Какво представлява фамилната хиперхолестеролемия?


Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено (автозомно доминантно) заболяване, което причинява високи нива на холестеролa. Това повишава риска от коронарна болест на сърцето и инфаркт на миокарда.


Заболяване, при което пациентът трябва да унаследи само едно мутирало копие на гена, за да бъде засегнат, се нарича автозомно доминантно.



Холестеролът е вещество, което се намира във всички клетки и телесни течности на човешкия организъм. Ролята на холестерола се изразява в участието му в изграждането на клетъчните мембрани, образуване на надбъбречните и половите хормони, витамин D, жлъчните киселини и др. По-голямата част от холестерола се образува в черния дроб, а останалата се набавя чрез храната.


Какъв е механизмът за развитие на заболяването?


Съществуват „лош“ холестерол LDL (липопротеин с ниска плътност - високото му ниво в кръвта повишава риска от развитие на сърдечносъдови заболявания в резултат от атеросклеротични плаки по артериалната стена) и „добър“ холестерол HDL (липопротеин с висока плътност, той помага за премахването на плаките от артериите).


По-голяма част от автозомно доминантните случаи на фамилна хиперхолестеролемия са свързани с мутации, водещи до загуба на функция, в гена за рецептора за LDL, който се намира на късото рамо на хромозома 19. По този начин холестеролът, който организмът произвежда, не може да бъде преработен добре и неговите нива се повишават.


Дефектните рецептори за LDL причиняват отлагане на холестерол в различни части на тялото, което причинява заболявания като ксантелазми, ксантоми (патологични туморни образувания, които обикновено съдържат множество липидни клетки), и атеросклероза.


Каква е честотата на фамилната хиперхолестеролемия?


В популацията честотата е - 1 на всеки 500 индивида е носител хетерозиготна мутация в гена на LDLR, а 1 на милион - на хомозиготна.

 

NEWS_MORE_BOX


Хетерозиготната мутация предизвиква 2-3 пъти увеличение на LDL-холестерола, което води до развитие на симптоми като сухожилни ксантоми, изменения на роговицата и преждевременна коронарна болест. При хомозиготите се наблюдават повърхностни ксантоми, повишение на плазмените LDL-холестерол нива от 6 до 8 пъти. Смъртни случаи при пациенти до 40 години са често срещани.


Какво е лечението за фамилната хиперхолестеролемия?


Откриването на болестта става чрез генетичен анализ на гените LDLR, PCSK9 и APOB.


Диета, физическа активност и някои медикаменти могат да помогнат в лечението на фамилната хиперхолестеролемия. Хетерозиготните пациенти се повлияват добре от промяна в диетата и приема на статини.


При пациенти с хомозиготната форма на заболяването се налагат операции като чернодробни трансплантации. Ранното откриване на диагнозата, в комбинация със селективно лечение може да намали честотата и развитието на фамилната хиперхолестеролемия.