Каналопатиите са заболявания, причинени от нарушена функция на йонните канали, разположени в мембраните на клетките или на протеините, които регулират дейността им. Те могат да бъдат придобити (резултат от автоимунна реакция спрямо йонния канал) или вродени (дължат се на мутации в гените, които кодират белтъците, формиращи канали). Каналопатиите са причина за заболявания на нервната, дихателната, сърдечносъдовата, отделителната, ендокринната и имунната система.
 

Каналопатии, засягащи сърдечносъдовата система

За да работи сърцето, трябва да се поддържа деликатен баланс между потоците на калциевите, натриевите и калиевите йони отвън и вътре в клетките на сърдечния мускул. Когато този баланс е нарушен поради повреда на каналите, могат да възникнат животозастрашаващи сърдечни аритмии. Сърдечни каналопатии са отговорни за около половината от случаите на синдрома на внезапна аритмична смърт и за най-малко една пета от случаите на синдром на внезапната детска смърт. Мутации в гените за калциевите, натриевите и калиевите канали са идентифицирани като причина или рисков фактор за различни сърдечни аритмии.

Първата идентифицирана и най-често срещана форма на сърдечна каналопатия е вроденият синдром на удължен QT интервал. До днес са установени 13 разновидности на синдрома, свързани с мутации в гени за съответните канали или белтъци. Синдромът на удължен QT интервал може да се отключи и вследствие на придобити заболявания, прием на някои лекарства или при наличие на електролитни аномалии (хипокалцемия, хипокалиемия и хипомагнеземия).

От друга страна, съществуват мутации в гени за калциевите и калиевите канали, които предизвикват дисбаланс и ненормално скъсяване на възбудния импулс при синдром на скъсения QT интервал. Мутации в гени за натриевите канали са идентифицирани и като причина за синдром на Бругада, фамилнo предсърдно мъждене, синдром на болния синусов възел и фамилен сърдечен блок.


NEWS_MORE_BOX



Друг пример за наследствена каналопатия е катехоламинергичната полиморфна камерна тахикардия, която се характеризира с развитие на двупосочна камерна тахикардия при излагане на по-високо количество на адреналин при иначе нормалната сърдечна дейност. При пациенти, подложени на емоционален или физически стрес, може да се наблюдава замаяност, синкоп, и/или внезапна сърдечна смърт. Симптомите се появяват в детството или юношеството, като средната възраст на поява е 7-9 години. Заболяването може да се унаследява по автозомно-доминантен или рецесивен начин.
 

Генетични изследвания за наследствени аритмии

В повечето случаи вродените аритмии, причинени от каналопатии, са асимптоматични, а единственият симптом е внезапна сърдечна смърт. Съвременните молекулярно-биологични и генетични методики позволяват да бъде предприето генетично тестване за идентифициране на високорискови индивиди или потвърждение на диагноза.

Генетичните изследвания се препоръчват при:

  • Пациенти със силно съмнение за синдром на удължен QT интервал, основано на клинична и фамилна история и удължен QT интервал на EKГ.
  • Асимптоматични пациенти с удължаване на QT интервал и липса на други клинични обяснения.
  • Пациенти със силно съмнение за скъсен QT интервал, основано на клинична и фамилна история.
  • Пациенти с фамилна история на внезапна сърдечен арест и сърце без физически изменения.
  • Пациенти с клинични съмнения за катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия.
  • Пациенти с роднини, носители на мутантен ген, отговорен за развитие на катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардия.


Резултатите от генетичните тестове могат да дадат информация на пациентите за потенциални рискови обстоятелства, възможни сърдечни инциденти и да ги насочат към индивидуална терапия за ефективно лечение и подходящи медикаменти.