Преди поставянето на диагноазата за пернициозна анемия е важно клиницистите да изключат други потенциални причини за оплакванията на пациента, включително различни проблеми, които могат да доведат до дефицит на витамин В12.
Медицинската история (анамезата) на пациента е отправна точка за поставянето на диагнозата. Специалистът трябва да попита за скорошни симптоми, хронични проблеми и други важни теми, засягащи общото здраве, например дали пациентът има друго автоимунно заболяване или дали е претърпял скорошна операция на стомашно-чревния тракт. Физикалният преглед предоставя допълнителна важна информация, например как функционира неговата нервна система.
Някои основни лабораторни изследвания могат да помогнат да се посочи възможен дефицит на витамин В12. Пълната кръвна картина (ПКК), често може да даде някои ключови улики на лекаря.
При хора с пернициозна анемия тези тестове могат да покажат намален брой на функциониращи червени кръвни клетки. Например ниският хемоглобин, протеинът, който пренася кислород, може да е признак на анемия. Ниският хематокрит, който показва количеството пространство, което червените кръвни клетки заемат в кръвта, също може да бъде знак за състоянието.
При хора с пернициозна анемия червените кръвни клетки също са по-големи от нормалното, измерено чрез тест, наречен среден обем на еритроцитите (MCV).
В зависимост от ситуацията пациентът може да се нуждае от допълнителни изследвания, за да бъде определена причината за анемията, въпреки че не всеки пациент се нуждае от всички тези тестове. Потенциалните кръвни изследвания могат да включват:
- Витамин В12;
- Брой на ретикулоцитите (броя и/или процента на незрели еритроцити в кръвта);
- Желязо;
- Антитела за вътрешен фактор (който се свързва с витамин В12);
- Метилмалонова киселина и/или хомоцистеин (могат да бъдат повишени при пернициозна анемия);
- Гастрин (може да бъде повишен при пернициозна анемия)
Друг по-стар тест за проследяване на абсорбцията на витамин В12 е тестът на Шилинг, но сега се извършва рядко.
Пернициозната анемия може да бъде по-трудна за откриване при хора с дефицит на желязо. Това е така, защото дефицитът на желязо може да причини различен тип анемия, която прави червените кръвни клетки по-малки, а не по-големи.
Човек може да има дефицит както на желязо, така и на витамин B12, може би поради много лоша диета или проблеми с усвояването на веществата при автоимунен гастрит. Това прави тълкуването на лабораторните резултати малко по-трудно.
За съжаление понякога диагнозата може да бъде трудна за поставяне, тъй като невинаги може да се разчита на стандартните тестове за ясна интерпретация на стойностите. Понякога е полезно да се направи друг тест, ендоскопска биопсия (ендоскопия, която се съчетава с биопсия) на стомаха, ако диагнозата е под въпрос.
Критично е клиницистите да обмислят възможността за пернициозна анемия, тъй като лечението с витамин В12 може драстично да подобри симптомите, които могат да станат животозастрашаващи, ако състоянието остане нелекувано.
Лечението на пернициозна анемия е просто. Засегнатите лица трябва да приемат витамин В12, за да коригират дефицита си на него. Това често се прави чрез прилагането на серия от мускулни инжекции, с намаляваща честота за период от месеци. Повечето хора забелязват радикални подобрения в симптомите си в рамките на 24 часа, а самата анемия започва да се подобрява в рамките на седмица.
Приемът на витамин В12 през устата е друга възможност за лечение, въпреки че това не се препоръчва за хора със сериозни неврологични симптоми при пернициозна анемия. И в двата случая е необходимо да бъде започнато лечение с по-висока доза, която се прилага на по-чести интервали. Вероятно пациентът със заболяването ще трябва да приема витамин В12 до края на своя живот, или чрез ежемесечно поставяне на инжекции, или чрез ежедневно перорално приемане на витамина.
При пернициозна анемия (а не само при проблеми с липсата на прием на достатъчно храни, съдържащи витамин В12), увеличаването на приема на В12 само чрез диетата обикновено не е достатъчно, за да бъде преодолян проблемът.
Референции:
1. National Heart, Lung, and Blood Institute. Pernicious anemia
2. Green R. Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist
3. Kulnigg-Dabsch S. Autoimmune gastritis. Autoimmungastritis
4. Langan RC, Goodbred AJ. Vitamin B12 deficiency: Recognition and management
