Какво представлява хипохрондроплазията?

Хипохондроплазията е скелетна дисплазия, характеризираща се с нисък ръст, непропорционално къси  крайници и необичайно голяма глава (макроцефалия).

 


Скелетните характеристики са много подобни на тези, които се наблюдават при ахондроплазия, но са склонни да бъдат по-леко изразени. Усложненията, които се проявяват при ахондроплазия, се срещат по-рядко при хипохондроплазия, но интелектуалните затруднения и епилепсията могат да бъдат по-разпространени.

 

Късият ръст често не се разпознава до настъпването на ранното детство или в някои случаи до настъпване на по-късна възраст. Други характеристики също стават по-забележими с напредване на възрастта.


В някои случаи хипохондроплазията се появява случайно по неизвестни причини, без изяснена фамилна анамнеза. В други случаи, разстройството се предава в поколенията по автозомно-доминантен механизъм на унаседяване.


Какви са симптомите на хипохондроплазията?

Хипохондроплазията се характеризира предимно с малък ръст, непропорционално скъсени ръце и крака, леко до умерено скъсени пръсти на ръцете и краката (брахидактилия). Бавното развитие често не е забележимо при раждането и може да не бъде открито до около две-три годишна възраст, по-късно по време на детството, или чак в зряла възраст.


При лицата с хипохондроплазия скъсяването на крайниците може да бъде относително леко или умерено. По време на ранна детска възраст обикновено се появява изкривяване на дългите кости на крака. Това състояние често се подобрява спонтанно по-късно по време на детството.

 

Много от засегнатите лица също имат ограничение на движенията (екстензия и ротация) в лактите. Освен това, започвайки от детството, упражненията могат да доведат до леки болки или дискомфорт в лактите, коленете или глезените. При засегнатите възрастни такива болки в ставите могат да обхванат долната част на гърба. Приблизително при една трета от случаите може също да има необичайно изразено изкривяване на гръбначния стълб в долната част на гърба (лордоза).

 

Някои лица с хипохондроплазия също имат необичайно голяма глава (макроцефалия) и черепът може да бъде относително широк и къс (брахицефалия) или с правоъгълна форма с леко изпъкнало чело. Въпреки това, външният вид на лицето обикновено е нормален. Според изследванията леко умствено изоставане може да присъства при приблизително 10% от засегнатите лица.

 

Какви са причините за хипохондроплазията?

В някои случаи хипохондроплазията се среща случайно по неизвестни причини. Съобщени са и случаи за наличие на заболяването, което се предава в рода. В тези случаи разстройството има автозомно-доминантен механизъм на унаследяване.

 

Чертите, както и генетичните заболявания, са продукт на взаимодействието на два гена, унаследени по един от бащата и един от майката. При доминатни нарушения, едно копие на гена на заболяването (получено от майката или бащата) може да бъде е изразено и да доминира над другия нормален ген, което води до изявата на болестта. Рискът от предаване на заболяването от засегнатия родител на потомството е 50 процента за всяка бременност, независимо от пола на детето. Рискът е един и същ за всяка бременност.