Какво представлява фамилната хипофосфатемия?

Фамилната хипофосфатемия представлява група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушен транспорт на фосфати и в някои случаи с изменен метаболизъм на витамин D в бъбреците.


Други форми на хипофосфатемия могат да се дължат на недостатъчно снабдяване на организма с фосфати или лошото им усвояване от червата. В резултат на това хроничната хипофосфатемия може да доведе до рахит при децата (заболяване на костите, проявяващо се с характерни деформации и забавен растеж на долните крайници) и прогресивно размекване на костите, което се нарича остеомалация.



При децата растежът може да се забави и това често води до нисък ръст. При възрастните признак на заболяването е остеомалацията. Фамилната хипофосфатемия най-често е доминантно Х-свързано генетично нарушение (наследствено заболяване, засягащо хромозомата Х), но се срещат и автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни форми на фамилна хипофосфатемия.


За разлика от повечето Х-свързани нарушения, които са рецесивни и засягат предимно мъже (при които е засегната единствената Х-хромозома, която притежават), Х-свързаните доминантни нарушения се срещат и при хетерозиготни жени (само с една засегната Х-хромозома и една нормална Х-хромозома).


Какви са симптомите на фамилната хипофосфатемия?

Симптомите на фамилната хипофосфатемия варират значително и обикновено се забелязват за първи път на около 18-месечна възраст. Децата често развиват прогресивни деформации на долните крайници и / или нисък ръст. Болката в костите често възниква, когато детето е физически активно. Възрастните лица могат да страдат от болка, свързана с остеомалация, склонност към фрактури, артрит или болка, дължаща се на прекомерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите.


Бебетата могат да имат аномалия, при която дължината на черепа е видимо по-голяма от неговата ширина (долихоцефалия), дълга, тясна глава, най-често вследствие на обединяване на някои черепни кости (скафоцефалия) или преждевременно срастване на костните шевове (краниосиностоза). Малките деца могат да имат нарушена походка поради изкривяването на крайниците (genu varum).


Някои пациенти страдат от състояния, при които коленете са събрани навътре от срединната линия на тялото, така че са твърде близо разположени едно до друго (genu valgum) или деформация на тазобедрените стави, при която ъгълът между главата на бедрената кост и големия въртел на костта, е по-малък от 120 градуса (coxa vara). Засегнатите лица често имат по-нисък ръст за възрастта си. При зрели хора може да настъпи стеснение на гръбначния канал (спинална стеноза) и ненормално странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).


Симптоми като слабост и периодични мускулни крампи също могат да се появят, въпреки че това не е обичайна находка в детска възраст. Случаите на фамилна хипофосфатемия могат да варират от леки до тежки. Някои лица може да нямат видими симптоми, докато други може да страдат от болка и / или скованост в гърба, бедрата и раменете, които могат и да ограничат подвижността. В по-късна възраст, калцирането на сухожилията и връзките и развитието на костни шипове могат допълнително да ограничат подвижността и да причинят болка.


При лица с фамилна хипофосфатемия могат да се развият проблеми със зъбите като кариеси и абсцеси или късно поникване на зъби. По-рядко засегнатите лица развиват дефекти на емайла и повишена честота на кариес. При някои засегнати лица може да възникне и слухово увреждане поради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).


Библиография:
Holm IA, et al. Familial hypophosphatemia and related disorders
Bergwitz C, Jüppner H. FGF23 and syndromes of abnormal renal phosphate handling
Gattineni J, Baum M. Genetic disorders of phosphate regulation