Дистонията представлява синдром на продължителна мускулна контракция, водеща до поява на усукващи и повтарящи се движения или заемане на абнормни пози на тялото. Две са основните форми на дистонията – първична и вторична.

 

Първичната торзионна дистония се отличава от вторичната по това, че в нейното възникване не се отрива подлежаща придобита причина, както и че не е съпроводена с промени в мозъчната структура. Вторичните форми, от друга страна, представляват хетерогенна група от заболявания, в чиято етиология могат да влязат както наследствени фактори (с или без дегенрация на мозъчните структури), така и придобити неврологични заболявания.


 

Клиничната изява на първичната торзионна дистония има широк спектър – от форми с ранно начало и генерализирана изява до начало на заболяването в късна възраст и с предимно фокално (ограничено) засягане.

 

Каква е клиничната изява на първичната торзионна дистония?

 

В зависимост от обхвата на засягане на човешкото тяло и съответните мускулни групи, първичната торзионна дистония се разглежда в няколко форми:

  • Фокална – засяга мускулни групи в определена част от човешкото тяло, например ръката, врата и т.н;
  • Сегментна – засяга две или повече съседни части на човешкото тяло;
  • Мултифокална – засяга две или повече несъседни части на тялото;
  • Генерализирана – засяга поне един крайник, трупа на тялото и друга част от тялото;
  • Хемидистония – засяга цялата една страна на тялото.

Какви са причините за възникване на първичната и вторична дистония?

 

Към днешна дата са открити над 20 генетични локуса, свързани с поява на първична дистония. Унаследяването може да е автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-свързано унаследяване.

 

Обсъжда се ролята на нарушение в предаването на сигнала по допаминовите пътища в мозъка, дисфункция на базалните ганглии в мозъка, участващи върху контрола на моторните движения, както и възможно съществуване на дефект в постъпващата от периферията и обработваща се в мозъка сетивна информация.

 

Изследванията показват по-голяма честота на поява на ранни форми на дистония (в детска или юношеска възраст) сред еврейската популация от Източна Европа, както и сред евреите от рода Ашкенази. Фокалните и сегментните дистонии са по-често срещани в женската популация.

 

Причини за поява на вторична дистония са:

  • Съдови фактори – исхемична увреда, артериовенозна малформация, перинатални увреждания;
  • Инфекциозни причини;
  • Травма;
  • Мозъчен тумор;
  • Токсични вещества;
  • Лекарства – леводопа, допаминови агонисти, антипсихотици, антиконвулсанти, някои калциеви антагонисти и др.;
  • Метаболитни заболявания;
  • Невродегенеративни заболявания;
  • Генетични фактори;
  • Демиелинизиращи процеси в мозъка;
  • Структурни промени в мозъка – в резултат на малформации и др.

Кои са характеристиките на първичната дистония?

  • Предвидима характеристика на неволевото мускулно движение или съответно заеманата поза, в резултат на засягане на специфична мускулна група;
  • Неволевата мускулна контракция може да доведе и до необичайни пози и затруднения при извършването на определена задача;
  • Дистонията може да остане фокална, но може да засегне и друга част от тялото с прогресията на заболяването;
  • Разнообразни сетивни стимули могат да намалят силата на дистонното движение;
  • Дистоничните движения нарастват по интензитет при волево движение, което често е специфично и рядко се изявяват по време на сън;
  • С прогресията на заболяването и относително неспефични движения могат да провокират появата на дистония, а в по-късни етапи, появата им е възможна и по време на почивка;
  • Нерегулярни, но ритмични контракции, могат да съпровождат дистонията – известно като дистония тремор синдром;

 

NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диагнозата и какво е лечнието?

 

Диагнозата изисква търсене на евентуална подлежаща причина. Изследване за генетично носителство на някои от познатитете мутации, изследване на церулоплазмин и извършване на ядрено-магнитно изследване на главен мозък са сред първите задачи в диагностичния процес.

 

Лечението е симптоматично. Включва прилагане на антихолинергични вещества, мускулни релаксанти, допаминови агонисти, интрамускулно поставя на ботулинов токсин и други. Провеждането на дълбока мозъчна стимулация също е сред обещаващите методи при първичната тозионна дистония.