Хемофилията е вродена наследствена коагулопатия (нарушение в кръвосъсирването), предавана по полово-рецесивен път с Х-хромозомата. Боледуват мъжете, а жените са само носителки на генетичния дефект, понеже имат 2 Х-хромозоми.

1. Каква е причината за болестта?

 Касае се за вроден дефицит или неактивна форма на антихемофилен глобулин А или В. Развива се дефицит на кръвосъсирващ фактор VІІІ и ІХ и се нарушава активацията на фактор Х. При дефицит на фактор VІІІ се развива хемофилия А, при дефицит на фактор ІХ – хемофилия В, а при дефицит на фактор ХІ – хемофилия С (болест на Розентал). Най-често се среща хемофилия А. При хемофилията се нарушават процесите на кръвосъсирване поради намаленото превръщане на протромбина в тромбин. Фибриногенът се превръща по-бавно във фибрин и не може да се образува ефективен тромб и да настъпи нормално кръвоспиране.


 

Тежестта на хеморагичните прояви зависи от степента на дефицита:

  • тежка форма – ниво на фактора под 1% – най-честа;
  • средно-тежка форма – ниво на фактора от 1 до 5%;
  • лека форма – ниво на фактора от 6 до 30%.

2. Каква е клиничната картина?

Проявите започват с първите травми на децата. След леки, често незабелязани травми се появяват характерни за хемофилията кръвоизливи в меките тъкани и лигавиците, дълбоки мускулни хематоми, хемартрози на големите стави на крайниците. Тъканните кръвоизливи могат да обхванат големи пространства от тялото. Понеже не се образуват съсиреци, кръвта имбибира (просмуква) тъканите в дълбочина. Особено опасни са хеморагиите в областта на шията, сливиците, устната кухина поради опасност от притискане на нерви, големи съдове и смущения в дишането. Сериозно усложнение са псевдокистите вследствие дълбоки мускулни хематоми – достигат големи размери и разрушават костната структура.

 

Вътреставни кръвоизливи (хемартрози) – засягат големите стави на ръцете и краката – тазобедрени, коленни, лакътни, китки. Кръвоизливите започват рано – още с прохождането на децата, и рецидивират много често по незначителен повод. Засегнатите стави стават силно болезнени, подути и деформирани. Недобре третираните хемартрози с течение на времето водят до трайни анкилози, остеоартроза, увреждане на ставната структура и мускулна атрофия. Характерни са хеморагиите след екстракция на зъби – продължителни, обилни и не се овладяват с локална хемостаза. Кръвоизливи с друга локализация – чести са хеморагиите от стомашно-чревния тракт – мелена (кръв в изпражненията), хематемеза; също епистаксиси (кървене от носа), хематурия (кръв в урината).

 

При леките форми липсват спонтанни хеморагии, кръвоизливите се отключват от оперативна интервенция или голяма травма.

 

3. Какви са лабораторните  изследвания?

Кръвната картина обикновено е нормална – без промени в броя на тромбоцитите. Специфичен белег е удълженото време на съсирване, удълженото тромбопластиново време и времето на ретракция. Установява се дефицит на фактор VІІІ или ІХ.

NEWS_MORE_BOX

4. Какво е лечението?

Заместително – цели бързо повишаване на концентрацията на антихемофилен глобулин в плазмата на болните. Провежда се с антихемофилен глобулин – използват се различни схеми и дозировки в зависимост от вида на хеморагията.

 

При предстоящи стоматологични (екстракции на зъб, инцизия) или оперативни интервенции – задължително се прилага предварително профилактично 1 amp. РАМВА i.v. и антихемофилен глобулин, а после 3 х 1 amp./дн. РАМВА i.v.

 

При болни с хемофилия мускулните инжекции са строго забранени! Не се прилагат антиагреганти!

 

Допълнителни мероприятия – локална имобилизация, ставна пункция с компресивна превръзка, локално приложение на целестон, тромбин или рептилаза.

5. Каква е прогнозата?

 Заболяването протича хронично. Във връзка с честите вливания на антихемофилен глобулин, антихемофилна плазма или хемотрансфузии на прясна кръв при болните рискът от инфектиране с хепатитните вируси В и С е повишен, което налага провеждането на периодичниизследвания в тази област.