Какво представлява галактоземията?

Галактоземията е рядко, наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм, което влияе върху способността на организма да преработи галактоза (захар, съдържаща се в млякото, включително майчиното мляко) в глюкоза (друг вид захар). Разстройството се причинява от дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT), който е жизненоважен за този процес.

 


Ранната диагностика и лечение с диета с ограничаване на лактозата (млечни продукти) е абсолютно задължителна, за да се избегнат дълбоки интелектуални увреждания, чернодробна недостатъчност и смърт при новороденото. Галактоземията се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Галактоземията може да доведе до животозастрашаващи здравословни проблеми, освен ако лечението не започне скоро след раждането.


Какви са симптомите на глактоземията?

Новороденото с галактоземия изглежда нормално при раждането, но в рамките на няколко дни или седмици губи апетита си и започва да повръща прекомерно. Наблюдават се пожълтяване на кожата, лигавиците и склерите на очите (жълтеница), уголемяване на черния дроб (хепатомегалия), поява на аминокиселини и протеини в урината, разтройство в растежа, натрупване на течност в коремната кухина (асцит) с подуване на корема (оток).


Диарията, раздразнителността, летаргията и бактериалната инфекция също могат да бъдат ранни признаци на галактоземия. След време се появява изразена слабост и екстремна загуба на тегло, освен ако лактозата не бъде премахната от диетата.


Децата с галактоземия, които не са получили ранно лечение, могат да покажат забавено физическо и психическо развитие и са особено податливи на катаракта в детска възраст. В тежки случаи преобладаващата инфекция при новороденото може да причини животозастрашаващи усложнения.


За да се избегнат последствията от галактоземия, която може да включва чернодробна недостатъчност и бъбречна дисфункция, увреждане на мозъка и катаракта, бебетата трябва да бъдат лекувани незабавно, като се премахне лактозата от диетата. Децата, лекувани с тази специална диета, обикновено показват задоволителни общо здраве и растеж. Те могат да постигнат задоволително, макар и често не оптимално, интелектуално развитие. Въпреки това, трудности в речта и обучението, както и някои проблеми в поведението, все още има вероятност да възникнат.


Засягането на яйчниците почти винаги се наблюдава при момичета с класическа галактоземия и е свързано с повишаване на нивото на гонадотропния хормон и фоликулостимулиращия хормон. Мъжете с галактоземия обикновено не проявяват нарушения в работата на половите жлези.


Какви са причините за възникването на галактоземията?

Галактоземия възниква поради нарушения или промени (мутации) в гена GALT, което води до дефицит на ензима GALT. Това води до ненормално натрупване на свързани с галактоза химикали в различни органи на тялото и причинява симптомите и физическите находки на галактоземия.


Галактоземията е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Тези разстройства възникват, когато лице унаследи мутирал ген от всеки от двамата родители. Ако лицето получи един нормален ген и един ген за болестта, той ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът двама родители, които са носители на заболяването, да предадат мутиралия ген и следователно да имат засегнато дете е 25% за всяка бременност. Рискът да се роди дете, което е носител, подобно на родителите, е 50% за всяка бременност. Шансът детето да получи непроменени гени от двамата родители е 25%. Рискът при мъжете и жените е еднакъв.