Синдромът на Фелан-Макдермид (Phelan-McDermid) е рядко генетично нарушение, което се предизвиква от загуба на участък (делеция) или друга структурна промяна в края на хромозома 22 в областта 22q13.


Тежестта на симптомите на синдрома на Фелан-Макдермид може да варира, но обикновено се характеризира с неонатална хипотония (нисък мускулен тонус при новороденото), интелектуална недостатъчност в различна степен, отсъстващ до силно забавен говор, умерено до тежко забавяне на развитието и физически аномалии.


Кои състояния са свързани със синдрома на Фелан-Макдермид?


Това генетично заболяване невинаги се идентифицира във всички случаи. Синдромът на Фелан-Макдермид може да изглежда много подобен на тези други заболявания:

Как се диагностицира синдромът на Фелан-Макдермид?

Без генетично изследване, което да потвърди много от тези заболявания, нарушението може да бъде диагностицирано погрешно. Обикновено синдромът на Фелан-Макдермид не се диагностициран пренатално (преди раждането). Изследванията често започват в резултат на опит да се идентифицира причината за ниския мускулен тонус при новороденото или забавянето на развитието.


Генетичното изследване може да бъде извършено по различни методи. Най-често срещаният метод за изследване е хромозомен микрочипов анализ. Този тест се назначава при деца с аутизъм, както и при деца, за които има силно подозрение за синдром на Фелан-Макдермид или други генетични заболявания. Това високотехнологично изследване установява дали има делеции (загуба на участък от хромозома) или други мутации, но не е в състояние да покаже какъв вид мутация е настъпила.


Ако изследването даде положителен резултат за синдром на Фелан-Макдермид, вероятно ще бъде поискано допълнително изследване. Цитогенетичният анализ (кариотипиране), е изследване, което позволява откриване на определени хромозомни изменения и определя дали те са свързани с делеция, небалансирана транслокация (унаследяване на хромозома с допълнителен генетичен материал или генетичен дефицит) или пръстеновидна хромозома (при разкъсване в краищата на двете рамена на хромозомата, разкъсаните краища се свързват и формират хромозома с форма на пръстен, като това от своя страна води до загуба на генетичен материал).

 

Лекарят може да поиска да назначи това допълнително изследване, тъй като наличието на пръстеновидната хромозома 22 може да крие допълнителни рискове. Симптомите са относително същите, но съществува по-голям риск от припадъци, нестабилна походка, аномалии на пръстите, забавяне на растежа и хиперактивност. Съществува и по-висок риск за развитие на неврофиброматоза тип 2.


Когато тези изследвания не предоставя достатъчно информация или дават непоследователни резултати, последната форма на тестване е секвенирането на цял екзом (WES). ДНК се състои от нуклеотиди. При WES анализа, генетикът търси известни (патогенни) вариации при нуклеотидите, причиняващи разстройство. По-специално, WES може да бъде използван за идентифициране на мутации на SHANK3.


В какво се състои лечението при синдрома на Фелан-Макдермид?

Не съществува основно лечение за синдрома на Фелан-Макдермид. Въпреки това, мултидисциплинарен медицински екип може да изготви цялостен план за терапия. Ранната намеса винаги е желана, особено в ранните години на развитие на детето.


Ако детето изпитва гърчове, е необходима консултацията с невролог, който да определи оптималния режим на лечение за конкретния тип гърчове, от които детето страда. Електроенцефалографията (ЕЕГ) е изследване, което се използва за определяне на вида на припадъка.


В предучилищна възраст лечението може да включва физиотерапия, трудотерапия или логопедична терапия. Когато детето достигне възрастта за посещаване на училище, може да бъде изготвен индивидуален план за обучение.


Тъй като поведенческите разстройства са подобни на аутизъм, често се установява, че терапиите за разстройства от аутистичния спектър са полезни при лечението на всякакви поведенчески разстройства.


Библиография:
1. Phelan-McDermid Syndrome Foundation. What Is Phelan-McDermid Syndrome?
2. National Center for Advancing Translational Sciences. Ring Chromosome 22
3. National Organization for Rare Disorders. Phelan-McDermid Syndrome
4. Kohlenberg TM, et al. Psychiatric illness and regression in individuals with Phelan-McDermid syndrome
5. Reierson G, et al. Characterizing regression in Phelan McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome)