Синдромът на Леви-Йебоа (Levy-Yeboa) е наскоро признато, наследствено (вродено), мултисистемно заболяване. То включва симптоми на мускулно-скелетно засягане, като намален мускулен тонус и скованост на ставите на ръцете и краката; загуба на слуха (невросензорна глухота), интензивни подобни на изгаряния кожни обриви с бистра течност и опасен стомашно-чревен дистрес със значителна загуба на течности (секреторна диария) наред с други проблеми. Повечето, ако не всички, от тези признаци се появяват при раждането или в рамките на няколко месеца след раждането.

 

Децата със синдрома на Леви-Йебоа често имат безизразни изражение на лицето. Това се дължи на ниския тонус на мускулите, които обикновено отразяват емоциите.


 

Миопатия
В едно семейство е отбелязано намаляване на движението на плода пет седмици преди раждането. Клиницистите смятат, че намаляването на движението на плода е най-ранният израз на недостатъчност на мускулната сила и тонус (миопатия), която е част от синдрома. Други признаци на миопатия включват контрактури (ограничен обема на движение) на ставите на ръцете и краката, така че крайниците са свити. Засегнати са предимно лактите, китките, бедрата и глезените. В допълнение, безизразното, подобно на маска, лице се счита за друг признак на миопатия.

 

Невросензорна глухота
Невросензорната глухота е потвърдена в ранна детска възраст.

 

Засягане на кожата
При синдрома на Леви-Йебоа има три основни симптома, засягащи кожата. Това са:

  • Поява на пълни с течност мехури, които наподобяват кожно заболяване, известно като булозна епидермолиза симплекс (EBS). Тези мехури са най-забележими по ръцете и краката и изчезват през първите 3-6 месеца;
  • Генерализиран червен (еритематозен) обрив, наподобяващ изгаряния от първа и втора степен, който възниква в резултат на излагане на антибиотици и други лекарства в хода на лечението;
  • Заместване на червения обрив с интензивно тъмна кожа (хиперпигментация), възникваща до линейни зони с ниска пигментация (хипопигментация)

Секреторна диария
Загубата на течности с високо съдържание на натрий, която възниква в резултат на секреторна диария, може да доведе до загуба на повече от един литър течности на ден, дори при липса, на какъвто и да е перорален прием на течности. Това е потенциално животозастрашаващо състояние и вероятно най-опасната клинична проява на синдрома на Леви-Йебоа. Тази водниста диария при бебетата лесно бива пренебрегвана, тъй като лесно може да бъде объркано с урина, което забавя лечението с подходящо заместване на течности.

 

Такава диария е възможно да се появи по всяко време от първия месец до шестия месец и има тенденция да се повтаря по време на интеркурентни инфекции. Смята се, че обилната диария е отговорна за загубата на важни микронутриенти, като цинк, който от своя страна може да играе роля в кожното заболяване. Това обяснява и защо резултатите от кожните биопсии сочат за хранителни дефицити, както и защо състоянието на кожата се подобрява със заместването на изгубения цинк.

 

Референции:
1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Levy-Yeboa Syndrome
2. Levy J, Chung W, Garzon M, Gallagher MP, Oberfield SE, Lieber E, Anyane-Yeboa K. Congenital myopathy, recurrent secretory diarrhea, bullous eruption of skin, microcephaly, and deafness: a new genetic syndrome?