Есенциалната  тромбоцитемия спада към групата на миелопролиферативните забоявания. В същината си те са злокачествени болести на хемопоетичната стволова клетка. За разлика от общата представа за раковите заболявания, тези болести имат относително по-доброкачествен ход като протичат продължително време, понякога не налагат лечение, а само наблюдение отблизо и често за дълъг период от време се контролират лесно с терапия. Тези особености важат и за есенциалната тромбоцитемия като рискът от трансформирането й в остра миелоидна левкемия е около 10 %.


В същината си тя представлява силно повишен брой на тромбоцитите, дължащ се на повишената им продукция. Какви са последиците от това обаче?


Тромбоцити – клетки на кръвосъсирването


Те са най-малките клетки от тези, циркулиращи в кръвта. Всъщност, те дори не са истински клетки в пълния смисъл на термина. Образуват се от мегакариоцитите в костния мозък и представляват фрагменти /късчета/ от тяхната цитоплазма, обградени от клетъчна мембрана. За това и те нямат клетъчно ядро. След откъсването им от мегакариоцитите те попадат в кръвообръщението и циркулират там в неактивна форма. Тяхна основа роля е участието им в процеса на хемостаза /кръвоспиране/ при нарушаване целостта на стената на кръвоносния съд.


Всички процеси в организма подлежат на регулация. Така и производството на тромбоцитите се стимулира от вещество, наречено тромбопоетин.


Есенциална тромбоцитемия

Тя не е единствената причина за установяване на повишен брой тромбоцити в кръвта. Както се уточни, тя е клонално заболяване, при което причината е генетичен дефект в стволовата клетка, а не повишена стимулация за образуването на тромбоцитите.


До скоро се е смятало, че есенциалната тромоцитемия е най-рядката форма от групата на миелопролиферативните заболявания, но днес с утвърдената практика за рутинни кръвни изследвания се откриват голямо количество безсимптомни пациенти. Най-често те са на възраст между 50 и 70 години, но заболяването може да засегне всяка една възраст, дори и децата.


Симптоми

Високият брой на тромбоцитите предполага риск от тромботични инциденти. Това е само част от проявите на болестта. Всъщност, симптомите се обособяват в две групи – хеморагични и тромботични усложнения.


Хеморагичните (кръвоизливни) усложнения обикновено са от кожно-лигавичен тип и могат да се проявяват както спонтанно, така и след леки травми.


Тромботичните инциденти най-често засягат артериите, като едва около 20% представляват дълбоки венозни тромбози. Най-често те са от микрооклузионен тип (на малки съдове). Тромбозата на мозъчните съдове винаги е придружена с богата и разнообразна симптоматика, в зависимост от точната локация на зазегнатия съд и варира от неспецифични оплаквания до исхемични инсулти.


Друг чест симптом е еритромелалгията. Представлява внезапно разширяване на малките артерии, което причинява рязка пареща болка, повишена кожна температура и зачервяване на кожата. Това се провокира обикновено от топлина или физически усилия и се облекчава от излагане на студ. Любопитно е, че тази неприятна проява на есенциалната тромбоцитемия може с месеци и години да предшества хемотологичните прояви на заболяването.


Нарушената микроциркулация на крайниците може да се задълбочи до гангрена на пръстите. При мъжете се среща приапизъм (ерекция без сексуален стимул).  При жените увреждането на плацентата от тромбоцитни тромби може да стане причина за повтарящи се аборти или нарушения във вътреутробното развитие на детето. Самата бременност не оказва влияние върху активността на болестта.


Тежко усложнение е тромбозата на чернодробните вени (синдром на Budd Chiari).

 

Поставяне на диагнозата

За целта са необходими изследвания на кръвта и на материал от костния мозък.


От кръвните изследвания, освен повишеният брой тромбоцити, може да се установи още липса или намаление на високомолекулните мултимери на един от факторите на кръвосъсирването – на Вилебранд. Времето на кървене е удължено при около 20% от пациентите.