Първа част на материала

 

От страна на лекаря-генетик, наследствената глухота е синдромна и несиндромна. Когато се наблюдава увреждане и на други органи и системи е синдромна. Например, глухотата придружена с патология на ретината се свързва със синдром на Ушер, глухота и нефрит – синдром на Алпорт. Известни са повече от 400 синдрома с различни типове наследственост, повечето от които са редки,  останалите – по-често срещани. Носител на ген на синдрома на Ушер е всеки 70. човек. 

Формите на несиндромна глуха също са много. Засега са открити само няколко гена, отговорни за този тип нарушение на слуха. 


Какви са възможностите на медицината за лечение и профилактика?
Много форми на придобита загуба на слуха могат да се предотвратят и излекуват. Изискват се благоприятни условия на труд, почивка, профилактика на детските травми, навременно и правилно лечение на инфекциите. В някои случаи добър ефект има медикаментозната терапия и хирургичното лечение.


Проблем е преодоляването на наследствената глухота. Пристъпва се към употреба на слухови апарати, хирургична пластика и системна работа с педагог. 


На този етап не съществуват методи, които напълно да възстановят слуха при вродена и наследствена глухота.


Усилията са насочени в профилактиката и ранната диагностика на глухотата и намаляването на слуха. Комплексът мерки включва здравословен начин на живот, лечение на хроничните инфекции при бъдещите родители, ваксиниране срещу рубеола и други.


Съществен момент е ранното откриване на нарушение на слуха при детето, тъй като последствията са много по-малки и терапията е по-ефективна при ранно започнало лечение.


Специалистите (по оториноларингология, отология, аудиология) разполагат със  знания и апаратура, с помощта на която могат да разпознаят проблеми със слуха дори при деца в кърмаческа и ранна детска възраст.


Когато глухотата и намаленият слух се предават в семейството се препоръчва генетично консултиране, при което може да се установи типа на разстройството на слуха и да се изчисли вероятния риск за раждане на дете със същия проблем.


С подобряването на традиционната медицина случаите на придобита и вродена ненаследствена глухота и тежък слух се ограничават.


За корекция на наследствената глухота решения ще се търсят в бъдеще с напредването на молекулната медицина. С намирането на гените, отговорни за глухотата ще е възможна ранна диагностика на ембриона, което ще позволи предприемане на подходяща терапия непосредствено след раждането. Ако се гледа още по-напред би могло да се извърши корекция чрез въвеждане на здрав ген. За сега се смята, че около десетина наследствени заболявания могат да се лекуват чрез трансплантация на гени.


Понастоящем в някои развити държави съществува единствено дородова диагностика на някои форми на наследствена глухота.
Специалистите прогнозират подем на диагностичните и лечебни молекулно-генетични технологии през това столетие.
Тепърва обаче водещите генетични лаборатории се нуждаят от съдействие от страна на засегнатите семейства, за откриването на гените, отговорни за нарушаването на слуха.

 


Трета част на материала