Доц. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла е специалист по детски болести и по медицинска генетика. 

Дипломира се като лекар в Медицински университет – Сoфия през 1997 г. След следването си започва работа в Регистър за вродени аномалии. През 1998 г. постъпва като ординатор в Клиниката по генетика на Специализираната болница за активно лечение по детски болести “Проф. д-р Иван Митев”. През 2005 г. е избрана за асистент към Катедра по педиатрия на МУ – София. През годините преминава през академичните степени старши и главен асистент, от 2015 г. е доцент. През 2020 г. е избрана за ръководител на същата катедра. От 2020 г. е завеждащ на отделение по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“.

Защитава дисертация на тема „Клинико-генетична хетерогенност при пациенти с разстройства от аутистичния спектър“.


Специализирала е педиатрия в Осака (Япония) и лизозомни болести в Лондон, Кеймбридж, Бирмингам и Оксфорд (Великобритания). Обучавала се е допълнително в различни центрове в Европа по дисморфология и метаболитни болести.

Има над 120 публикации в български и чуждестранни списания и над 140 участия в български и международни научни форуми.

Член е на Българската педиатрична асоциация, Българското дружество по генетика и геномика на човека и Европейското дружество по генетика на човека. 

С доц. Авджиева разговаряме за това могат ли пациентите с болестта на Гоше да водят живот като всички останали хора.

 

- Доц. Авджиева, защо според Вас е необходимо новородените да се изследват за болест на Гоше?

 

Според мен болестта на Гоше трябва да бъде включена в програма за масов неонатален скрининг, за да е възможно най-ранното ѝ диагностициране. Един от водещите проблеми с това заболяване е, че поставянето на диагноза много често се забавя, а дори това да се случи при някои пациенти вече е твърде късно, тъй като са на лице необратими последствия. Дори хората да започнат терапия, няма как да се възстановят напълно. Ранната диагностика е най-добрата превантивна мярка, а започването на терапия навреме е ключово за предотвратяване на необратими увреждания на организма.

 

- Какво е необходимо, за да бъде включено едно рядко заболяване в програма за масов неонатален скрининг?

 

В момента в България масов скрининг се провежда за три редки заболявания - фенилкетонурия, хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. За да се включи едно рядко заболяване в програма за масов неонатален скрининг, то трябва да отговаря на няколко условия.

 

Първото условие е заболяването да е сравнително често разпространено (като за рядка болест). Второто е, в системата на здравеопазването да е налично ефективно лечение, за да има смисъл от ранното диагностициране и своевременното започване на терапия, която да предоврати съответните необратими увреждания.

 

Когато фенилкетонурията, например, се диагностицира след раждането и лекуващият лекар препоръча нискобелтъчна диета, се предотвратява развитието на тежка умствена недостатъчност и епилепсия. Само защото диагнозата е поставена рано и е започнато лечение, тези деца растат здрави.

 

Третото условие за добавянето на дадено заболяване в програма за масов неонатален скрининг, е да са налични тестове, които едновременно да са ефективни и достъпни, т. е. да не са твърде скъпи, тъй като са необходими за изследването на голям брой пациенти.

 

- Пациенти с какви симптоми трябва да се изследват за болест на Гоше? Какво представлява изследването?

 

Симптомите на заболяването са увеличен далак и черен дроб, анемия, включваща всичките придружаващи я признаци, като бледост на кожата, лесна уморяемост, сърцебиене и други.

 

Признак може да бъдат и понижени нива на тромбоцити в организма. Тъй като те отговарят за съсирването на кръвта, а при пациентите с болест на Гоше са редуцирани, често е на лице лесно кървене, предимно от носа. 

 

Засяга се и костната система, като пациентите изпитват болка, а на рентгенография специалистът може да види остеопороза, намалена костна плътност и фрактури, дори в следствие на минимална травма.

 

Болестта на Гоше се дължи на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който разгражда вещество наречено глюкоцереброзид. При липса на ензим, това неразградено вещество се натрупва в макрофагите.

 

Натрупването на неразграденото вещество впоследствие води до съкратена продължителност на живота. При съмнение за болест на Гоше най-често се изследва именно активността на този ензим, като това изследване е кръвно и се провежда в Националната генетична лаборатория.

 

Ясно е, че ако не се лекува, болестта на Гоше, като всяко хронично заболяване, постепенно води до инвалидизация на пациента. Прогресирайки, то може да доведе и до летален край.

 

- Колко струват изследванията и лечението?

 

Както изследванията, така и лечението на заболяването се покриват от Националната здравноосигурителна каса, т. е. са напълно безплатни за пациентите. Това е едно от редките заболявания, за които са осигурени най-добри условия за лечението и проследяването на пациентите. Затова е наистина жалко, когато заболяването остане недиагностицирано.

 

- Какви са различните видове на заболяването? До какво води късното поставяне на диагноза, доц. Авджиева?

 

Болестта на Гоше се разделя на три клинични форми, в зависимост от това дали пациентът има или няма неврологична симптоматика и ако има колко е тежка тя.

 

Най-чест е първият тип болест на Гоше - там, където няма неврологична симптоматика и пациентите са с нормално умствено развитие. Те са и най-подходящи за лечение, тъй като при тях терапията е най-ефективна. Тип 2 е най-рядък и протича най-тежко. Там в клиничната картина води тежката неврологична симптоматика – повишен мускулен тонус и гърчове. При трети тип има неврологична симптоматика, но е лека – страбизъм, лека задръжка в умственото развитие. Трите форми на заболяването се дължат на мутации в един и същи ген, един и същ е и ензимът, който липсва. Просто се знае, че някои от мутациите водят до по-тежка неврологична увреда, другите не.

 

Късното диагностициране е голям проблем. Има какво да се желае по отношение на здравната култура на пациентите, така че до известна степен може да се каже, че късното поставяне на диагноза се дължи и на късно потърсената лекарска помощ, но и от нивото на профилактичните прегледи в България. Другата водеща причина е, че всички редки заболявания са много слабо познати, което е нормално. Това не е проблем само на българския лекар, а на всеки по света.

 

- Какво представлява лечението на заболяването?

 

При децата все още се прилага само един вид лечение - ензим-заместителната терапия. Въвеждаме ензима на всеки две седмици с венозна инфузия. При възрастните има два варианта - ензимна терапия и субстрат редуцираща терапия, която потиска синтеза на веществото, за което няма ензим и не може да бъде разградено. Измеримо ефектът от двете терапии е един и същ.

 

Ензимната терапия е налична от повече от 20 години и остава най-универсалният подход в лечението на заболяването не само у нас, но и в цял свят. В България е налична от 2001 г., а в Европа и САЩ от преди това. Терапията е много ефективна.

 

Изключително рядко има странични ефекти. В Клиниката по генетика сме лекували 13 пациенти – деца и възрастни, и при нито един от тях не е имало странична проява. Ако има такава, то тя е алергична реакция към медикамента, но действително това се случва много рядко.

 

В детска възраст не е необходимо пациентите да получават допълнителни медикаменти успоредно с венозната инфузия, тъй като ензимът е напълно достатъчен. При възрастните пациенти обаче, ако диагнозата е закъсняла, и са се появили усложнения като например белодробна хипертония, тогава е възможно, освен приложението на основната терапия, да се включат и различни симптоматични средства.

 

Ако един пациент с болест на Гоше се лекува, то той ще води начин на живот като всички здрави хора - няма да се налага ограничение в храненето, във физическата активност и т. н.

 

- Каква е честотата на заболяването в България? Има ли полова предопределеност?

 

В България към момента са диагностицирани около двайсетима пациенти, сред които деца и възрастни. Заболяването няма връзка с пола, като може да протича с различна тежест при различния пациент. Приема се, че заболяване, започнало в детска възраст, е по-тежко.

 

У нас има два центъра за лечение на пациенти с лизозомни болести или конкретно болест на Гоше - за децата е в Клиниката по генетика на Специализираната болница за активно лечение по детски болести “Проф. д-р Иван Митев”. Малките ни пациенти са вписани в клиничен регистър. Идват на шест месеца, за да контролираме ефекта от терапията. Отделно в Университетската многопрофилна болница за активно лечение “Александровска” се намира центърът за лечение на възрастни пациенти с лизозомни болести.

 

- Нормативната уредба, която се отнася специално за редките болести и съответно регламентира регистрите на заболяванията и регистрацията на експертни центрове по редки болести, повлиява ли на навременното разпознаване на болестта?

 

Нормативната уредба може да улесни или да затрудни работата на тесните специалисти, работещи с конкретната патология. За да се стигне обаче до поставянето на диагноза болест на Гоше, това зависи до голяма степен от общопрактикуващите лекари и педиатрите в амбулаторната практика. Не нормативните уредби са определящи за това как вършим работата си като лекари.

 

Най-простият пример, който мога да дам, е палпирането на коремчето на едно дете. По принцип това трябва да е задължителна част от педиатричния преглед. Само с този елементарен преглед специалистът трябва да установи, дали слезката и черният дроб са увеличени. Тогава той ще си е свършил работата… Друг е въпросът дали има време да го направи.

 

Имаме пациент, при който чак на 12-годишна възраст, стана ясно, че има увеличен далак и то след като попада в Университетската болница във Варна във връзка с тежък обрив, който няма общо с основното му заболяване. Чак тогава някой пипа коремчето на това дете и установява, че то има увеличен далак и черен дроб. Това не зависи от никаква законова уредба, а от това да си свършим работата както трябва.

 

- Дават ли резултат информационните кампании, посветени на болестта на Гоше? Какви са Вашите наблюдения?

 

От двайсет години участвам в такива кампании. За съжаление, обаче не виждам съществен ефект. Оттам идва и моят извод, че заболяването трябва да бъде включено в програма за масов неонатален скрининг, тъй като по някаква причина само с информационни кампании не се стига до подобряване на диагностиката му. 

 

Разбира се, не сме се отказали, продължаваме да го правим, не сме загубили надежда, но резултатите не са се променили. Въпреки бюрокрацията, в която сме въвлечени и нетипичните неща, с които сме принудени да се занимаваме, е хубаво да не забравяме, че сме лекари и на първо място трябва да вършим клиничната си работа.