Какви са причините за загуба на слуха?

Генетичнта предразположеност играе огромна роля при загубата на слуха както при бебета, така и при възрастни хора. Около 60 до 80 % от глухотата при бебета (вродена глухота) може да се дължи на някакъв вид генетично заболяване.

 


Също така е възможно да има комбинация от генетична загуба на слуха и придобита загуба на слуха. Придобитата загуба на слуха е загуба на слуха, която възниква поради причина от околната среда, като странични ефекти от лекарства или излагане на химикали или силни шумове.

Кои генетични синдроми причиняват загуба на слуха?

Не всяка вродена загуба на слуха има генетична причина и не всяка генетично свързана загуба на слуха присъства при раждането. Докато по-голямата част от наследствената загуба на слуха не е свързана със специфичен синдром, много генетични синдроми (вероятно повече от 300) са свързани с вродена загуба на слуха, включително:

  • Синдром на Алпорт - характеризира се с бъбречна недостатъчност и прогресивна сензоневрална загуба на слуха;
  • Бранхиооторенален синдром;
  • X-свързана болест на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Tooth, CMT) - причинява периферна невропатия, проблеми в краката;
  • Синдром на Голденар (Goldenhar) - характеризира се с недоразвитие на ухото, носа, мекото небце и долната челюст. Това може да засегне само едната страна на лицето и ухото може да изглежда частично оформено;
  • Синдром на Jervell и Lange-Nielsen - в допълнение към невросензорната загуба на слуха, това състояние също причинява сърдечни аритмии и припадък;
  • Синдром на Мор (Mohr-Tranebjaerg) - този синдром причинява невросензорна загуба на слуха, която започва в детството (обикновено, след като детето се е научило да говори) и прогресивно се влошава. Той също така причинява проблеми с движението (неволни мускулни контракции) и затруднено преглъщане наред с други симптоми;
  • Болест на Нори (Norrie) - този синдром също причинява проблеми със зрението и умствени смущения;
  • Синдром на Пендред (Pendred) - причинява невросензорна загуба на слуха и в двете уши заедно с проблеми с щитовидната жлеза;
  • Синдром на Стиклер (Stickler) - има много други характеристики в допълнение към загубата на слуха. Те могат да включват цепнатина на устната и небцето, проблеми с очите (дори слепота), болки в ставите или други ставни проблеми и специфични характеристики на лицето;
  • Синдром на Трейчър Колинс - този синдром води до недоразвитие на костите на лицето. Пациентите може да имат необичайни характеристики на лицето, включително клепачи, които са спуснати надолу с малко или никакви мигли;
  • Синдром на Ваарденбург (Waardenburg) - в допълнение към загубата на слуха този синдром може да причини проблеми с очите и аномалии в пигментацията (цвета) на косата и очите;
  • Синдром на Ушер (Usher) - може да причини както загуба на слуха, така и вестибуларни проблеми (замаяност и загуба на равновесие)

Кои са несиндромните причини за генетично обусловената загуба на слуха?

Когато наследствената загуба на слуха не е придружена от други специфични здравословни проблеми, тя се нарича несиндромна. По-голямата част от случаите на генетично обусловена загуба на слуха попадат в тази категория.

 

Несиндромната загуба на слуха обикновено се причинява от рецесивни гени. Това означава, че ако единият родител предаде гена, свързан със загубата на слуха, той няма да се изрази в детето. И двамата родители трябва да предадат рецесивен ген на детето, за да е налице загубата на слуха.

 

Докато загубата на слуха, свързана с рецесивен ген, изглежда малко вероятно да настъпи, около 70 от 100 случая на загуба на слуха са несиндромни и 80 от 100 от тези лица имат загуба на слуха, причинена от рецесивни гени. Останалите 20 процента се появяват в резултат на доминантни гени, които изискват ген само от единия родител, за да се проявят.

 

Референции:
1. Congenital Deafness. American Hearing Research Foundation website
2. Genes and Hearing Loss. American Academy of Otolaryngology - Head and Neck Surgery website
3. Verywell Health. Genetic Causes of Hearing Loss