Известно ни е, че някои заболявания налагат спазването на определен хранителен режим. И все пак, ако човек е хипертоник и изяде една солена и мазна порция обяд, едва ли ще се докара до тежко и животозастрашаващо състояние. Такъв тип реакция бихме очаквали в случай на остра алергия, например. Тя обаче не е единственият механизъм, с който организмът ни може да реагира при непоносимост към дадена субстанция. Има случаи, в които липсата или дефект в някои ензимни системи води до неправилна обработка или до прекомерно натрупване до междинни продукти след консумация на иначе безобидни вещества. Такъв е случаят и при хемолитичната анемия, наречена фавизъм. Хемолитични са анемиите, дължащи се на скъсена продължителност на живота на еритроцитите.


Дефицит на глюкоза-6 фосфатдехидрогеназа 

Това е наследствено заболяване свързано с Х – хромозомата. Този ензим (глюкоза-6-фосфатдехидрогеназа) има роля в образуването на специално вещество, което предпазва хемоглобина и мембраната на еритроцитите от свръхокисление.



При определени условия (например приемане на дадени вещества или инфекции) в организма се образува голямо количество пероксиди, които увреждат еритроцитите. В отговор на това последва хемолитична криза.

 
Разпространение

В света от фавизъм боледуват над сто милиона души, като почти всички от тях са мъже.


Жените разполагат с два броя Х хромозоми, едната от майката и другата от бащата и съответно с две копия от гена за ензима. Когато едното от тях е грешно, костният мозък произвежда две популации еритроцити, едната е нормална, а другата с намалена или липсваща активност на ензима. Ето защо те са здрави носители, но могат да предават на своите деца генетичен дефект.


Симптоми

Съществуват два типа дефицита на активността на ензима – А и В. Хората с афроамерикански произход боледуват от дефицит тип А. При него ензимната активност е около 20 % от нормалната и протичането е с лека симптоматика. За сметка на това пациентите от Средиземноморието страдат от дефицит тип В, при който активността е едва 8 до 10 % от нормата. При тях има по-изразени прояви на болестта. Именно те са и засегнатите от явлението, наречено фавизъм. Болестта има три форми на протичане.


1. Напълно латентно протичане – то отговаря на жените с един дефектен алел на гена, при които на практика има само носителство.


2. Хронична хемолиза – тя е непрекъсната, но лекостепенна.


3. Пристъпна хемолиза (хемолитична криза).


Тя може да бъде предизвикана при различни обстоятелства като например:

  • Прием на медикаменти: сулфонамиди, ацетилсалицилова киселина, витамин С и К, антималарийни препарати от хинолоновата група и други;
  • При контакт с растението бакла (Vicia faba) - било то прието като храна или при вдишването на прашеца на растението по време на цъфтеж;
  • Вирусни или бактериални инфекции;
  • По време на диабетна кетоацидоза.


Самата хемолитична криза е интраваскуларна – еритроцитите се разрушават вътре в кръвоносните съдове, освобождавайки хемоглобин. Свободният хемоглобин се отделя в урината (хемоглобинурия), като голямото му количество може да доведе до увреда на нефроните и развитие на остра бъбречна недостатъчност. При своевременно реагиране и овладяване на състоянието обаче, тя е обратима.


Прогнозата е благоприятна

Хемолитичните кризи са с добра еволюция. Най-ниска е ензимната активност у вече остарелите еритроцити и именно те стават обект на лизата, докато младите ретикулоцити (предшествениците на еритроцитите) имат достатъчно активност и така постепенно хемолитичният процес се самоограничава.


Диагноза

Лабораторната констелация за хемолиза бързо насочва лекаря, че се касае за такъв тип анемичен синдром. Необходимо е фавизмът да се отдиференцира от други типове хемолитична анемия (аномалии на хемоглобина, автоимунна, сфероцитоза и др.), което става с помощта на специфични тестове. Анамнезата на пациента също допринася за диагнозата – важна е информацията за засегнати роднини по майчина линия от мъжки пол и история за подобни инциденти в миналото на самия пациент.


При подозиране на дефицит на глюкозо-6-фофатдехидрогеназата е важно да се докаже отключващият фактор, който най-често е някой медикамент.


Лечение


Не съществува специфично такова. Важно е да се преустанови приема на медикамента, предизвикал кризата. При необходимост се прибягва до хемотрансфузия (кръвопреливане) на еритроцитен концентрат, но само след изключване на автоимунна причина за хемолизата.


Особено важна е профилактиката – избягване на известните отключващи фактори и приемане на медикаменти само по лекарско предписание.