Синдром на Фелан-Макдермид (Phelan-McDermid) е рядко генетично нарушение, причинено от делеция (загуба на участък) или друга структурна промяна в края на хромозома 22 в областта 22q13. Разстройството може да се появи и в резултат на мутация в гена SHANK3.


Генетичната промяна (мутация), която причинява синдрома на Фелан-Макдермид, може да се появи спорадично (de novo), в резултат на мутация в зародишните клетки, или да бъде унаследена от родител (20%), който носи мутацията на заболяването. Тъй като големината на генетичната промяна варира по отношение на размера на отпадналия сегмент на хромозома 22 или мутацията в гена SHANK3, признаците и симптомите на синдрома на Фелан-Макдермид също могат да варират при различните случаи и могат да причинят широк спектър от здравословни, интелектуални и поведенчески проблеми.


Въпреки че обхватът и тежестта на симптомите могат да варират, синдромът на Фелан-Макдермид обикновено се характеризира с неонатална хипотония (нисък мускулен тонус при новороденото), интелектуална недостатъчност в различна степен, отсъстващ до силно забавен говор, умерено до тежко забавяне на развитието и физически аномалии (при повече от 25% от съобщените случаи са наблюдавани необичайни лицеви или други физически характеристики, свързани със синдрома на Фелан-Макдермид).



Други често срещани характеристики са поведенческите проблеми, включително разстройство от аутистичния спектър, намалено възприемане на болка, забавяне на двигателното развитие, нарушения на съня и припадъци.


Хората, които страдат от синдром на Фелан-Макдермид могат също да имат стомашно-чревни, бъбречни и сърдечни проблеми. Понастоящем няма основно лечение за нарушението, но много от симптомите могат да бъдат контролирани чрез терапии и лекарства и учените продължават да изследват нарушението, за да намерят лечения, които могат да подобрят живота на хората, засегнати от синдрома на Фелан-Макдермид.


Настоящите проучвания показват, че неспособността на единичното функциониращо копие на гена SHANK3 да произвежда достатъчно протеин SHANK3, необходим за нормално функциониране (хаплонедостатъчност – генетичен феномен, при който лице, носещо единичен доминиращ алел, изразява анормален фенотип, нехарактерен за тази черта) може да бъде отговорен за повечето неврологични симптоми (забавяне на развитието и говора, хипотония, гърчове), свързани със синдрома на Фелан-Макдермид.


Библиография:
1. Phelan-McDermid Syndrome Foundation. What Is Phelan-McDermid Syndrome?
2. National Center for Advancing Translational Sciences. Ring Chromosome 22
3. National Organization for Rare Disorders. Phelan-McDermid Syndrome
4. Kohlenberg TM, et al. Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome
5. Reierson G, et al. Characterizing regression in Phelan McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome)