На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с доц. д-р Теодора Чамова от Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.

 

Доц. д-р Теодора Чамова е завършила Медицинския университет - София през 2008 г. От 2009 г. работи в Клиника по неврология на УМБАЛ  "Александровска". Отличена е с множество награди, сред които е призът за „Млад учен" в надпреварата „Питагор 2017". Името ѝ се свързва с няколко открития от световно значение като част от екипа на проф. д-р Ивайло Търнев.


 

 


-  Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?


Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота.
Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.

 

- Има ли групи – по географски или възрастов признак, които са по-застрашени от болестта на Помпе?


В световен мащаб инфантилната форма с начало в първата 1 година от живота е по-честа при афро-американци и китайци, докато късната форма с начало след първата година е най-честа в Холандия. В България малкият брой на диагностицираните болни до този момент не позволява да се правят такива заключения.

 

- Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?

 

В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството. 


Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за разпознаване на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин-киназа в серума и/или дихателна слабост.

 

- Защо болестта на Помпе е толкова трудно разпознаваема?


Проблемите с диагностицирането на редките болести, в частност болестта на Помпе, са няколко. Поради малката честота на тези болести за тях се мисли рядко. Пациентите биват диагностицирани от различни специалисти, докато се достигне до точната диагноза. Симптомите при болестта на Помпе не са специфични, т.е. могат да се наблюдават при редица други придобити заболявания като ендокринни миопатии (засягане на мускулите, което се развива при заболявания на щитовидната или надбъбречните жлези) или полимиозити (автоимунно възпаление на мускулите) или генетични заболявания- прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник, спинална мускулна атрофия и т.н.

 

-    Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?


При инфантилните форми с начало през първата 1 година от живота децата са са с намален тонус (синдром на вялото бебе), изостават в моторното си развитие, имат сърдечно засягане (уголемено сърце), развиват дихателна недостатъчност. 


При късните форми пациентите развиват прогресираща мускулна слабост със затруднено изкачване на стълби, изправяне от клекнало или легнало положение. Впоследствие са засягат ръцете със затруднено носене на по-тежки придмети или отвеждане на ръцете над хоризонталната линия. Тези прояви могат да се следват или предшестват от дихателна слабост и задух.

 

- Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде диагностицирана?


При клинично съмнение за заболяването от суха капка кръв се изследва активността на ензима кисела алфа-глюкозидаза. Ако тя е намалена впоследствие се провежда генетично изследване за мутации в гена, който кодира този ензим. Тестът е бърз, лесен за изпълнение и с висока специфичност.

 

- Съществува ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?


Лечението при невромускулните заболявания е комплексно и следва да се провежда от мултидисциплинарен екип от специалисти. От една страна се прилага т.нар ензим заместителна терапия, която дава възможност в организма чрез венозни инфузии на всеки две седмици да се внася липсващия ензим. Това лечение е достъпно и у нас. Задължително при пациентите се провежда и системна рехабилитация, проследяват се дихателните и сърдечните им функции и при необходимост се прилагат и допълнителни симптоматични средства.

 

- Към кого бихте посъветвали да се обърнат пациентите с неясни мускулни заболявания и непотвърдени диагнози?


Най-често пациентите с мускулна слабост се насочват към невролози или ревматолози, които търсят точната причина - генетична или придобита. В такива случаи задължително следва да се изследва един ензим, който се намира в мускулите, нарича се креатин-фосфо-киназа и се повишава при мускулно увреждане. След това пациентите се насочват за провеждане на електромиография- изследване, което се провежда от невролози.


- Кои специалисти могат да разпознаят най-бързо болестта?


Невролозите.

 

- Защо е важно ранното диагностициране на болестта?


Ранната и своевременна диагноза дава възможност да се започне терапия със заместване на липсващия ензим по-рано, когато проявите на мускулна и дихателна слабост са по-леки. По този начин състоянието на пациентите може да се стабилизира и да се подобри качеството им на живот.

 

-  Какви са най-сериозните усложнения, които могат да настъпят в резултат на закъсняла диагноза?


При нелекуваните болни рискът от загуба на самостоятелна походка нараства с 13% всяка година. Засягането на дихателните мускули при заболяването може да доведе до остра дихателна недостатъчност при банални дихателни инфекции, както и до необходимост от дихателно подпомагане.

 

- Кога за първи път срещнахте в практиката си пациент с болест на Помпе?


За първи път в практиката се срещнах с пациент с болест на Попме през 2012 г., когато беше диагностицирана и първата болна със заболяването в България в клиниката по нервни болести, към УМБАЛ „Александровска“. При тази болна диагнозата беше поставена повече от 10 години след началото на оплакванията ѝ от мускулна слабост. Още същата година тя започна да се лекува и проследява в клиниката.

 

- Кога беше диагностициран последният пациент с болест на Помпе?


Последният пациент диагностициран до този момент в България беше открит през 2018 г. и той също вече се лекува.