1. Произход

Етимологичният смисъл на думата хемофилия показва същността на заболяването - неспособност за кръвосъсирване. На латински haemophilia, откъдето haem-терминоелемент за кръв, o-свързваща частица, phil-от гръцки език обичам + ia-означение за патологичен процес в организма.

 


2. Какво представлява заболяването?

При засягане на кръвоносен съд отначало се активират тромбоцити, които попадат върху гъста мрежа от нишки, така наречената фибринова мрежа. Фибриновата мрежа се образува след активирането на фибриноген във фибрин. Фибриногенът е протеин, намиращ се в кръвната плазма, имащ основно значение при кръвосъсирването. Съсирекът, като цяло, е изграден и от много други белтъци, като фактор на фон Вилебранд. Необходимо е само един от тези белтъци да не се синтезира правилно и съсирекът няма да бъде правилно оформен и структуриран. Тогава е възможно прекъсналият кръвоносен съд да започне да кърви отново, което да доведе до кръвозагуба и съответно до летален край. Такъв случай се проследява и при хемофилия.

 

3. Колко вида хемофилия съществуват?

Съществува два типа хемофилия. Хемофилия А – класически тип и хемофилия Б – зимната болест.
Някои автори на медицинска литература смятат, че има и трети вид хемофилия – субхемофилия, от латински език подхемофилия.

 

4. Как се предава заболяването?

Заболяването се предава по гени в Х хромозомата. От хемофилия страдат предимно мъже, тъй като при тях хемофилните гени са постоянно активирани. Хромозомният набор на половите хромозоми на мъж е XY. Алелните състояния на хемофилията се предават по Х хромозомата. Това обяснява защо жените страдат по-малко от заболяването. При тях кариотипът е ХХ. Тогава, ако едната Х хромозома е хемофилен носител, другата не е, то заболяването не се активира. Тогава жените се наричат здрави носители. В много редки случаи може да се срещне комбинация между две Х хромозоми, носители на алелни състояния на хемофилия, при което и жената да боледува, но това е събитие със случаен характер 1:1000 000.

 

Ембрионите от женски пол, имащи две хомозиготни Х хромозоми с хемофилни алели, загиват още на този етап от развитието си!
Унаследяването в поколението става по принципа на кръстосаното унаследяване, т.е. от майка към син и от баща към дъщеря. В тези случаи, майките по-често ще дават болни синове, а бащите здрави дъщери носители.

 

5. Лечение и борба с хемофилията

Хемофилията не е летално заболяване, освен ако не се предизвика нараняване. Понякога е необходимо и дори дребно порязване. Неспособността за кръвосъсирване не позволява да се образува съсирек, който да спре хеморагията, което може да е причина за летален край.


Лечението се осъществява на базов принцип. „Новата мода” е генното лечение. Целта е да се изменят хемофилните гени и да се потисне действието им, като допълнително се приемат и някои кръвосъсиростимулиращи фактори – VII. При лечението се използват и различни препарати, както и преливане на кръв от човек със същата кръвна група по АВО(Н) и резус системата. Рисковете при последния метод са в това, че може да се транспортират кръвно-трансмисивни заболявания от единия на другия пациент.

 

NEWS_MORE_BOX

6. Любопитно

Съществува и вариант човек да се разболее от хемофилия, но генотипно той да е напълно здрав. Придобитата хемофилия е състояние на спонтанно развитие на антитела към собствените му кръвни протеини. Заболеваемостта е един човек на милион. Причината за развитието на такива инхибитори е неизвестна, но може да се развие във връзка с бременност, автоимунно заболяване, употреба на определени лекарства или рак. При пациентите с придобита хемофилия болестта може да се прояви за пръв път с тежък спонтанен кръвоизлив, налагащ прием в болница. Тези кръвоизливи се контролират много трудно и не се повлияват от лечение с подходящи кръвни фактори.

 

7. Симптомите на хемофилия

Симптомите за болен от хемофилия са много и разнообразни, но всичките са свързани с кръвотечение – от носа, от ушите, от венците, от езика. За последните няколко е характерна и травма на костите на черепната основа, затова трябва да се постави граница, като се направи кръвно изследване и се установи, нивото на хемоглобин в кръвта. Други чести симптоми са появата на хематоми – в областта на шията, главата (особено лицевата част), мускулите по ръцете и краката, които са добре кръвоснабдени, както и туловището.

 

8. Защо е „Кралското заболяване”?

Хемофилия е наричана още „Кралското заболяване“, от времето на кралица Виктория. Симптомите са се появили за първи път при сина й принц Леополд. Друг известен неин наследник, също заболял от тежката болест, е правнукът й. Отчаяна и силно обезпокоена за здравето на сина си, тя се обръща към монаха Распутин, за когото се твърди, че е успявал да контролира болестта на момчето чрез хипноза.                          

 

9. Поглед през съвременния терапевтичен обзор

В края на миналата година турски учени първи в света създадоха лекарство, което спира всякакво кръвотечение за няколко минути. Смята се, че това лекарство ще пожъне голям успех в лечението на хемофилия.

 

10. Сдружение по Хемофилия

Организацията е основана през 1995 г. като сдружение с нестопанска цел. В него участват 112 души. Сдружението защитава интересите и правата на страдащите от вродена хемофилия, както и на техните роднини. 17 април е световният ден на хемофилията. Сдружението е реализирало съвместно с медицински специалисти "Проект за информационна система", финансиран по програма ФАР на Европейския съюз. Сдружението ежегодно организира рехабилитационни лагери за деца, болни от хемофилия.