Какво представлява пентазомия X?

Пентазомия X е рядкa хромозомнa болест, която засяга жените. Жените обикновено имат две Х хромозоми, но при тези жени с пентазомия X има три допълнителни (или общо пет) X хромозоми в ядрата на на техните клетки. Състоянието обикновено се характеризира с умерена до тежка умствена изостаналост, нисък ръст, малформации на лицево-челюстната област (краниофациална област) и други физически аномалии.


Характерните краниофациални малформации могат да включват - извити очни цепки (палпебрални фисури), плосък мост на носа, деформирани уши (необичайна патологична форма на ушите), къса шия с ниска линия на косата и други находки.



Пентазомия X може също да се характеризира с необичайно извиване (клинодактилия) или трайно свиване (камптодактилия) на петия пръст; сърдечни и / или бъбречни дефекти; недоразвитие на яйчниците и матката; и / или други физически находки.

 

Разстройството се получава в резултат от грешки по време на деленето на репродуктивните клетки при един от родителите.


Какви са симптомите на пентазомия X?

Пентазомия X е свързана със забавяне на растежа преди раждането (пренатален растежен дефицит); невъзможност за растеж и наддаване на тегло с очакваната скорост след раждането; и нисък ръст. В допълнение, кърмачетата и децата с пентазомия X обикновено имат забавяне в придобиването на умения, изискващи координация при умствените и физически дейности и са засегнати от умерена до тежка умствена изостаналост.


Разстройството се характеризира и с отличителни малформации на краниофациалната област. Те често включват необичайно малка глава (микроцефалия); кръгло лице. Някои засегнати лица имат и допълнителни аномалии, засягащи очите, като широко разположени очи (очен хипертелоризъм); наличие на кожни гънки, които започват от горния клепач и се спускат към вътрешния ъгъл на окото (епикантални гънки); увисване на горните клепачи (птоза); и / или частично отсъствие на тъкан от ириса на окото (колобома на ириса).


Допълнителните характеристики във връзка с пентазомия X, включват необичайнo малка челюст (микрогнатия); тънки устни; цепнатина на небцето; и / или други малформации. Освен това могат да присъстват стоматологични аномалии, като необичаен контакт на зъбите на горната челюст с тези на долната челюст; кътници с необичайна форма, при която те притежават удължени, големи пулпни камери и къси корени (тауродонтия); и / или дефекти на емайла, които потенциално водят до преждевременна загуба на някои млечни зъби.

 

Жените с пентазомия X могат също да имат различни мускулно-скелетни дефекти, като аномалия, характеризираща се с непълно разделяне или срастване на лакътната и лъчевата кост на горните крайници (радиоулнарна синостоза); тесни рамене.


Допълнителните призначи на болестта могат да включват припокриващи се пръсти на краката (при което се наблюдава необичайно разположение на пръсти на краката, при което те са един върху друг); деформация на стъпалото, при което предната широка част на стъпалото е насочена навътре към средната линия на тялото, пръстите са извити навътре, а петата остава в право нормално положение (варус на метатарзалните кости - metatarsus varus); и / или валгусна деформация (genu valgum) на коляното - аномалия, при която коленете са изкривени навътре и се докосват, а пространството между глезените е увеличено.


Някои засегнати жени също имат свръхогъване (хиперфлексия) или дислокации на множество стави - на пръстите, китките, раменете, лактите и / или бедрата.


В някои случаи пентазомия X може да бъде свързан с определени вродени сърдечни дефекти. Такива дефекти могат да включват анормален отвор в междукамерната преграда, който свързва двете камери на сърцето и води до сериозни нарушения (дефект на междукамерната преграда или дефект на камерния септум); персистиращ дуктус артериозус; и / или други малформации. При персистиращ дуктус артериозус каналът, който се намира между аортата и белодробната артерия по време на развитието на плода, не успява да се затвори след раждането, оставяйки отвор между артериите. (Белодробната артерия транспортира бедна на кислород (деоксигенирана) кръв от дясната камера до белите дробове, където се осъществява обменът на кислород и въглероден диоксид. Аортата е основната артерия на тялото, която излиза от лявата камера и доставя богата на кислород кръв към телесните тъкани.).


Някои жени с пентазомия X също имат и някои бъбречни аномалии, като недоразвитие на бъбреците (бъбречна хипоплазия), ren arcuatus (долните полюси на двата бъбрека са се срастнали, при което органът придобива форма на подкова) и / или други находки.


В някои случаи засегнатите жени могат също да имат необичайно малка матка, недостатъчно развитие на яйчниците и / или други аномалии. Освен това в някои случаи се съобщава за забавен пубертет.


Библиография:
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Behrman RE, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed.
Martini G, et al. On the parental origin of the X’s in a prenatally diagnosed 49,XXXXX syndrome.