Днес е известно, че колкото по-разнообразен е генетичният фонд на популацията, толкова тя ще е по-здрава и ще разполага с по-богат арсенал от приспособителни реакции при промяна на условията. Допреди по-малко от век обаче най-изтъкнатите фамилии по света са държали точно на обратното. Знае се какво значение са имали близкородствените бракове в аристокрацията, особено – в кралските семейства.


Този стил на семейните двойки вместо да предава в наследството благородните черти на синята кръв много често довежда до прояви на редки или рецесивни наследствени заболявания. Хемофилията е пример за това. Наричана е кралската болест, понеже популярна я прави именно появата ѝ у наследниците на кралица Виктория през средата на XIX-ти век.


Една от наследничките на кралицата е именнно Александра, станала княгиня на Русия и предала заболяването на царевич Алексей. Тази ситуация позволила на Распутин да изпъкне със своите съвети и осигурява силното му влияние върху семейството и създалата се ситуация допринася за настъпването на Октомврийката революция. В този смисъл хемофилията се е отразила на съдбата на цял един народ.



Хемофилията днес


Тя съществува и близкородствените бракове не са задължително условие за настъпването ѝ. Представлява рядка наследствена коагулопатия – нарушение в кръвосъсирването. Дефект в определен ген на Х-хромозмата води до намалено или изобщо липсващо образуване на фактор VIII на кръвосъсирването.


Поддържането на кръвта течна, но не „прекалено“ зависи от непрекъснатото противопоставяне на системите на кръвосъсирването и на тази на разреждането. Самата система на кръвосъсирване се състои от фактори, намиращи се в кръвната плазма и от тромбоцитите. Силното намаление или пълната липса на въпросния фактор VIII може да доведе до спонтанно кървене при минимална травма или дори при липса на такава.


Унаследяване на дефекта


От хемофилия боледуват единствено мъжете, а жените са само преносителки. При оплождане на яйцеклетката мъжкият сперматозоид дава или Х-хромозома или Y, от което се определя пола на детето. Ако мъж с хемофилия дари Y-хромозома, то детето ще е син и няма да боледува от хемофилия. Ако дари обаче хромозома Х, то неговата дъщеря ще е носителка.


Жените са носителки, понеже имат една „здрава“ Х хромозома, и съответно произвеждат около 50% от нормалното количество фактор VIII, което е достатъчно и не води до симптоми. Техните дъщери могат да бъдат както здрави, така и носителки.


В 2/3 от случаите болестта е наследствена по описания механизъм. В останалата 1/3 се касае за нова, неунаследена и спонтанна мутация.


Еднакви ли са симптомите при всички пациенти?


Не! Проявите на болестта варират в зависимост от това до каква степен е нарушено производството на фактора. Ако се поддържа негово ниво до около 15% от нормата, то възможно е дори пациентите никога да не научат, че имат заболяването. При стойности до около 3% симптомите се проявяват при травми и интервенции. Под 3% спонтанните хеморагии за чести и кръвотеченията могат да са животозастрашаващи.


Симптомите всъщност са прояви на един основен симптом – нарушеното кръвосъсирване. При тежките форми това става очевидно, когато детето започва да пълзи и ходи – появяват се ставните кръвоизливи. Засягат се големите стави на крайниците – коленни, тазобедрени, лакътни, глезенни, както и дълбоки мускулни хеморагии. Те протичат със силна болка, неподвижност, оточност, висока температура и дори – повишен брой левкоцити при изследване на кръвта.


Опасни са кръвоизливите в областта на сливиците и устната кухина. Те имат склонност да се разпростират и да притискат нерви, кръвоносни съдове както и да причинят стеснения на дихателните пътища. Честите ставни кръвоизливи водят до трайни изменения в тях и силно влошават качеството на живота.


Може ли да се предотврати?


Въпросителната в уравнението е майката. Така че, мнозина се питат могат ли жените профилактично да се изследват за носителството. Да, могат, но в случай на родено вече дете с хемофилия. Особеностите на анализа използват неговия генетичен материал като показател, спрямо който се изследват родителите му.


Лечение


Кръвопреливане не се прилага в днешно време. Към средата на миналия век се е преминало към преливане на плазма – съдържаща фактори на кръвосъсирване. В днешно време се изпозва рекомбинантен фактор VIII.