При някои случаи на злокачествена детска остеопетроза притискането на костния мозък от повишената костна маса може да доведе до намаляване на количеството на костния мозък. Това причинява подчертан дефицит на всички видове кръвни клетки (панцитопения), образуване и развитие на кръвни клетки извън костния мозък, както в далака и черния дроб (екстрамедуларна хемопоеза) и миелоидна метаплазия. Това може да доведе до чести инфекции като пневмония и инфекции на пикочните пътища.

 

Засегнатите лица могат също да страдат от ниски нива на желязо в червените кръвни клетки (желязодефицитна анемия), както заради намаленото пространство на костния мозък, така и заради увеличеното унищожаване на червените кръвни клетки поради увеличен далак. Хематологичните нарушения обикновено възникват преди неврологичните.



По-лека форма на остеопетроза, автозомно-доминантният тип при възрастните, обикновено се диагностицира в юношеството или в зряла възраст. Има преобладаване на симптоми, свързани с костите, включително - остеосклероза, получаване на фрактури след лека травма (обикновено на ребрата и дългите кости), остеомиелит (особено на челюстта) и черепна хиперостоза.

 

В някои случаи засегнатите лица могат да развият дентален абсцес. В много случаи засегнатите хора от този тип остеопетроза могат и да не проявяват никакви симптоми.


Пациентите могат също да развият ринит, хепатоспленомегалия, анемия и екстрамедуларна хемопоеза.

 

Междинният тип остеопетроза обикновено се среща при деца и може да бъде унаследен по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен път. Тежестта на заболяването е променлива. Симптомите могат да включват необичайно втвърдяване на някои кости, фрактури, остеомиелит, особено на долната челюст, валгусна деформация на колената (анормално огъване, при което колената се докосват, при изправено положение на тялото), черепна хиперостоза.


Симптомите на междинния тип остеопетроза могат също да включват постепенно влошаване на нервите на очите (оптична атрофия), загуба на зрение, мускулна слабост и ринит. Някои засегнати лица могат да развият анормална изпъкналост на долната челюст (мандибуларен прогнатизъм), аномалии на зъбите и парализа на лицето. Други симптоми включват - хепатоспленомегалия, анемия, понижени нива на циркулиращите в кръвта тромбоцити (тромбоцитопения), панцитопения и екстрамедуларна хемопоеза.


X-свързаната остеопетроза е изключително рядка, но тежка форма на заболяването, като в света са съобщени само няколко случая. В допълнение към класическите симптоми, свързани с остеопетроза, тя е свързана с имунодефицит, локализирано задържане и натрупване на течности и подуване на тъканите (лимфедем), както и с аномалии на косата, кожата, ноктите и потните жлези (ектодермална дисплазия).