Генът TET2 дава инструкции за синтезата на протеин, чиято функция е неизвестна. Въз основа на функцията на подобни протеини, учените смятат, че този протеин TET2 участва в регулирането на процеса на транскрипция (процесът на пренасяне на генетична информация от ДНК върху РНК), която е първата стъпка в производството на протеини.


Въпреки че този протеин се намира в цялото тяло, той може да играе особено важна роля в производството на кръвни клетки от хемопоетични стволови клетки. Тези стволови клетки се намират в костния мозък и имат способността да се развиват в червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.

 


Смята се, че протеинът TET2 действа като туморен супресор, който не позволява на клетките да се делят неконтролируемо.


Някои генни мутации се придобиват по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки. Те се наричат соматични мутации и не се унаследяват от родителите.

 

Соматичните мутации в гена TET2 са идентифицирани при малък брой хора с есенциална тромбоцитемия, което е състояние, характеризиращо се с висок брой на тромбоцитите в кръвта. Тромбоцитите са кръвните клетки, участващи в съсирването на кръвта.


TET2 генните мутации променят протеина TET2 по различни начини, но се смята, че всички те водят до синтеирането на нефункционален протеин. Ролята на тези мутации за развитието на есенциална тромбоцитемия не е известна.


Соматичните мутации в гена на TET2 са свързани и със състоянието - полицитемия вера, разстройство, характеризиращо се с неконтролируемо производство на кръвни клетки. Смята се, че тези мутации водят до нефункционален протеин. Мутации в този ген са открити при приблизително 16 процента от хората с полицитемия. Също така не е ясно каква роля играят тези мутации в развитието на полицитемия.


Соматичните мутации в гена на TET2 са свързани и с първична миелофиброза. Това състояние се характеризира с фиброза в костния мозък, който произвежда кръвни клетки. И също не е ясно каква роля играят генните мутации на TET2 в развитието на първичната миелофиброза.


Соматичните мутации на гена TET2 също са свързани с някои видове рак на кръвта (левкемия) и заболяване на кръвта и костния мозък, наречено миелодиспластичен синдром.

 

Смята се, че тези мутации водят до нефункционален протеин TET2 и липсата на функционален протеин в хемопоетичните стволови клетки може да доведе до неконтролируем растеж и деление на тези клетки. Учените все още провеждат изследвания, за да определят точно каква роля играят генните мутации на TET2 в развитието на нарушения в костния мозък.


Библиография:
Abdel-Wahab O, Mullally A, Hedvat C, Garcia-Manero G, Patel J, Wadleigh M, Malinge S, Yao J, Kilpivaara O, Bhat R, Huberman K, Thomas S, Dolgalev I, Heguy A, Paietta E, Le Beau MM, Beran M, Tallman MS, Ebert BL, Kantarjian HM, Stone RM, Gilliland DG, Crispino JD, Levine RL. Genetic characterization of TET1, TET2, and TET3 alterations in myeloid malignancies. Blood