Синдромът на Калман (Kallmann syndrome) е наследствено генетично заболяване, което води до намалено или липсващо обоняние и забавен или липсващ пубертет.


Как се поставя диагнозата синдром на Калман?

Тъй като синдромът на Калман е генетично заболяване, той присъства още от раждането. Въпреки това, много лица със състоянието не биват диагностицирани до достигане на 14-16 години, когато пубертетът би трябвало да е в своя разгар.



Диагнозата се поставя на базата на откриването на характерните симптоми за синдрома (като забавен пубертет) и нарушено обоняние. Могат да бъдат проведени изследвания за идентифициране на различни миризми от страна на пациента.


Биохимичното изследване е критична част от диагностицирането на синдрома на Калман. Кръвни изследвания са използвани за измерване на концентрации на хормони като лутеинизиращ хормон (LH), фоликулостимулиращ хормон (FSH) и полови стероидни хормони като тестостерон, естроген и прогестерон в кръвта.


Лекарят може също да назначи ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да изследва хипоталамуса, хипофизната жлеза и носа, за да провери за причини, поради които усещането за мирис и нивата на хормоните може да бъдат нарушени.


Диагнозата може да бъде потвърдена с генетично изследване.


В какво се състои лечението на синдрома на Калман?

Има две основни цели на лечението на синдрома на Калман – да помогне за предизвикване на пубертета и по-късно, за формирането на вторичните полови белези.


Стандартното лечение на синдрома на Калман започва с хормонално-заместителна терапия. За мъжете това често означава лечение с тестостерон. За жените това обикновено означава лечение с естроген и прогестерон.


Въпреки това, понякога лекарят може да предпише лечение с гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH) или комбинация от други хормони, за да бъде стимулирано производството на тестостерон и естроген.


Целта на това лечение в самото начало е да помогне за предизвикване на пубертета и развитието на вторични полови белези. Хормоналното лечение е важно и за поддържане на костната плътност, която може да намалее поради липса на полови хормони.


С течение на времето някои проучвания показват, че 10% до 20% от хората с вроден хипогонадотропен хипогонадизъм (група състояния, в която попада и синдрома на Калман) възстановяват способността си да произвеждат такива хормони сами. Въпреки това, тези промени може да не траят вечно.


Лечението по-късно в живота на хората със синдром на Калман може да помогне при репродуктивните проблеми. Терапията с тестостерон и естроген/прогестерон няма да предизвика фертилност сама по себе си, но инжектирането на хормони като фоликулостимулиращи хормон или лутеинизиращ хормон, както и синтетични форми на гонадотропин-освобождаващ хормон, могат да помогнат за възстановяване на фертилитета.


Някои проучвания съобщават, че фертилитет може да бъде постигнат при 75%–80% от пациентите от мъжки пол. Терапии, при които се използва гонадотропин-освобождаващия хормон могат също да помогнат за стимулиране на овулацията при жените. Терапията за асистирана репродукция също е опция за пациенти със синдром на Калман, които искат да имат деца.


Медико-генетичното консултиране също е важно за лицата със синдром на Калман или за такива, които имат членове на семейството със заболяването и които искат да разберат какъв е рискът от предаване на нарушението на тяхното поколение.


Лечението може да намали тежестта на симптомите, но не лекува основните генетични причини за състоянието.


Каква е прогнозата при синдрома на Калман?

Синдромът на Калман не е животозастрашаващо заболяване, но обикновено продължава през целия живот на засегнатия от него човек.


Лечението може да започне, след като пациентът бъде диагностициран, но отнема време, преди клиницистите да разпознаят синдрома на Калман.


Синдромът на Калман също е диагноза, до която се достига по метода на изключването. Това означава, че други вероятни състояния трябва да бъдат изключени, преди синдромът на Калман да бъде определен като основната причина за симптомите.


Въпреки това, след като диагнозата бъде потвърдена, симптомите могат да бъдат добре контролирани. С хормонално-заместителна терапия пациентите със синдром на Калман могат да влязат в пубертета. Редовният достъп до хормонално-заместителна терапия може също да намали риска от усложнения, свързани с ниска костна плътност.


По-късно в живота предизвикателствата, свързани със синдрома на Калман, често се съсредоточават около фертилитета. Въпреки че много пациенти са погрешно диагностицирани като стерилни, има добре установени лечения, които могат да помогнат за възстановяване на плодовитостта както при мъжете, така и при жените.


Библиография:
1. National Center for Advancing Translational Sciences. Kallmann syndrome
2. MedlinePlus. Kallmann syndrome
3. Children's Hospital of Philadelphia. Kallmann syndrome
4. Verywell Health. What Is Kallmann Syndrome?
5. National Organization for Rare Disorders. Kallmann syndrome