Синдромът на Таунс-Брокс (Townes-Brocks, TBS) представлява генетично заболяване, причинено от вредна промяна (мутация) в ген, наречен SALL1. Характеристиките на разстройство включват липса на анален отвор (неперфориран анус) и дефекти на ушите и палците. Възможно е също при състоянието да има и нарушения, засягащи краката, сърцето и бъбреците.

 

Съществуват три основни симптома на синдром на Таунс-Брокс - затворен анален отвор (неперфориран анус), малки уши, които обикновено имат нагънат ръб от кожа и хрущял около външното ухо и разлики в структурата на палците. При това заболяване палците имат три кости (трифалангеални) вместо две. Лицата с този синдром може също да имат допълнителен палец (преаксиална полидактилия).


 

Друг симптом на синдрома на Таунс-Брокс може да бъде загубата на слуха при раждането (вродена). Загубата на слуха може да бъде сензоневрална (при увреждане на ушния охлюв /кохлея/ или слуховия нерв, при което звукът не може да премине в нервни импулси) и/или кондуктивна (когато външното или средното ухо не могат да предават звуковите вълни към вътрешното ухо), да варира от лека до тежка и може да прогресира.

 

Нарушенията в краката при синдрома на Таунс-Брокс се появяват по-рядко и включват къс трети пръст, припокриващи се пръсти (необичайно разположение на пръстите, при което те са един върху друг) и плоски стъпала.

 

Бъбречните нарушения при разстройството включват изместени или ротирани бъбреци, подковообразен бъбрек, поликистозни бъбреци и недоразвити бъбреци. Възможно е също да бъдат налице и проблеми със сърцето и гениталиите при раждането. Интелектуалното увреждане се среща при около 10% от засегнатите от състоянието лица.

 

Синдромът на Таунс-Брокс се причинява от вредна генетична промяна (мутация) в ген, наречен SALL1. Генът SALL1 кодира инструкции за образуването на определени тъкани и органи като ръцете (особено палците), ушите, ануса и бъбреците. Обикновено са необходими две работещи копия на гена SALL1, за да бъде здрав човек, но засегнатите от синдрома на Таунс-Брокс лица имат едно копие на гена, което не работи правилно. Има също доказателства, че това състояние може да бъде причинено от мутация в гена DACT1, но мутацията в гена SALL1 е по-честата причина за възникването на нарушението.

 

Синдромът на Таунс-Брокс се унаследява по автозомно-доминантен модел. Автозомно-доминантните генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на неработещ ген, за да причини определено заболяване. Неработещият ген може да бъде унаследен от всеки родител или може да бъде резултат от променен (мутирал) ген в засегнатия човек. Рискът от предаване на неработещия ген от засегнат родител на потомство е 50% за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

 

Референции:
1. Lachiewicz AM, Hodge C. Townes-Brocks Syndrome. In: The NORD Guide to Rare Disorders
2. Yang G, Yin Y, Tan Z, Liu J, Deng X, Yang Y. Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous mutation of SALL1 and a new homozygous mutation of PTPRQ in a Chinese family with Townes-Brocks syndrome and hearing loss
3. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Jürgen Kohlhase, MD. Townes-Brocks Syndrome