Болест на Фар или синдром на Фар е рядко срещано неврологично заболяване, характеризиращо се с абнормно натрупване на калций в определени мозъчни структури – базални ганглии, таламаус, хипокамп, мозъчна кора, субкортикалното бяло мозъчно вещество и зъбчатото ядро на малък мозък. Най-често засяга хората на средна възраст. Въпреки че причината за натрупването на депозити от калциев карбонат и калциев фосфат в мозъка все още не е изяснена, редица състояния се асоциират с развитието на синдрома. Сред тях са най-вече ендокринните заболявания, митохондриалните миопатии, кожни промени, както и инфекциозни заболявания.

 

Клиничната изява на заболяването е хетерогенна, с възможна изява на неврологични симптоми на засягане на екстрапирамидната система - прояви на Паркинсонизъм, дистония, хорея, тремор, невропсихиатрични отклонения, засягащи паметта и концентрацията или двигателни разстройства.


 

Диагностичните критерии включват наличие на двустранно натрупване на калций в базалните ганглии, прогресивен неврологичен дефицит, липса на биохимични отклонения, както и на инфекциозна, токсична и травматична причина. Наличието на фамилност в голяма степен насочва към синдрома.

 

Какво представлява болестта или синдромът на Фар?

Болестта или синдромът на Фар е познат още като калцификация на базалните ганглии. Честотата му е приблизително <1/1,000,000. Засяга най-често хората в 3-та и 4-та декада от живота. Описани са както фамилни случаи на заболяването с автозомно-доминантен, най-често, или автозомно-рецесивен тип на унаследяване, така и спорадични случаи, без фамилност.

 

Клиничният спектър на синдрома е широк и обхваща различни признаци:

  • Неврологични признаци – загуба на съзнание, тетания, епилепсия, припадъци, нарушение на походката, повишен спастицитет в крайниците, нарушение на говора, деменция, дистония, хореоатетоза и др;
  • Двигателни разстройства – несръчност, уморяемост, нестабилна походка, забавен или провлачен говор, нарушение в гълтането, неволеви движения или мускулни крампи;
  • Невропсихиатрични разстройства – психоза, депресия, тревожност, апоплексия, трудни взимане на решения, влошаване на интелектуалните възможности и др.

През какви етапи се преминава след установяване на калцификати в мозъка?

На първо място след установяване на калциеви депозити в мозъка е изследването на всяка възможна подлежаща причина за тяхното натрупване. За целта се провежда:

  • Анализ на кръвта и урината с цел откритие на нарушения в метаболизма на калция или интоксикация с тежки метали – за калциевият метаболизъм значение има изследването на нивата на калций, фосфор, магнезий, алкална фосфатаза, витамин D, калцитонин и паратхормон.

Ендокринните заболявания, в това число заболяванията на паращитовидната жлеза, са най-често асоциирани със синдрома на Фар. Тук се отнасят идиопатичния хипопаратитеоидизъм, вторичният хипопаратиреоидизъм, псевдохипопаратиреоидизмът, псевдо-псевдохипопаратиреоидизмът и хиперпаратиреоидизмът;

 

  • Изследване на ликвор – с цел откриване на възможен инфекциозен причинител – вирусен, бактериален или паразитен или подлежащо автоимунно заболяване;
  • Серумен креатинин, остеокалцин, серумен лактат в почивка и след натоварване също е желателно да се изследват. При пациентите с болест на Фар често се установява и повишение на клетки, участващи в имунните процеси – т.нар. клетки естествени убийци – NK (natural killers)
NEWS_MORE_BOX

 

Ранното диагностициране на синдрома или болестта на Фар има съществено значение, особено в случаите, когато се открива отклонение във функционирането на паращитовидните жлези. Проучвания показват, че прилагането на алфа хидрокси витамин D3 и кортикостероиди има благоприятен ефект по отношение на припадъците и двигателните разстройства, асоциирани с паращитовидна патология, посредством повлияване нивата на фосфор и калций в кръвта.