Какво представлява синдромът на Мьобиус?

Синдромът на Мьобиус (Moebius) е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се със слабост или парализа поради функционални нарушения на моторните ядра на черепномозъчните нерви, най-често 6-ти (отвеждащ нерв - моторен очедвигателен нерв) и 7-ми (лицев) нерв. Понякога са засегнати и други черепномозъчни нерви.

 


Синдромът на Мьобиус присъства при раждането (вродено състояние). Ако е засегнат 7-ми нерв, бебето със синдром на Мьобиус няма да може да се усмихне, да се намръщи, да свие устни, да повдигне вежди или да затвори клепачи. Ако е засегнат 6-ти нерв, окото няма да може да се обърне навън след средната линия. Други аномалии включват недоразвитие на гръдните мускули и дефекти на крайниците.

 

Синдромът на Мьобиус не е прогресивно заболяване. Точната причина за него е неизвестна. Изглежда, че възниква случайно (спорадично) в повечето случаи; обаче в някои се среща в рода, което предполага, че може да има генетичен компонент.

 

Вродената парализа на лицевия и отвеждащия нерв е описана за първи път от Von Graefe (1880) и Paul Julius Möbius (1888), немски невролог, на когото синдромът по-късно е кръстен.

 

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Мьобиус?

Аномалиите и тежестта на синдрома на Мьобиус варират значително в различните случаи. Класически приетите диагностични критерии за състоянието включват: 1) лицева парализа или слабост, засягащи поне едната, но обикновено и двете страни на лицето (7-ми черепномозъчен нерв); 2) парализа на движението на очите настрани (6-ти черепномозъчен нерв); и 3) запазване на вертикалните движения на очите. По-рядко могат да бъдат засегнати други черепномозъчни нерви, като 5-ти, 8-ми, 9-ти, 10-ти, 11-ти и 12-ти.

 

Бебетата със синдром на Мьобиус могат да получат кривогледство (страбизъм). Тъй като очите не се движат странично, детето е принудено да върти глава, за да следва предметите. Бебетата, които нямат изражение на лицето, често се описват като имащи лице, подобно на маска ("масловидно" лице), което е особено забележимо, когато се смеят или плачат. Засегнатите кърмачета също могат да имат затруднения с храненето, включително проблеми с преглъщането (дисфагия) и лошо сукане. Може да възникне язва на роговицата, защото клепачите остават отворени по време на сън.

 

При синдрома на Мьобиус има голямо разнообразие от допълнителни аномалии. Някои деца имат къс, деформиран език и/или необичайно малка челюст (микрогнатия). Възможно е да бъде наблюдавано и цепнато небце. Тези аномалии допринасят за затруднения при хранене и дишане. Децата с цепнато небце са предразположени към ушни инфекции (отит на средното ухо).

 

Възможно е при синдрома да има аномалии на външното ухо, включително недоразвитие на външната част на ухото (микротия) или пълно отсъствие на външната част на ухото (анотия). Ако е засегнат 8-ми черепномозъчен нерв, има вероятност за загуба на слуха. Аномалиите, засягащи зъбите не са необичайни при синдрома на Мьобиус. Съществува повишен риск от кариес при децата. Някои засегнати деца имат затруднения с говора и изоставане в говорното развитие.

 

Скелетни малформации на крайниците се срещат при повече от половината деца със синдром на Мьобиус. Малформациите на долните крайници включват недоразвитие на долните части на краката; при горните крайници може да бъде наблюдавано срастване на пръстите (синдактилия), недоразвитие или липса на пръсти и/или недоразвитие на ръката. При някои деца може да има необичайно странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), а при приблизително 15% от пациентите също се наблюдава недоразвитие на гръдните мускули и гърдите от едната страна на тялото.

 

Някои засегнати деца показват забавяне в постигането на определени етапи от развитието като пълзене или ходене, най-вероятно поради слабост в горната част на тялото; повечето деца обаче в крайна сметка наваксват. Синдромът на Мьобиус рядко се свързва с леко интелектуално увреждане. Някои деца са класифицирани с нарушения от „аутистичния спектър“. Точната връзка между синдрома на Мьобиус и аутизма не е известна. Някои проучвания предполагат, че разстройствата от аутистичния спектър се срещат по-често при деца със синдром на Мьобиус; други проучвания не са потвърдили това и предполагат, че всяка подобна връзка е надценена. Въпреки това синдромът на Мьобиус често се свързва с различни социални и психологически последици.

 

Референции:
1. Mulliken JB. Mobius syndrome. NORD Guide to Rare Disorders
2. Tomas-Roca T, Tsaalbi-Shtylik A, Jansen JG et al. De novo mutations in PLSND1 and REV3L cause Mobius syndrome
3. Rankin JK, Andrews C, Chan WM, Engle EC. HOXA1 mutations are not a common cause of Mobius syndrome
4. MacKinnon S, Oystreck D, Andrews C, et al. Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with Moebius syndrome