Какви проблеми с развитието възникват при синдрома на Ангелман?

Синдромът на Ангелман се характеризира с тежко забавяне в развитието и затруднения в обучението. Както при физическите симптоми на разстройството, признаците на забавянето в развитието не могат да бъдат забелязани, докато бебето е на възраст между 6 и 12 месеца и някои нормални дейности, като пълзене, не успяват да се случат.


Когато детето порасне, увреждането става по-забележимо. Въпреки че обхватът на увреждането може да варира, децата и възрастните със синдром на Ангелман почти винаги имат тежки интелектуални увреждания.



Допълнително усложняване на тези ограничения е почти пълното отсъствие на реч и думи. Всъщност повечето хора със синдром на Ангелман развиват между пет до 10 думи в речника си (въпреки че, парадоксално, те стават изключително възприемчиви към невербалните форми на комуникация).


Проблемите при ученето се дължат отчасти на трудност при запомнянето и неспособност за задържане на вниманието. Нарушения на двигателните умения се дължат до голяма степен на неврологичните аспекти на заболяването.


Въпреки тези ограничения, синдромът на Ангелман не е прогресиращо заболяване. Следователно чрез физикална, трудова и комуникационна терапия, хората с разстройството могат да се научат да се обличат, да се хранят с нож и вилица и да изпълняват основна домакинска работа.


Какви са поведенческите проблеми при синдрома на Ангелман?

Може би най-забележимата характеристика на синдрома на Ангелман е щастието. Това е уникална поведенческа характеристика, при която засегнатият възрастен или дете се смеят или усмихват често, като същевременно се поддържа повишено състояние на радост и възбудимост (често се характеризира с пляскане с ръце или махащи движения).


Децата със синдром на Ангелман често са хиперактивни и задържат своето внимание за много кратък период от време. Смехът или усмихването често са продължителни, непровокирани и несъответстващи на ситуацията. Въпреки физическите и интелектуалните си ограничения, засегнатите деца са склонни да проявяват безгранично любопитство и може да изглежда, че са в постоянно състояние на движение.


Нередовният сън също е често срещан проблем, като обикновено състоянието позволява до не повече от четири до пет часа сън наведнъж. Хроничната липса на сън може допълнително да засили основната хиперактивност. Други поведенчески признаци на синдрома включват:

  • Често показване на езика, създаващо впечатление за уголемен език (макроглосия);
  • Слюноотделяне (саливация);
  • Прекомерно дъвчене или движения на устата;
  • Необичаен интерес към водата

Когато детето порасне, някои от тези поведенчески характеристики намаляват. С наближаването на зряла възраст хиперактивността и лошите модели на сън често могат да отшумят или да изчезнат напълно.


Какви са неврологичните проблеми при синдрома на Ангелман?

Синдромът на Ангелман се класифицира като неврогенетично разстройство, което означава, че основно генетично нарушение предизвиква увреждане на функциите на централната и периферната нервна система. Това може да доведе до набор от симптоми, които пряко и косвено влияят на движението и други физиологични функции.


Ранните признаци на синдрома на Ангелман обикновено включват проблеми с баланса и двигателни функции, свързани с атаксия (неспособност за координиране на движенията). В резултат на това движенията често са резки и придружени от  лек тремор (треперене) на ръцете и краката. Децата често имат скована походка и ходят с повдигнати лакти и свити китки. В около 10 процента от случаите децата не могат да ходят без чужда помощ.


С течение на времето повишеният мускулен тонус на ръцете и краката, съчетан с намален мускулен тонус в торса водят до хиперрефлексия (преувеличени или повтарящи се рефлексни реакции).


Друг характерен неврологичен симптом са гърчовете. Те обикновено се появяват за първи път, когато детето е на две или три години. За разлика от други форми на епилепсия, видовете припадъци могат да варират значително при засегнатото лице и могат да включват тонично-клонични, миоклонични и абсансни припадъци.


Децата, изпитващи припадъци, във връзка със синдрома на Ангелман, неизменно показват необичайни резултати при електроенцефалография (ЕЕГ) – устройство, което измерва електрическата активност на мозъка.


Сред непреките симптоми на синдрома на Ангелман лошото хранене е често срещано при кърмачетата поради тяхната неспособност да координират мускулите, необходими за преглъщане или сукане. Проблемът може да продължи и в зряла възраст, което води до симптоми на гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), като храна и стомашни киселини се връщат (рефлукс) от стомаха в хранопровода.


Библиография:
1. Angelman Syndrome Foundation. What Is Angelman Syndrome?
2. Van buggenhout G, Fryns JP. Angelman syndrome
3. Buiting K, Williams C, Horsthemke B. Angelman syndrome - insights into a rare neurogenetic disorder
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Angelman Syndrome
5. Williams CA. The behavioral phenotype of the Angelman syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet