Какво представлява синдромът на Адамс-Оливър?

Синдромът на Адамс-Оливър (AOS) е рядко наследствено заболяване, присъстващо при раждането, което включва аномалии на крайниците и скалпа. Симптомите на състоянието могат да включват участъци с липсваща кожа на скалпа, аномалии на крайниците, сърдечни дефекти, неврологични проблеми и проблеми с очите. Синдромът на Адамс-Оливър се причинява от вредни промени (мутации) в гените ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 или RBPJ.

 


В някои случаи на синдром на Адамс-Оливър липсва мутация в един от тези гени. Заболяването има различни модели на унаследяване, базирани на участващия ген. Мутациите в тези гени могат да следват или автозомно-доминантен, или автозомно-рецесивен модел на унаследяване.

 

Няма лечение за синдрома на Адамс-Оливър. Въпреки това нарушението може да бъде управлявано чрез наблюдение и лечение на симптомите. Това обикновено се извършва от мултидисциплинарен екип от специалисти, като педиатри, кардиолози и пластични хирурзи.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Адамс-Оливър?

Случаите на синдром на Адамс-Оливър се проявяват със следните симптоми:

  • Липса на участъци от кожата (aplasia cutis congenita);
  • Скъсени или липсващи пръсти, ръце, краката и/или стъпала;
  • Сърдечни проблеми, присъстващи при раждането;
  • Неврологични проблеми като изоставане в развитието и затруднения в ученето;
  • Проблеми с бъбреците;
  • Проблеми със зрението

Симптомите могат да варират значително в зависимост от засегнатия ген. Най-честият симптом на синдрома на Адамс-Оливър е липсата на участъци от кожата, което най-често се появява около скалпа, но може да възникне и в други части на тялото. Липсата на участъци от кожата може да варира от лека до тежка. Тези участъци с липсваща кожа често заздравяват без лечение няколко месеца след раждането. При тежко засегнатите пациенти обаче има по-голям шанс за инфекция, прекомерно кървене (кръвоизлив), гърчове, високо налягане в черепа (мозъчна херния) и изтичане на цереброспинална течност.

 

При около 20% от пациентите възникват дълготрайни разширени малки кръвоносни съдове. Това е възможно да придаде мраморен вид на кожата. Тези крехки разширени кръвоносни съдове могат да кървят. При тежко засегнати пациенти е възможно да има проблем с черепа поради дефект на костите, който причинява участъци с липсваща кост. Това може да доведе до прекомерно кървене и бактериални инфекции.

 

Референции:
1. Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed.
2. Meester J, Southgate L, Stittrich A et al. Heterozygous loss-of-function mutations in DLL4 cause Adams-Oliver syndrome. The American Journal of Human Genetics
3. Adams-Oliver syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)