Все повече българки получават усложнения по време на бременността или претърпяват повтарящи се спонтанни аборти заради мутации на гените. В по-голяма част от случаите те дори не подозират за това и биват неправилно лекувани. Какво представлява тромбофилията и може ли жените с това състояние да заченат и родят здраво бебе, коментира доц. Детелина Луканова от МБАЛ "Национална кардиологична болница" (НКБ).
Доц. Детелина Луканова работи в Клиниката по ангиология на Национална кардиологична болница от 1990 г. насам. През 1996 г. получава специалност по Вътрешни болести към Медицински университет, а през 2011 г. и по Ангиология.
През 2006 г. провежда специализация по ултразвукова сонография в болница „Ca Granda”, Милано. Преминала е и курс на обучение по фармако-механична тромболиза в Голуей, Ирландия.
През 2014 г. след защита на дисетрационен труд получава званието Доктор, а през 2015 г. година печели конкурс и заема длъжността Доцент по Ангиология към Клиниката по ангиология на НКБ.
Участвала е в практически курсове на Европейския венозен форум за лечение на венозни заболявания в Кипър и за лечение на варикозни вени във Франкфурт.
Доц. Детелина Луканова е един от водещите ангиолози в страната в диагностиката и терапията на каротидни стенози при пациенти с екстракраниална мозъчно-съдова болест.
Член е на УС на Националното флебологично дружество, Българското национално дружество по съдова и едноваскуларна хирургия и ангиология и Българската сърдечна и съдова асоциация.
- Доц. Луканова, какво представлява тромбофилията?
Тромбофилията е състояние, при което е налице системно смущение в процеса на кръвосъсирване, излизащо от контролните механизми. Това води до тромботични инциденти, които засягат както венозната, така и артериалната система и са важен социален и терапевтичен проблем. Казано с други думи - терминът “тромбофилия” се отнася за придобити и наследствени заболявания, които се характеризират с повишена склонност към тромбоемболизъм. Повечето случаи на тромбоемболизъм се дължат на комбинация от подлежаща генетична предиспозиция с придобити фактори на околната среда като: имобилизация, хирургични интервенции, бременност и много заболявания като улцерозен колит, неоплазия и други.
- Колко вида има?
Причините са тромбофилия се разделят в две категории - придобита и наследствена. Те могат да съществуват едновременно при един и същи пациент. Наследствените форми на тромбофилия (НФТ) се дължат на мутации на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на ключови ензими у човека.
В последните няколко години значимостта на наследствените форми на тромбофилия за развитието на венозни тромбоемболични инциденти и акушерски усложнения нарастна с откриването на мутацията на Фактор V на кръвосъсирването (FV Leiden), мутацията на гена, кодиращ ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD) и мутацията Prothrombin 20210A.
Диагностицирането на наследствените форми на тромбофилия е с важно клинично значение поради възможностите за терапевтично повлияване и профилактика на венозните и артериалните тромбози, както и усложненията в хода на бременността.
- Какво трябва да предприемат жените, правещи опити за зачеване, или бременните, ако имат тромбофилия?
Мога да посоча някои основни мерки, които се предприемат преди забременяване и в първия триместър. Необходимо е пациентки с НФТ да бъдат информирани както за потенциалния риск от развитие на съдови тромботични инциденти по време на бременността и пуерпериалния период, така и за риска от неблагоприятен изход на бременността. Препоръчва се ранно започване на профилактика с ниски дози ацетилсалицилова киселина (АСК) – 75-80 mg/дневно, веднага след позитивиране на теста за бременност. Някои автори съветват профилактиката да започне преконцепционно. Важен е приемът на фолиева киселина преконцепционно и до 19-та гестационна седмица с цел профилактика на дефекти на невралната тръба. При носителство на MTHFRD дозата на фолиевата киселина е двойно по-голяма от обичайното.
Пациентки с НФТ, които са на дългосрочна терапия с индиректни антикоагуланти (Warfarin, Sintrom), трябва да преминат на терапия с нискомолекулярен хепарин (НМХ) преди да настъпи планирана бременност или веднага след установяването й. При пациентки с НФТ и индикации за профилактика с НМХ същата следва да започне след визуализиране на жив ембрион.
За всички упоменати по-горе мерки, ултразвуковите изследвания през първия триместър и в периода 11-14 гестационна седмица, както и за биохимичния скрининг, е желателно пациентките да се посъветват със своя гинеколог.
- При кои мутации има по-големи рискове за бременната и плода й?
Това са дефицит на фактор V, протромбинови мутации и дефицит на антитромбин ІІІ.
- Кои са основните медикаменти, с които бременните да се лекуват и как се определя тяхната доза?
Възможности за медикаментозно въздействие при бременни с наследствена тромбофилия са две – антенатално и постпартално. Въпросът с приложението на антикоагуланти и антиагреганти при бременни с НФТ е изключително актуален. В литературата се описва профилактика на усложненията с ацетилсалицилова киселина (АСК), нискомолекулярен хепарин (НМХ) или с комбинация от АСК+НМХ. Ако се налага профилактика или терапия с фраксипарин, който е НМХ, тя се провежда през цялата бременност. Предпочитанието към една или друга терапевтична схема е в зависимост от акушерската анамнеза, анамнезата за съдови тромботични инциденти и вида на тромбофилията.
При пациентки с НФТ и анамнеза за тромботични инциденти се препоръчва постпартална профилактика с НМХ в продължение на 6 седмици, а при тези без такава анамнеза - за 5 до 7 дни.
- Защо ранното диагностициране на проблема е много важно?
Пациентките с наследствена тромбофилия са високорискови, поради което проследяването на бременността и контролът върху терапията е препоръчително да се извършват във високоспециализирани акушерски клиники. Своевременното и правилно диагностициране на НФТ има важно клинично значение поради висок риск от съдови тромботични инциденти по време на бременността и следродилния период. При някои пациентки е необходимо включване на профилактична антитромботична терапия или интензивно антенатално мониториране на състоянието на плода. Носителството на някоя от формите на тромбофилия е абсолютна контраиндикация за прилагане на орална контрацепция и хормонозаместителна терапия.
