Доц. д-р Гергана Петрова е завършила Медицински университет – София през 2003 г. Специалност по детски болести получава през 2008 г. Преминава през следдимпломно обучение по пневмология в Киото, Япония. През 2017 г. взима тясната специалност по детска пневмология и фтизиатрия при МУ-София.

Трудовият ѝ стаж започва през 2004 г. като редовен аспирант в детската клиника на УМБАЛ „Александровска“. През 2008 г. е назначена за лекар ординатор там. През 2009 г. става асистент в педиатричната клиника, по-късно и главен асистент. Доцент е от ноември 2016 г.

От декември 2015 г. е член на Експертната лекарска комисия за лечение на деца с муковисцидоза. Доц. д-р Гергана Петрова е председател на Експертната лекарска комисия за изписване на скъпоструващи медикаменти за пациенти с рядкото заболяване, консултант е на Центъра фонд за лечение на деца от януари 2017 г. и консултант на НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за пациенти с муковисцидоза.


Има над 100 лекции в областта на педиатрията, детската пулмология и имунология на регионални, национални и международни събития.

Съавтор е на учебници по педиатрия.

Преподавателстата ѝ дейност е насочена в направленията муковисцидоза, астма, имунологични проблеми, хронични белодробни заболявания, пневмонии, редки болести.

Има множество участия на медицински конгреси и стотици публикации в български и международни академични издания.

Член е на Българското дружество по детска пневмология и фтизиатрия, Българското дружество по белодробни болести, Българската асоциация по клинична имунология, Българска педиатрична асоциация, БЛС, Българска асоциация по муковисцидоза, ECFS, ERS, EAACI, ERS – PCD, ECFS PR.

Участва в редица клинични проучвания като изследовател и главен изследовател.

Отличавана е с грамоти и награди от медицинската общност.

 

 

- Доц. Петрова, кои са най-честите редки заболявания при децата в България?

 

Сложен въпрос. Муковисцидозата е едно от най-честите редки заболявания. Проблемът с „честите“ редки заболявания е, че например имунните дефицити са над 1000 заболявания и всяко само по себе си е рядко, докато като група първичните имунни дефицити са сравнително чести редки заболявания.

 

Тоест дадено имунодефицитно заболяване засяга едно дете, друг вид засяга две деца и така с всичките видове и накрая се събира група от около 130-140 деца, например в България. За муковисцидозата знам, че в страната ни в момента има 230 пациента.

 

Мускулните дистрофии, също така, сами по себе си са редки заболявания, но като се обединят като група не става въпрос за единици пациенти, а за една не толкова малка бройка заболели.

 

Изобщо редките заболявания са „редки“, защото не се срещат при твърде много пациенти, но бъдат ли обединени в групи – са сравнително чести. Позволяваме си да ги обединяваме, тъй като в повечето случаи съдбата на пациентите е подобна, лечението е сходно и се проследяват от едни и същи специалисти.

 

- Какво точно представлява кистичната фиброза, или муковисцидозата?

 

Муковисцидозата е заболяване на целия организъм. Има дефектен ген, вследствие на което се образува и неправилно функциониращ или липсващ белтък, а този белтък е йонен канал.

 

Той е свързан с баланса на хлорните йони в клетката и извън нея.

 

В белия дроб например нормално има много фин течен слой, покриващ ресничестия епител. Ролята на ресничестия епител е да изчиства попадналите микроорганизми и чужди елементи от лигавицата, като ги изтласква нагоре към устата и носа, за да ги изкашляме.

 

При муковисицидозата този фин слой е гъст, в резултат на което тази изчистваща функция не работи. Много по-лесно попадат вредни микроорганизми и замърсявания в белия дроб, задържат се там и правят хронично възпаление. В дадени случаи дори микроорганизми, които по принцип не водят до развитието на заболяване в иначе здрав организъм, при тези пациенти водят до изключително тежки състояния.

 

Самите микроорганизми си правят и биофилм, защитна бариера и лечението става много трудно. Започва се даване на големи количества антибиотици, но пак много трудно се достига до излекуване на инфекцията. Тя често хронифицира и понякога дори води до разрушаване на бронхите – получават се така наречените бронхиектазии, които поддържат едно перманентно възпаление и в един прекрасен момент, белият дроб може да се предаде.

 

В панкреаса също настъпва подобен проблем. В него се образуват множество ензими, които са ни нужни, за да преработваме храната, която приемаме. Когато хлорните канали са увредени, секретът съдържащ тези ензими става много гъст и си остава в панкреаса. Получава се възпаление, което също хронифицира. Започват процеси на автолиза на панкреаса и същевременно приетата храна изобщо не се преработва. Общо взето пациентите изхвърлят всичко, което приемат.

 

Именно затова обикновено пациентите са и страшно слаби. Едно дете с муковисцидоза трябва да яде 150% от това, което яде едно здраво дете.

 

Засяга се и черният дроб, по същия механизъм като в панкреаса, жлъчката се задържа и се развива цироза. Засягат се и костите... Като цяло целият организъм.

 

Те се нуждаят от една комплексна терапия, с която да се предпази белия дроб от инфекции, да бъде осигурено адекватно хранене и да бъде предпазен черния дроб.

 

 

- Кога се разбира, че дадено дете е носител на мутация, причиняваща заболяването?

 

Ако човекът е само носител, ако мутацията е само една, може и изобщо да не разбереш. Може да разбереш, когато станеш родител, ако например се роди дете с муковисцидоза.

 

Заболяването е автозомно рецисивно, т.е. за да се прояви са нужни две мутации Въпреки, че има и пациенти, при които не можем да докажем втората мутация, а при някои дори и двете не се доказват. Става въпрос за един от най-големите гени в човешкото тяло. Открити са над 3000 мутации и досега не всички са клинично проучени.

 

Понякога откриваме мутации, които никъде не са описани като патогенни и в такива случаи се започва изключително проучване на случая. Мутациите могат да бъдат и неболестотворни и пациентът да кашля, не защото е болен от муковисцидоза, а защото пуши например.

 

Диагностичните критерии са да имаш клинична изява, и то не само един симптом, а поне няколко и задължително два правилно изпълнени, положителни потни теста!

 

Има пациенти, които се диагностицират 2-3 месеца след раждането, има и такива, които се диагностицират 12-13 години след раждането. Понякога причината за късната диагноза може да е и необстоен преглед и неглижиране на пациента.

 

Има пациенти, които биват диагностицирани и пренатално, по ехографски данни. При някои от новородените е налице състоянието Meconium Ileus, което също е доста насочващ признак. 

 

- Може ли да бъде направена профилактика? Колко често мутацията е унаследена и колко често настъпва тя спонтанно?

 

Може да се профилактира, ако бъде въведен неонаталния скрининг. В Националната програма за майчино и детско здраве фигурира въвеждане на масов скрининг за муковисцидоза, но, уви, то е сложно. Изискват се много неща, за да се направят изследванията – трябва генно изследване, потен тест, който при новородени се извършва по-трудно, а и скринингова лаборатория.

 

Не мога да кажа, че няма и спонтанни мутации, но в по-голямата част мутацията е унаследена. Не мисля, че дори имаме описани наши пациенти със спонтанна мутация, но в медицината нищо не е на 100%, т.е. някъде най-вероятно има и такива случаи.

 

Така или иначе профилактиката е пренаталната диагноза, която по желание на родителите може да бъде направена.

 

Вече се говори и за неинвазивна пренатална диагностика, което е страхотно, защото все пак една амниоцентеза крие своите рискове, дори и малки.

 

Със сигурност, ако имаме дете с доказана муковисцидоза, се препоръчва да се направи пренатална диагностика при следваща бременност, за да бъде проверено за мутации и ако такива са налични, да се изясни какви са те.  

 

Разбира се, това е избор на родителите.

 

- Кои са най-честите усложнения при състоянието?

 

Както споменах, много чести белодробни инфекции, проблемите с теглото и растежа, бронхиектазиите… Кръвохрак, пневмоторакс, чернодробни увреждания – цироза, кървящи варици, гъбични инфекции, а и бъбречни нарушения, заради агресивните антибиотични терапии и не само. Заболяването просто засяга целия организъм.

 

- Във връзка с честите респираторни инфекции, какво може да се каже за влиянието на SARS-CoV-2 при болните с муковисцидоза?

 

Сега събираме данни за всички пациенти с муковисцидоза, които са прекарали Ковид-19. Малко трудно се събира тази информация, тъй като все още се изисква направен PCR-тест и на Запад не приемат само положителен антигенен тест. Това може би ще се промени скоро.

 

При първата вълна България беше сравнително пощадена.

 

Оказа се, че да, пациентите с муковисцидоза могат да се разболеят, но смъртността при тях е много по-малка от общата популация. Заболяемостта е много по-малка и има много проста причина за това.

 

Обикновеният живота на всеки болен с муковисцидоза включва да носи маска постоянно, да спазва много добра хигиена, да е на дистанция от останалите, дори и без да има пандемия. Те просто бяха най-подготвените пациенти за пандемията.

 

Просто знаят, че 30% от терапията им е добрата хигиена и в случая с пандемията това много помогна.

 

- Възможно ли е вирусът по-трудно да атакува белия дроб заради гъстия секрет при болните?

 

Да, възможно е и заради това вируса да не може да се прикрепи към респираторния епител на тези пациенти. Явно вирусът не харесва техните бели дробове и не обича да влиза там. Те наистина карат инфекцията доста по-леко. Знам за случаи на 10 дечица, чиито родители изкараха вируса тежко, а те, въпреки муковисцидозата, почти безсимптомно. Някои дори са с доста тежки пореждания на белия дроб и въпреки това ковид не им повлиява.

 

- Какъв е най-новият подход за лечение в нашата държава? Прилага ли се генната терапия, за която напоследък се говори?

 

Вече има генна терапия, която обаче не е точно генна, тъй като не поправя самия ген. Реално погледнато, терапията не е генно-модифицираща. Лекарствата, всъщност, са модулатори на самия протеин, в който е увреждането – т.е. модулатори на генния продукт. Те оправят него и неговата функция.

 

Имаме енхансери, стабилизатори, потенциатори и амплификатори, все с различни функции. Тоест има 4 групи, като две от тях са в клинични проучвания и две вече се прилагат.

 

Терапията се определя от тип мутация, тъй като има 7 класа мутации и всеки клас прави различен проблем. В единия вариант протеин напълно липсва.

 

Такъв медикамент се използва и при болест на Дюшен, която е вид мускулна дистрофия. Медикаментът е предназначен за стоп-мутации. Лекарството променя самия стоп кодон, който спира образуването на протеина от рибозомите, той губи същината си като стоп кодон и на негово място се получава код за друга аминокиселина от белтъчната верига, така синтезата на белтъка продължава.

 

Ние направихме клинично проучване за същия медикамент, приложен при муковисцидоза и имахме изключително добри резултати! Едно от децата с витален капацитет на белите дробове 40%, което е страшно малко, за две години се подобри до 80%! При друг случай, пациент на ензим-заместителна терапия за храносмилателните проблеми, вследствие от лечението спря да приема ензими, защото функцията на панкреаса се възстанови.

 

Един от проблемите на лекарството е, че при муковисцидозата голям проблем са инфекциите с Pseudomonas аeruginosa. Едни от основните антибиотици за тази инфекция са аминоглюкозидите. Те, всъщност, действат на ниво рибозоми също като лекарството за стоп-мутацията. Те се конкурират и накрая ефектът от лечението е много малък. Уви, наистина голяма част от пациентите са на аминоглюкозиди, дори инхалаторно.

 

В момента за клас 1 мутации няма алтернатива.

 

При клас 2 мутацията води до нестабилен протеин. Лечението обикновено е със стабилизатори и потенциатори, които да усилят неговата функция.

 

През август 2020 г., в Европа беше одобрена тройна комбинация от два стабилизатора и един потенциатор. От страна на здравното министерство и здравна каса имахме изключително голямо разбиране и подкрепа и максимално бързо се организира включването на този изключително скъп медикамент в списъка по Наредбата за неразрешени продукти в България. Вече имаме един пациент, от януари месец, който е на тази терапия и резултатите са феноменални! За един месец детето значително повиши телесното си тегло, а това много подобрява и защитата на белия дроб. Скоро ще направим функционално изследване на детето, за да го проследим.

 

Дори и в първите четири дни на терапията, от 50% функция на белия дроб, тя се повиши на 68%. Бях във възторг. Както каза моят пациент: „Ти ми даде някакво лекарство и ми порасна трети бял дроб. Мога да дишам!“

 

Да, все още не можем да си позволим да лекуваме всеки пациент с това лекарство. Има страшно много неща, които трябва да се съобразят. То трябва да се прилага под лекарски надзор, чернодробната функция трябва да бъде адекватна и не всеки болен е с мутация, която би се повлияла от този препарат, а страничните ефекти също не са малки.

 

Бавно, стъпка по стъпка, всеки ще получи терапия, разбира се, стига да са подходящи.

 

Цената е изключително висока, но въпреки това - светлината в тунела я има!

 

 - Срещат ли пациентите и семействата им трудности при лечение на състоянието в България?

 

Ние например нямаме център за лечение на възрастни пациенти с муковисцидоза. Това е един от проблемите, тъй като след като пациентите навършат 18 години, изведнъж са като изгубени. Не са много специалистите по вътрешни болести за възрастни, които се занимават с муковисцидоза и искат да се ангажират с тези пациенти.

 

Това е разбираемо, тъй като пациентите са изключително комплексни. Но все пак имаме специалисти, които се съгласяват да се грижат за тях – д-р Георги Хинков, доц. Наталия Стоева и доц. Явор Иванов – хора, които работят и с възрастни безотказно, което си е голямо предизвикателство. Все пак става въпрос за пациенти, с увреждания в много различни системи.

 

Някои родители на деца с муковисцидоза решават да прекратят следващи бременности, ако пренаталната диагностика покаже мутации в плода, именно заради тежестта за цялото семейство. Тревогите са много големи.

 

Разбира се има и такива, които не се отказват дори и при открита мутация.

 

Лекарите полагат страшно много усилия за тези пациенти, но истинската грижа е от страна на семейството и те трябва да преценят дали имат физическата, психическата и финансовата възможност да се справят с дете с муковисцидоза.

 

Болестта наистина коства и много пари. Никак не е евтино. Както споменах, тези деца трябва да приемах 150% от храната, която приема едно нормално дете. Важно е храната да е пълноценна – да се приема изключително много месо, а това за жалост, за някои е лукс. Плодовете също са изключително важни. Тези неща са скъпи, а това е само храната.

 

Медикаментите са безбожно скъпи. Да, държавата помага, но не покрива абсолютно всичко. Пероралните антибиотици и хепатопротекторите не са безплатни за тези деца, за разлика от някои други чувствителни групи. Просто наистина е много скъпо.

 

Много от семействата също не искат да приемат заболяването. Не приемат, че детето им е болно и търсят решение в алтернативната медицина. Добре е, че поне изпълняват части от задължителната терапия. Уви, липсата на правилна терапия много усложнява болестта.

 

- Какво е по-различно в другите държави?

 

Може би, там има много повече центрове за лечение на това заболяване. При нас има центрове, които са административни структури и извършват огромна бумащина за тези пациенти. Голяма част са прикрепени към университетските болници, но не са от типа центрове, които са на запад.

 

Там на всеки 3 до 6 месеца викат пациентите за изследвания и проследяване. Ние на всеки 6 месеца викаме пациентите, за да попълним цялата административна работа и общ преглед, но не и всичките 1 милион изследвания, защото просто няма как държавата да ги покрие. За жалост, тя ги покрива само, ако пациентите са настанени в болница, тоест изследванията се правят, ако има нужда от тях.

 

Във Великобритания знам, че се правят пълни прегледи на всеки три месеца, дори и без нужда, но това е въпрос на логистика.

 

Нямаме и ресурса, нужен, за да сме като други държави. Няма достатъчно сестри, няма достатъчно лекари. За 230 пациента, ние имаме 4 центъра и се справяме добре, особено ако ги разпределим добре. Но така или иначе, организацията е трудна. Капацитетът е малък.

 

Може би, ако се направи център за възрастни, това ще олекоти работата много и ще имаме по-адекватна възможност за педиатричните случаи. Трудно се жонглира между деца и възрастни.

 

Съществува и добър пример. В сравнение с Южна Африка да кажем, която се води доста развита, ние сме по-напред. Те допреди 2 години нямаха инхалаторни антибиотици, а ние имахме два и скоро ще имаме 3, които държавата отпуска на пациентите.

 

- Каква е перспективата за болните? Повишава ли се средната продължителност на живота?

 

Искам да отбележа, че нещата, които се намират в интернет, твърдящи, че продължителността на живота на болните с муковисцидоза в България е 12 години, са стари!

 

Аз имам пациент на 65 години, също и на 45. Да, не са много, но, със сигурност, смъртта вече не настъпва на 12 години.

 

Голяма част от пациентите, знаещи за заболяването си, мислят, че ще загубят живота си на 16-18 години. И затова простоянно обяснявам – не четете стара информация!

 

Да, преди 100 години са умирали на 2 години. Да, преди 30 години продължителността на живота е била 10 години. Сега нещата са коренно различни! Продължителността на живота постоянно се повишава!

 

В момента в България има 14 майки с муковисцидоза! Някои от тях имат по две деца! Преди това е било почти невъзможно, защото една бременност е изключително голямо изпитание за организма на майката. Но ето, в днешно време става!

 

Със сигурност мога да кажа, че 52% от болните в Европа са на възраст над 18 години.

 

Преди се говореше – децата с муковисцидоза умират. Сега не се говори за деца, а за възрастните с муковисцидоза. Тоест тенденцията е положителна. Ако тя се запази, може би ще стигнем и до една напълно нормална продължителност на живота за тези пациенти.

 

Ще изчезне ли муковисцидозата? Едва ли.

 

Но вече и България присъства в европейския регистър за муковисцидозата. Там данните се вкарват всяка година и се вижда – да, не сме номер едно в Европа, но не сме последни със сигурност!

 

Страшно много се прави за пациентите и, разбира се, може още много повече, но смятам, че с това, което правим засега, дори и да са малки стъпки, вървим напред.

 

- Как повлияват условията, които създаде пандемията, лечението и профилактиката на заболяването?

 

Пандемията изключително много повлиява лечението и проследяването на тези пациенти.

 

Имахме две пациентки над 18 години с доста тежко състояние в списъка за белодробна трансплантация. Министерството направи страшно много и в началото имаше идея да бъдат изпратени в Словения, за да бъде направена генно-модифицираща терапия. Всичко беше уговорено, но заради пандемията нещата не успяха да се случат заради логистични проблеми.

 

Въпреки това се намери вариант и в болница "Лозенец" се снабди от дадено лекарство и сега и двете са значително по-добре и от функционална и физическа гледна точка.

 

Повлиява и лечението на пациентите вътре в България. Има много пациенти, които например трябва да дойдат на преглед и изследвания, за да бъдат проследени, но се страхуват от броя на инфектираните в София.

 

Липсата на възможност да следим пациентите внимателно, да ги лекуваме при нужда е настина голям проблем. И това не е само за пациентите с муковисцидоза, а и за всички пациенти с хронични заболявания, например децата с диабет.

 

Занемариха се прегледите.

 

Стресът, който оказа пандемията на всички ни – лекари, пациенти и т.н. просто изигра голяма роля.