Есенциалната тромбоцитемия е злокачествено заболяване на костния мозък, при което се произвеждат наднормен брой тромбоцити, което поставя пациента в риск от тромбози или кървене.  Нейният ход на развитие е продъжителен и често се повлиява добре от поддържащо лечение. Тя принадлежи към групата на хроничните миелопролиферативни заболявания и нерядко налага единствено наблюдение без активно лечение. Това наблюдение обаче е задължително, тъй като 10% от случаите могат да трансформират в остра миелоидна левкемия. Тя има много по-агресивен и бърз ход на развитие и без лечение обикновено завършва фатално.


Безсимптомните форми на есенциалната тромбоцитемия обикновено се откриват случайно при рутинни кръвни изследвания докато клинично проявените форми с усложнения заедно с резултатите от кръвните показатели още по-категорично насочват към диагнозата. Нейното поставяне изисква някои допълнителни изследвания и е в компетенциите на лекаря хематолог, с помощта на лекари специалисти по клинична патология, имунология и лаборатория.


Поставяне на диагнозата


За целта са необходими изследвания на кръвта и на материал от костния мозък.

 
От кръвните изследвания, освен повишеният брой тромбоцити, може да се установи още липса или намаление на високомолекулните мултимери на един от факторите на кръвосъсирването – на Вилебранд. Времето на кървене е удължено при около 20% от пациентите.


При преглед на натривка от кръвта под микроскоп могат да се установят промени във вида на тромбоцитите – те са по-големи по размер от нормалното, част от тях с намалено количество гранули в цитоплазмата, понякога се виждат и цели фрагменти от мегакариоцити. Някои специфични изследвания могат да обективизират нарушение в рецепторите им, което води до нарушение в агрегацията им (слепването им едни за други). При някои пациенти това състояние води до свръхагрегабилност и съответно спонтанна агрегация на тромбоцитите в кръвоносните съдове, повишаващо риска от тромбози. Този вид изследвания не са част от рутинната диагностика, а по-скоро служат на научното изследване на механизмите на тази болест.


Коагулационният статус е друг вид кръвно изследване включващо време на кървене и други показатели по преценка на лекуващия лекар.


Костният мозък се изследва чрез процедурата трепанобиопсия. При нея с помощта на широка игла се взема парченце от него и след обработка се изследва под микроскоп. При това се открива разрастване на мегакариоцитния ред. Срещат се гигантски полиплоидни мегакариоцити, групирани в клъстери. Материалът от костния мозък се подлага и на цитогенетично изследване, въпреки че при повечето засегнати не се откриват хромозомни аномалии. При част от пациентите обаче се установява наличието на филаделфийска хромозома, която е чест белег за миелопрофилеративните заболявания.


Анализът на данните от кръвните изследвания и костния мозък се сравняват с международен стандарт на поставяне на диагнозата и при покриване на нужните критерии тя е факт. Степента ѝ на изразеност заедно с данните за наличие или не на симптоматика се сравняват с критериите за стартиране на терапия. Далеч не всеки пациент с есенциална тромбоцитемия трябва да бъде лекуван. Част от тях изискват стриктно и редовно наблюдение.


Лечение

То има два аспекта – единият е лечение на самото заболяване, а другият на нарушенията в хемостазата.


Самото заболяване няма как да бъде излекувано, но има поддържащи медикаменти, наречени циторедуктивни – намаляващи броя на тромбоцитите.


Интересно и донякъде необяснимо е за пациентите, че няма пряка зависимост между броя на тромбоцитите и клиничните прояви и докато при един пациент със значително висок брой може да няма симптоми, но докато при друг с двойно по-ниски, но все пак над нормата тромбоцити може да има сериозни тромботични усложнения. Затова и при вземане на решение за старт на лечение пациентът се определя като високо или ниско рисков спрямо съпътстващите му рискови фактори. Такива са възрастта над 60 години, историята на вече прекарани исхемични, тромботични или тромбоемболични инциденти (например инфаркт или инсулт), както и придружаващи заболявания като артериалната хипертония или диабета.


Самите циторедуктивни препарати са няколко вида, сред които най-разпространени са хидроксиуреята, интеферонът и  анагрелидът. Всеки един препарат има специфични показания и изборът за лечение се взема не от един лекар, а от клинична комисия по хематология.


Лечението на нарушенията в хемостазата включва антикоагуланти, антиагреганти и други според конкретното състояние на пациента.