Заболяването остеогенезис имперфекта е автозомно-доминантно заболяване, което ангажира производството и изграждането на съединителна тъкан в тялото. Заболяването на практика се изявява с нарушения в костообразуването. Болестта се проявява с повишена костна чупливост, сини склери, халтавност на костно-ставния апарат, зъбни аномалии и нежна кожа, поради което тя е лесно ранима.

 

В патогенетичен аспект се отбелязва нарушеното съзряване на ретикулиновите тип 1 колагенови влакна. В този порядък костнобластната активност е силно завишена, вследствие на което клетките не могат да образуват нормален колаген. Патоанатомичните експертизи доказват, че в целия опорно-двигателен апарат се забелязват тънки костни трабекули и силно понижение в основната костна субстанция, изграждаща нейната плътност. Под рентгенов контрол се установява наличието на множество фиброзни плаки в коститеq свързани с ненормално количество протеогликани.


 

При случайни падания и удари костните счупвания са значително по-чести, дори при незначителна травма, при пациенти с остеогенезис имперфекта. За сметка на това в костите се забелязва повишена продукция на картилагинозен калус, което повишава способността на костта да образува калус, с което заздравителният процес получава своя шанс за по-бързо и правилно костно срастване.

 

Съществуват две форми на несъвършено костообразуване, които са описани още през 1900 г. Това са вродената остеогенезис имперфекта и остеогенезис имперфекта на възрастните. Първата форма на болестта е известна още като болест на Вролик, по името на нейния откривател и описател.

 

През 1979 г. заболяването получава изцяло нова класификация.

 

Според нея тип 1 на заболяването е най-често срещаната форма. Характеризира се с различна тежест на костната чупливост, сини склери, цялостна остеопороза в тялото, ранна отосклероза и настъпваща тотална глухота в зряла възраст. Може да има проблеми в образуването и развитието на зъбите, както и задължителни кожни проблеми, свързани със слабост и липса на интактност.

 

Тип 2 от своя страна се характеризира с наличието и развитието на тежки фрактури по време на бременността. В най-добрия случай децата преживяват няколко месеца след раждането си. Основният проблем тук е, че се наблюдава силно забавена черепна осификация, при което мозъкът става уязвим за директно травми, които обикновено могат да бъдат летални.

 

Тип 3 на заболяването е най-рядката форма. Фрактурите се откриват още при раждането и процентът на новополучилите се фрактури по време на раждане е много висок, защото костите са изключително слаби и лесночупливи. Засягат се предимно долните крайници и водят до последващи тежки прогресивни скелетни деформации. Обикновено децата преживяват, но са с недоразвитост и пълна инвалидизация.

 

Тип 4 на заболяването също е значително рядко срещана форма. Характеризира се с остеопороза и повишена костна чупливост, поради намалена костна плътност. Тук първоначалният клиничен белег е появата на сини склери при раждането, което е обратим процес и претърпяват обратно развитие в етап на растежа на индивида.

 

Съществува още един 5-ти тип, който е значително рядко срещан и все още не е добил пълно описание, поради малкия брой пациенти. Засега е известно, че се характеризира с повишено образуване на калус, което води до стягане и костно израждане на мембрана интеросеа, която свързва костите на предмишницата и подбредрицата, което нарушава ротационната функция на двете зони в крайниците.

 

Как се поставя диагнозата?

NEWS_MORE_BOX

 

За да се постави диагнозата непълно костнообразуване или остеогенезис имперфекта, е важно в клиничния комплекс от данни да присъстват два основни фактора. Това са остеопороза с болестотворна крехкост на костния апарат на тялото, сини склери или нарушения в зъбното обрауване.

 

Лечението се провежда от екип на ортопедични хирурзи. През последното десетилие все по-високо се изкачва по стълбичката на терапевтичните способи вграждането в дългите и тръбести кости, каквито се срещат в подбедрица, бедро, мишница и предмишница на пирони, които имат характерен вътрекостен стоеж и по този начин се осъществява стягане на костите и предпазване от поява на случайни фрактури.