Хемохроматозата представлява абнормно натрупване и отлагане на желязо в тъканите и органите – черен дроб, сърце, панкреас, кожа, стави и др., което води до мултиорганни увреждания. Тя може да бъде първична (хередитарна) или вторична. Първичната хемохроматоза е най-честото автозомно рецесивно генетично нарушение. Обикновено заболяването се проявява клинично в напреднала фаза, в по-късна възраст. Мъжете страдат много по-често и по-тежко от заболяването, отколкото жените (поради менструалния цикъл и загубата на желязо с менструацията). При мъжете обикновено заболяването започва да се изявява около 5-6-та декада от живота, а при жените по-късно. Европеидната раса е 5-6 пъти по-засегната.

 

Първичната, хередитарна хемохроматоза е свързана с абнормно повишена абсорбция на желязо, най-често поради генна мутация на HFE (High Fe2+/ Human homeostatic iron regulator protein) гена. Генът е локализиран в късото рамо на шеста хромозома и са описани две възможни мутации на гена. Описани са и други възможни мутации, но това е най-честата причина.


 

Вторичната хемохроматоза е свързана с нарушения в еритропоезата (таласемии, сърповидно-клетъчна анемия, Х-свързана сидеробластна анемия, пируват-киназен дефицит, хередитарна сфероцитоза и др.) или поради чести хемотрансфузии.

 

Клиничната манифестация на заболяването е разнообразна, мултиорганна и обикновено късна. Характерно за хемохроматозата е чернодробното засягане – хепатомегалия и спленомегалия, а по-късно фиброза и цироза; сивкавокафяво оцветяване на кожата (бронзова кожа); диабет (половината от пациентите развиват диабет, който е инсулинозависим, поради отлагане на желязо в бета-клетките на панкреаса); артропатия – често засегнати са китковите и фалангеалните стави, врата, кръста и др.), аменорея при жени, намалено либидо и хипогонадизъм (отлагане на желязо в хипофизата); ритъмно-проводни и структурни кардиологични нарушения (екстрасистоли, надкамерна тахикардия, дилатативна кардиомиопатия), които в крайна сметка могат да прогресират до сърдечна недостатъчност и др. Характерна за заболяването е също и койлонихията (или т.нар. spoon nails – „лъжичковидни нокти“). Загубата на окосмяване е също често срещана.

 

По отношение на лабораторните изследвания може да се наблюдава повишение на чернодробните трансаминази (АСАТ, АЛАТ), повишено серумно желязо, феритин, трансферинова сатурация (съотношение между желязо/ЖСК, която при пациенти с хемохроматоза за мъже е над 60%, а за жени над 45-50%). Серумното желязо, при всички случаи не е патогномонично – то може да бъде повишено и при стеатоза, хепатити и др. чернодробни заболявания. Нарушения се наблюдават и при ЕКГ и ехокардиография – дилатативна кардиомиопатия. Развитието на късен инсулинозависим диабет с полидипсия и полиурия е също характерно, но късно усложнение. Въобще чернодробните усложнения – цироза, диабета и кардиологичните патологии са все късни усложнения на заболяването и, за съжаление, често то се диагностицира в късен етап. В ранните стадии на заболяването най-характерните облаквания са хроничната умора, лесна уморяемост, пониженото либидо, аменореята при жени, загуба на тегло и др. по-неспецифични оплаквания. Други характерни усложнения за хемохроматозата са първичният хепатоцелуларен карцином (над 200 пъти повишен риск) и честите инфекции (доказано е, че пациенти с хемохроматоза синтезират по-малко TNF-алфа и някои интерлевкини).

 

Най-важният компонент в диагнозата е повишената трансферинова сатурация. Повишението на феритина също е много характерно, но невинаги задължително. При установяване на повишено серумно желязо, повишен серумен феритин или най-важното – повишена трансферинова сатурация, се мисли основно в насока хемохроматоза. В такъв момент трябва да се назначат генетични изследвания и да се установи дали става въпрос за първична или вторична форма. Изключването на HFE мутация не изключва хередитарна форма на заболяването.

 

Лечението е основно чрез флеботомия (кръвопускане), като така се отстранява излишното желязо в кръвта. Отначало кръвопусканията се правят един-два пъти седмично, като се кръвопуска по около 7мл/кг, но не повече от 500-550 мл кръв на сесия. Впоследствие при „вкарване“ на трансфериновата сатурация в горна граница постепенно се разреждат кръвопусканията на няколко месеца. Като адитивна терапия към флеботомията или при пациенти, при които тя е противопоказана, се прилагат и хелатори, които свързват желязото в кръвта – Deferasirox, Deferoxamine и др. Противопоказано и опасно е приемането на вит. C при пациенти с хемохроматоза. Изключително важно е освен терапията, пациентите да бъдат поставени и на диета без храни, богати на желязо – основно месо и животински вътрешности.

 

При установяване в ранен стадий и адеквата терапия, контрол и проследяване, пациентите с хемохроматоза могат да имат абсолютно нормална продължителност на живота. При възникване на усложнения в по-късен етап – цироза, диабет, кардиомиопатия и др. е важно да се контролират тези състояния. По отношение на цирозата – асцитът и езофагеалните варици са недобри прогностични белези. При всички пациенти с доказана цироза задължително се провежда профилактична фиброгастрокопия с цел установяване и контрол на езофагеални варици чрез лигация и др. ендоскопски методи.