. Контролираните и координирани движения стават силно затруднени, до степен в която гълтането и дъвченето са силно засегнати. Това често води до недохранване и силна загуба на телесно тегло. Поведенческите и психиатричните симптоми включват раздразнителност, безпокойство, депресия, обсесивно-компулсивно поведение и др. Отслабват мисловните и паметовите възможности.
Генетичният дефект води и до извънмозъчна симптоматика – мускулна атрофия, сърдечна недостатъчност, остеопороза, атрофия на тестисите, загуба на тегло и понижен глюкозен толеранс.
3. Как се поставя диагнозата?
Ако на базата на наблюдаваните симптоми, лекуващият невролог подозира хорея на Хънтингтън, пациентът бива насочен към лаборатория за генетични изследвания. Ако диагнозата бъде потвърдена е възможно генетичният тест да бъде проведен на децата му. По време на бременността може да бъде извършен генетичен тест, който да покаже дали плодът е носител на дефектния ген. При автозомно доминантните заболявания, каквато е и болестта на Хънтингтън, носителството на генетичния дефект се проявява клинично и преминава в заболяване.
4. Какво е лечението?
Понастоящем заболяването е нелечимо. Предвид инвалидизиращия му характер и прогресивното отслабване на възможностите на пациента да се грижи за себе си, за болните е необходимо да се полагат комплексни грижи.
Тетрабеназин е одобрен в САЩ и Европа за симптоматичното лечение на хореята. Психиатричните симптоми се повлияват с антипсихотици и бензодиазепини.
5. Каква е прогнозата?
Хореята на Хънтингтън е прогресивно невродегенеративно заболяване. Като такова, тя е нелечима и летална в 100% от случаите. Средната продължителност на живот при диагностициране в зряла възраст е около 20 години след поставяне на диагнозата. Ако се появи в детска възраст обаче, болестта прогресира по-бързо и преживяемостта е по-малка.
6. Каква е честотата на заболяването?
В повечето случаи хореята на Хънтингтън се появява след 35-годишна възраст. Честотата й се оценява около 1 на 10 000 души, като европеидната раса изглежда по-силно засегната от останалите.
