Доц. д-р Мария Стаевска – Коташева е началник на Клиниката по клинична алергология на УМБАЛ „Александровска“ и ръководител катедра в Клиничен център по алергология, Медицински факултет, Медицински университет в София. Завършва специалност „Медицина“ във Висшия медицински институт – София през 1991 г. Придобива специалност „Вътрешни болести“ през 1997 г. и „Алергология“ през 1999 г. Магистър по здравен мениджмънт от Медицински университет – Пловдив. Преминала обучения във Франция и Полша.

 

 - Доц. д-р Стаевска, какво е наследствен ангиоедем и какви са симптомите, които се проявяват при заболяването?


 

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е генетична болест: намален е един фактор в кръвта – С1 инхибитор, тъй като в единия от двата алела на гена има мутации. Вариантите са два – или този фактор изобщо не се произвежда от организма, т.е. човекът остава с половината от необходимото количество, или се произвежда, но белтъкът е дефектен и не може да изпълнява своята функция. Това в края на краищата, пак довежда до наполовина функциониращ протеин. т.е. наследственият ангиоедем е от първи и втори тип – съответно с намален белтък или с нормален, но нефункциониращ.

 

Обикновено пациентите са т.нар. хетерозиготи – с един нормален и един мутирал ген. Тези хора, живеейки с този дефект, имат голяма склонност да активират една система - каликреин-кининова система, при което се освобождава брадикинин. Той води до увеличаване на съдовата пропускливост, от което се получават отоци. Тези отоци могат да бъдат на кожата, на крайници, на лицето, шията, могат да се образуват и на лигавици. В този случай ситуацията е по-тежка, особено ако се образуват на лигавицата на червата. Отокът при тези пациенти на практика запушва червата,  резултатите са силна болка, гадене, повръщане, диария. Много често такива пациенти претърпяват няколко операции, защото симптомите на наследствения ангиоедем НАЕ трудно се разпознават. 

 

Най-опасен е отокът на ларинкса, защото тогава има опасност от задушаване. Много често отокът започва от шията и обхваща езика. По-рано се съобщаваше за над 50% смъртност при такива ситуации. Сега, когато има лекарства, рисковете са минимизирани, но отново е възможно да се стигне до пълно запушване на ларинкса и задушаване, ако човек не реагира адекватно.

 

 - По Ваши наблюдения колко време се забавя поставянето на диагнозата?

 

Първият пациент с наследствен ангиоедем в България е диагностициран от проф. д-р Божков през 1973 г. Аз наблюдавам и проследявам пациенти с наследствен ангиоедем от около 30 години. Вече имаме почти 50 години опит с тази болест. Средното забавяне на диагнозата е около 10 години, което е аналогично на световното. Навсякъде диагностиката е сравнително трудна, защото когато лекарите видят пациент с отоци, обикновено се смята, че това е алергичен оток. Започва се лечение на алергия, което е безрезултатно, но въпреки това не се мисли за тази диагноза. Особено пък, ако пациентът има главно коремни кризи, тогава е още по-сложно.


Това е общ проблем на редките болести, които са хиляди и просто не се мисли за тях. Много често покрай един пациент се диагностицират други, например детето, след това бащата и стигаме и до дядото. Когато се открие пациент, трябва да се изследват хората в рода, защото унаследяването е с вероятност 50%.


Имали сме случаи, при които родител не иска да се изследва детето му, за да не се установи, че то е болно, защото това би го стресирало. Тази стратегия не е много конструктивна от гледна точка, че рискът за летален изход при недиагностицирани пациенти е с 30% по-висок в сравнение с диагностицираните. Важно е хората да имат диагноза и навсякъде да носят документите си. Така лекарите ще видят как да реагират при наличие на оток, а това може да спаси живота.

 

 - Внезапно ли се появяват отоците или има някакъв период от време, в който може да се предположи, че настъпва криза? Също така как изчезват – внезапно или бавно?

 

Появяват се и преминават по-бавно, което може да е предимство, но от друга страна, е и недостатък. По-бавно се получават в сравнение с алергичните отоци. В рамките на 48 – 72 часа е естественият ход на един оток – неговата поява и неговото преминаване. Това дава малко повече време за реакция.  Трябва да се има предвид обаче, че дори и при поставено лекарство ефектът се усеща бавно. Ние интерпретираме един добър ефект на дадено лекарство, ако в рамките на четири часа се е задействало. Затова има голямо значение кога се поставя лекарството. При коремна криза облекчение се усеща след около 30 минути. Подобно, около 20-40 минути за различните медикаменти е и времето за поява на ефект и при оток на горните дихателни пътища и то не достатъчно бързо при напреднал оток на ларинкса. В такива случаи трябва да се действа бързо, за да се спаси живота на пациента – да се направи интубация, трахеотомия или крикотомия.

 

Реално, ето какво представлява развилият се оток: от съдовете се излива течност и тя е в тъканите. Това може да се сравни с много силен дъжд и последвалото наводнение. Дори и дъждът да спре, ако се е изляла прекалено много вода, тя дълго време ще се оттича. Това прави сравнително трудно лечението, защото можем да спрем изливането, но не и да ускорим оттичането. Затова е важно да се реагира максимално рано. Във всички ръководства се препоръчва пациентът по най-бързия начин да отиде в медицински център, в който да се постави веднага лекарство.

 

 - Какви са лекарствата за наследствен ангиоедем? Какво представляват – инфузия или таблетки?

 

Лекарствата в България са два типа – едните заместват липсващия белтък (С1 инхибитор), а другият тип е от миналата година и спира развитието на отока чрез блокиране на рецептора, необходим за развитието на отока. Проучванията показват, че ако новото лекарство се постави до 12-та минута след първите признаци за пристъп, отокът спира развитието си. Таблетки все още нямаме, за съжаление, които пациентите да приемат при пристъп или като профилактика. Съвременните лекарства обикновено са заместители. От тази гледна точка няма как да се приемат през устата, защото белтъкът се разгражда. Лекарствата, налични до миналата година, се прилагат венозно. Пациентите се обучават и сами да ги прилагат, но не е много лесно човек сам да си направи венозна инжекция.

 

 - Доколко това е сериозен проблем за хората, които живеят извън София и големите градове?

 

В повечето случаи те намират някой, който ги познава, например в близко спешно звено. Това обаче ги приковава, те не смеят да пътуват, защото се страхуват да не попаднат някъде, където никой няма да знае за това заболяване и ще се предприеме погрешна терапия.

 

От миналата година имаме ново лекарство с подкожно приложение, при което самоприложението е по-лесно. Това, което се опитваме да постигнем в комуникацията с нашите пациенти, е да ги научим да не се забавят и в рамките на 12 минути да приложат медикамента за максимално добър ефект.

 

Скоро се регистрира и първото перорално лечение. Ще видим с какъв резултат е, то може да се взима и профилактично и да разреди в известен процент пристъпите. Това, което се надяваме да дойде в България, е регистрирано вече и в Европа лекарство, което почти напълно спира пристъпите с 1 подкожна инжекция на 2 седмици с възможност при добър ефект приложението да се разреди до една инжекция месечно.

 

 - Има ли някаква честота при проявата на пристъпите или тя е индивидуална за всеки човек?

 

Много е индивидуално. Имаме пациенти с 1-2 пристъпа годишно, имаме и пациенти с пристъпи 2 пъти седмично и повече. Когато се приложи заместващото лечение, животът на лекарството не е дълъг, до 2-3 дни. Затова и рискът да се получи отново оток съществува. Тези пациенти с чести пристъпи са показани за профилактично лечение и то би променило живота им. При пациентите с по-редки пристъпи лечението при нужда е добър вариант като е важно лекарството да се приложи максимално рано.

 

Много важно е хората да знаят, че при манипулации в областта на главата и шията – хирургически, стоматологични и други, има голям риск травмата да провокира атака на наследствен ангиоедем и може да се стигне до оток на ларинкса, задушаване и смърт, ако не се предприемат мерки. В такива случаи се препоръчва да се проведе заместително лечение  преди интервенцията. При такава профилактика шансът да се получи пристъп намалява рязко. Провокиращи фактори могат да бъдат още вирусни инфекции, стрес, удар, натиск, контрацептивите при жените, менструация и т.н. Системата, която отговаря за контрола на появата на отоците, е нестабилна и се влияе дори от малки неща.

 

При пациенти на лечение с АСЕ инхибитори по повод високо кръвно налягане също могат да появят отоци. Дори при здрави хора един от страничните ефекти при тях е кашлица, както и оток, защото се натрупва брадикинин. Когато пък по принцип един човек е склонен да го натрупва и се предпише АСЕ инхибитор, нещата стават тежки. Имаме пациенти, при които оплакванията стартират именно при лечение на кръвно налягане с АСЕ инхибитори.