Синдромът на Йохансон-Близард е изключително рядко генетично заболяване, което засяга множество органи и системи на тялото. Много симптоми присъстват още при раждането или в ранна детска възраст. Спектърът от потенциални характеристики и физически находки, свързани със синдрома на Йохансон-Близард, е широк и разнообразен и може да се различава драматично в различните случаи.

 

Въпреки това, характерните признаци на нарушението включват недостатъчна чревна абсорбция (малабсорбция) на мазнини и други хранителни вещества, дължащо се на неправилно развитие на панкреаса (панкреатична недостатъчност); липса на растеж и наддаване на тегло с очакваната скорост през първите години от живота, което допринася за ниския ръст; аномалии на постоянните зъби; отличителни аномалии на черепа и лицевата (краниофациална) област, включително малък нос с форма на клюн; и/или различна степен на интелектуално увреждане.


 

Някои засегнати бебета може да имат малка, недоразвита горна челюст (хипоплазия на горната челюст), малка заострена брадичка, дълга, тясна горна устна и микроцефалия, състояние, при което обиколката на главата на детето е по-малка от очакваната за възрастта и пола. В някои случаи се наблюдават по-тежки лицеви аномалии, включително цепнатини на устната и небцето и странични лицеви цепнатини, простиращи се от областта на носа до долния клепач.

 

Бебетата със синдром на Йохансон-Близард може да имат ниско тегло при раждане и генерализиран слаб мускулен тонус (хипотония). Без лечение бебетата обикновено не успяват да наддават на тегло и да растат с очакваната скорост. В крайна сметка засегнатите деца могат да имат нисък ръст.

 

Приблизително 40 процента от засегнатите лица също демонстрират необичайно намалена активност на щитовидната жлеза и недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Симптомите, свързани с хипотиреоидизъм обикновено стават видими по време на детството; въпреки това, в редки случаи те могат да започнат да се появяват в по-ранна възраст. Хипотиреоидизмът може да доведе до генерализирана слабост и умора, както и да допринесе за забавяне на растежа и необичайно забавяне в придобиването на умения, изискващи координиране на умствената и физическата дейност (психомоторно забавяне).

 

Референции:
1. Zenker M. UBR1 and the N-end-rule pathway and the Johanson-Blizzard syndrome. In: Epstein CJ, Erickson RP, Wynshaw-Boris A (eds) Inborn Errors of Development: The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis, 2nd ed.
2. Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed.
3. McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University