Какво представляват факоматозите?

Факоматозите са нарушения на централната нервна система, които често се манифестират с очни и кожни увреждания.

 


Какви видове факоматози съществуват?

Към групата на факоматозите спадат четири основни типа заболявания – те са неврофиброматоза, която в литературата е известна като болест на Реклингхаусен, туберозната склероза – болест на Боневил, цереброретинна ангиоматоза – болест на вон Хипел-Линдау и енцефало-фациалната невроангиоматоза – болест на Стърг-Уебер-Крабе.


Тези заболявания имат причинна връзка за проявяване с наследствена обремененост. Унаследват се по автозомно-доминантен тип, като имат разнообразна клинична проява. Появяват се характерните дисеминирани хамартоми, които се разпространяват по кожата, очите и понякога – в мозъка.


1. Неврофиброматоза на Реклингхаусен

Освен характерните тумороподобни образувания по кожата и подкожието, могат да се открият и специфични промени по ретината и съдовата обвивка на окото. Неврофибромите в ретината имат вид на типичните факоми при туберозната склероза. Синдромът на новопоявили се неврофиброми може да се комбинира в клиничната картина с вродено развита глаукома –  болест на повишеното вътреочно налягане.

 

2. Туберозна склероза на Боневил

Заболяването се манифестира с поява на специфичен аденом (тумор от жлезист тип), прогресиращо изоставане в умственото развитие, епилепсия или поява на епилептични гърчове, както и специфични очни увреждания.


Въпросните аденоми често се появяват в областта на носовоустната гънка по лицето. Имат вид на бледорозови възли. Често при провеждане на рентгенография може да се установи развиване на вътречерепни вкалцявания.


В ретината се развиват специфични факоми, които имат бледожълт или сивкав цвят. Това са тумороподобни новообразувания. Над тях преминават ретинните кръвоносни съдове, които отделят колатерали и кръвоснабдяват новопоявилата се туморна формация. Постепенно ретинните факоми претърпяват вкалцяване. Често се развиват лезионни плаки по диска на зрителния нерв.


Заболяването обикновено е летално преди развиване на зряла възраст.

NEWS_MORE_BOX

 

3. Цереброретинна ангиоматоза – болест на вон Хипел-Линдау

Манифестира се с развитие на хемангиоми по ретината и гръбначния мозък. Откриват се в периферната част на ретината и се описват като окръглена червена маса. Свързани са с разширяване и нагъване на артериален съд в ретината.


Ако хемангиомът не бъде открит в ранните стадий, често се усложнява с процеси на трансудация, ексудация и хеморагия, което се клиницизира с вторично отлепване на ретината и вторична глаукома, тоест патологични процеси в ретината и окото в следствие на друго, първично, заболяване.
Лечението на това заболяване в ранните стадии е добро. Прилага се лазерна коагулация или фотокоагулация на хемангиомите.


4. Енцефало-фациална невроангиоматоза на Стърг-Уебер-Крабе

Заболяването също е вродено и още след раждането може да се забележат хемангиоми по вътречерепната, лицевата и съдовата част на ретината.
Вътречерепните хемангиоми в етап на развитие се вкалцяват и често може да се причина за поява на епилептични гърчове, поради хроничното директно дразнене върху кората. Също така са възможни прояви на мозъчни кръвоизливи, умествено изоставане, дебилизъм и дефекти в зрителните полета.


Кожната проява представлява специфичен невус, който обхваща клепачите и конюнктивалната лигавица на очите. Състоянието протича с вродена глаукома. Често може да се открият локализирани аномалии в развитието на кръвоснабдяващия апарат на ретината.