1. Какво представлява фенилкетонурията?
Фенилкетонурията е енизимопатия (заболяване, дължащо се на нарушаване на функцията на определен ензим) с наследствена етиология. Различават се няколко форми на фенилкетонурия.
При класическата фенилкетонурия са налице мутации в ензима фенилаланин хидроксилаза, който метаболизира аминокиселината фенилаланин в аминокиселината тирозин. Това води до натрупване на фенилаланин и фенилпируват (фенилкетон), като последния се открива в урината, откъдето заболяването носи името си. Повишеното съдържание на фанилаланин в нервната система и най-вече в главния мозък предизвиква сериозни поражения. Класическата фенилкетонурия е автозомно рецесивно заболяване. Локусът се намира в дванайста хромозома.
По-рядка форма на фенилкетонурия настъпва, когато фенилаланин хидроксилазата има нормална структура и активност, но е нарушен синтезът на кофактора тетрахидробиоптерин (сапроптерин). Диагностичното разграничаване между двете форми се прави на базата на повишените нива на пролактин, които се наблюдават при тетрахидробиоптеринова инсуфициенция, докато при класическата фенилкетонурия тези нива са в нормални граници.
2. Какви са симптомите на фенилкетонурията?
В първите месеци след раждането, бебето изглежда нормално. Поради нарушения синтез на тирозин, който е прекурсор на пигмента меланин, кожата, косите и очите са много светли – налице е албинизъм. Ако заболяването остане недиагностицирано, постепенно започват да се манифестират неврологичните увреждания. Наблюдават се гърчове, тремор, късно проговаряне и забавено умствено развитие. Растежа на главата изостава силно от този на тялото (най-вече поради забавения растеж на главния мозък) – разива се микроцефалия. Детето може да бъде хиперактивно и да има обриви по кожата.
3. Как се поставя диагнозата фенилкетонурия?
В България, както и в повечето развити страни по света, се прави профилактичен скрининг на новородените за фенилкетонурия. Взима се малко количество кръв (обикновено от петата на новороденото), което се изследва посредством теста на Гутрие, който открива повишени нива на фенилаланин в кръвта. При положителен резултат се извършват редица допълнителни изследвания за поставяне на категорична диагноза.
