17 април е Световният ден на хемофилията и по този повод Българската асоциация по хемофилия за поредна година провежда информационна кампания в подкрепа на хората с това рядко заболяване. Тази година инициативата ще премине под надслов "Движим се заедно с промяната!", съобразно изминалата година, белязана от световна пандемия и нова реалност, към която всички трябва да се адаптираме по различен начин.

 

Д-р Атанас Банчев е утвърден специалист детски хематолог в София. Има защитен дисертационен труд, с който въвежда за първи път в България ехографските методи за оценка на ставния статус при пациенти с хемофилия. Д-р Банчев има научни публикации във високо ценени международни медицински журнали като "Haemophilia" и "Haemostaseologie".


Завършва Медицински университет – Пловдив през 2013 г. със стипендия за отличен успех и особени достижения на немската фондация „Форум на регионите“. Част от обучението си прекарва и в Австрия, Великобритания, Германия и Италия.

През 2017 г. започва работа над докторската си теза в Института по експериментална хематология и трансфузионна медицина в Бон, Германия.

През 2019 г. придобива специалност по детска клинична хематология и онкология. Същата година придобива степен доктор по медицина, научна специалност – педиатрия.

С него разговаряме за предизвикателствата, които хората с хемофилия и без срещната през изминалата година...

 

- Д-р Банчев, какво заболяване е хемофилията и кои са най-честите усложнения на състоянието?

 

Хемофилията представлява вродено нарушение на кръвосъсирването. Това е един събирателен термин, който обобщава две напълно отделни болести, които обаче имат еднакъв начин на унаследяване и еднакви клинични прояви.

 

И в двата случая липсват определени белтъци, част от течната съставка на кръвта – кръвната плазма. Тези белтъци се означават с римски цифри от I до XIII и биват наречени фактори на кръвосъсирването. При хемофилия А липсва фактор VIII, а при хемофилия B липсва фактор IX.

 

Заболяването се проявява със спонтанни кръвоизливи, като не трябва да си представяме кръвоизливи само при удар или някаква травма, нарушавaща целостта на тялото. При болните кръвоизливите настъпват спонтанно, най-често в ставите и в мускулите, поради самата тежест, която ставите носят например. Най-често са засегнати ставите на краката – особено глезените и коленете, а също така и лактите.

 

С течение на времето, ако състоянието не е достатъчно добре лекувано, заради тези кръвоизливи, настъпват съответните усложнения. Такова усложнение е хемофилната артропатия. Артропатиите са заболявания, при които е увредена функцията на ставния апарат и се срещат при различни заболявания, най-често при по-възрастните индивиди.

 

При хората с хемофилия, които не са лекувани добре в детството, такава увреда на двигателния апарат може да се случи още в ранна възраст. Говорим за пациенти на възраст 13-15 години, а при напредване на възрастта – към 30 години вече може да се достигне и пълна инвалидизация.

 

В миналото най-честото смъртоносно усложнение е било настъпването на вътречерепни кръвоизливи и кръвоизливи в други важни тъкани, които не са могли да бъдат овладяни. Смъртта е настъпвала в детска възраст, а към момента продължителността на живот на тези пациенти е сравнима с тази на един клинично здрав човек. Болестта е много добре контролирана, особено в добре развитите държави, защото има значение, дали пациент с такова хронично заболяване, което може да бъде животозастрашаващо, е роден в България, или в Индия, или Пакистан например. Със сигурност, тук е по-добре. За съжаление, 75% от пациентите с хемофилия по света живеят в държави, които не могат да осигурят адекватно лечение. За щастие пък, българските пациенти не са сред тях.

 

В нашата държава няма единно функциониращ регистър на пациентите с хемофилия. Лекарите от различните клиники, лекуващи хора с хемофилия поддържаме такъв помежду си, но това не гарантира точност на статистиката. Все пак е известно, че пациентите в държавата са между 650-700. Това не звучи много, но всъщност бройката не е малка, особено от фармакоикономична гледна точка, тъй като лечението, за съжаление, е доста скъпо. Но все пак успяваме да си го позволим като общество.

 

- Кога разбира пациентът, че е болен и кои са най-честите симптоми?

 

Обикновено, когато става дума за тежките форми на заболяването, срещани при около 50-60% от пациентите, то се проявява много рано, още в ранна детска възраст – между 6 месеца и 1-2 години.

 

Съвпада с периода на най-голяма активност на едно дете, когато то започва да лази, да ходи и ставите биват подложени на „травматизиране“.

 

В други случаи – по българския закон, при навършване на 6 месеца на всяко дете задължително да се извършва изследване на пълна кръвна картина. Родителите отиват с детето си в лабораторията, взима се кръв от пръстчето, след което кръвта не спира да тече в продължение понякога дори на дни, или спира за кратко и после започва отново.

 

Със сигурност, тежките форми се откриват много рано. Леките форми могат и никога да не бъдат открити, ако индивидът никога не претърпи травма, операция или нещо подобно, защото това са случаите, в които започва неконтролируемо кървене.

 

- Възможно ли е да бъде излекувано състоянието и каква е терапията?

 

Съвременната терапия е изцяло заместителна, т.е. този липсващ белтък „фактор“ може да бъде набавен отвън. При изписване на правилна терапия и правилно проследяване, заболяването може да бъде изключително добре контролирано.

 

Това, което прави нещата изключително вълнуващи в момента е появата на незаместителна терапия, и на генна терапия.

 

Хемофилията е първото генетично заболяване, при което генната терапия има потенциала да преобърне състояние и да го превърне от добре контролирано в напълно излекувано състояние.

 

В момента текат проучвания във фаза 3 – най-напредналата фаза, и резултатите са изключително добри. Вече съществуват излекувани пациенти.

 

Хора с хемофилия Б отдавна са обект на генна терапия – от над 5 години. Реално погледнато, засега не са налични сериозно странични ефекти, за щастие. При хемофилия А, нещата са по-отскоро, но и там вече има изключително голям напредък. Скоро, може би и тук ще имаме възможност за провеждане на генна терапия.

 

- А откъде се набавят факторите при заместителната терапия?

 

Факторите се набавят по два начина. Единият вариант е да бъдат събрани от голямо количество плазма, от доброволци, донори на кръв.

 

Другият вариант е да бъдат произведени в лабораторни условия, в така наречените клетъчни култури, програмирани да произвеждат човешки белтъци – това са т.н. рекомбинантни технологии. Това са двата основни източника на факторни концентрати в световен мащаб.

 

- Можем ли да се похвалим с новости в лечението на това заболяване и кои са най-новите световни иновации?

 

Вече споменахме например новата генна терапия.

 

Всъщност, българските пациенти имат достъп до абсолютно всичко, което в момента е налично в развития свят. Налична е заместителната терапия, заместителната терапия с рекомбинатни препарати, заместителна терапия с препарати с удължен полуживот. На българския пазар е налично и специфично незаместително лечение под формата на едно моноклонално биспецифично антитяло, което се прилага подкожно, за разлика от другите препарати, които се прилагат венозно.

 

Част от пациентите ни са част от клинични проучвания за други препарати за подкожно въвеждане, така че бихме могли наистина да се похвалим, че нашите пациенти получават най-модерното лечение. Не мисля, че има друго рядко генетично заболяване, за което да е направено толкова много в България.

 

Много хора трябва да бъдат поздравени за това - от една страна школата е много сериозна и от много години се занимава с болестта. Има много хематолози, както за деца, така и за възрастни, които имат интерес. Много е активна и пациентската организация, също благодарение на която е възможно толкова добро опознаване на болестта.

 

Ето, пример е кампанията, във връзка със Световния ден на хемофилията. Не знам друго подобно заболяване, за което да се организира толкова мащабна кампания – и това всичко е благодарение на добрата колаборация между лекари и пациенти.

 

Наскоро участвахме в едно проучване, провеждано в различни европейски държави, нашата страна взе изключително сериозно участие, отново благодарение на нашите пациенти. Оказа се, че по-голямата част от пациентите в централна Европа и Балканите прекарват по-малко от 15 минути на преглед от хематолог, но въпреки това са изключително добре информирани за заболяването и са много доволни от грижите, които получават.

 

Това, което очакваме съвсем скоро, във връзка с иновациите, е приложение за телемедицина. Повечето от пациентите провеждат домашно лечение, т.е. ние ги виждаме веднъж или два пъти в година, освен ако не се появи проблем. Пациентите прекарват по-голямата част от времето си вкъщи. Тази инициатива, която чакаме с нетърпение, ще ни даде възможност по-лесно да контактуваме с пациентите си, да следим по-добре терапията и „да бъдем по-близо до тях“.

 

- Във връзка с настоящите условия как повлиява коронавирусът пациентите с хемофилия? Как стоят нещата със съдовите тромбози при тях?

 

Смятаме, че пандемията не повлия изявено здравето на пациентите ни, за щастие. Случаите на инфектирани между нашите пациенти са много малко, но, уви, все пак ги имаше. Вредите са по-скоро косвени.

 

В проучването, за което споменах, се анализира и въпросът с пандемията. Там се оказа, че основният проблем, който пациентите са имали е притеснение, дали ще имат достъп до лекарства, до терапия, до лекарска помощ. Проблемите явно са основно в психологичен аспект – стрес, депресия и подобни състояния, каквито се откриват и при останалата част от населението.

 

При пациентите с хемофилия, много по-малък е рискът от възникване на тромботични усложнения във връзка с прекарването на инфекцията. Те не са застраховани от тежко протичане, особено ако са хипертоници, ако имат висок холестерол, ако имат наднормено тегло, или диабет. Всичко останало би било в областта на спекулациите.

 

- Във връзка с новите ваксини и възникването на вътресъдови тромбози, на какво се дължи това?

 

Направи ми впечатление, че от началото на пандемията, в медиите се появиха изказвания на всякакви специалисти и субспециалисти в областта на медицината. През цялото време обаче хематолозите мълчаха, въпреки честите коагулационни нарушения, които се срещат при заболелите. Може би, причината е, че изобщо хемостазиолозите в България сме една шепа хора. Може би, по-голямата част от колегите не си дават сметка, че именно хематолозите трябва да вземат становище по този въпрос.

 

Да, има ясна информация, която обяснява какво причинява тромботичните инциденти при ваксинираните с AstraZeneca. Информацията е нова. На 7 април колеги от Германия излязоха с много интересна статия за случай на тромбоза след ваксинация. Те въвеждат едно ново понятие – ваксиноиндуцирана имунна тромботична тромбоцитопения.

 

Доста дълго и сложно понятие. На по-достъпен език трябва да се обясни, че става въпрос за следното – това представлява намаляване на броя на кръвните плочици поради развитие на антитела към ваксината, които обаче водят до тяхната активация. Броят на тромбоцитите е нисък, защото те са твърде активни и възникват тромбози. Подобен страничен ефект има и хепаринът при някои пациенти.

 

За щастие, има какво да се направи срещу този ефект. Единият вариант е да се използват директни орални антикоагуланти, а в допълнение, тъй като става въпрос за антитяло индуциран механизъм може да се използва преливане на гама-глобулини за овладяване на състоянието.

 

Немското общество по хемостаза излезе с едно становище, издадено след като в държавата им са ваксинирани над 1 500 000 души с конкретната ваксина. От тях само 13 са развили тромботични инциденти. От тази гледна точка, рискът от ваксинацията е много по-малък от рисковете на една коронавирусна инфекция. Според становището ваксинацията трябва да продължи въпреки редкия страничен ефект. По аналогия до ден днешен продължаваме да използваме хепарин в клиничната практика, въпреки че при някои пациенти лекарството предизвиква подобен страничен ефект.

 

- Кои хора са застрашени според Вас и какво бихте посъветвали пациентите?

 

Отново можем само да спекулираме. Това, което знаем със сигурност е, че хората, които са предразположени към тромбози - тези, които са с вродени тромбофилни фактори, не са пряко застрашени от тромбоза след ваксинация, тъй като механизмът, както споменах, по който настъпва тромбозата след ваксинация, е имунологичен. Тоест предразположението към тромбози няма да допринесе особено към развитието на тромботичен инцидент. В бъдеще, вероятно, ще се знае повече за рисковите фактори, които могат да доведат до тази имунологична тромбоцитопения.

 

Отново бих желал да подчертая, че броят на хората, при които се среща подобно събитие е изключително нисък! Ваксинирането остава силно препоръчително.

 

- Има ли риск при поставянето на ваксина на пациентите с хемофилия?

 

Съществува един риск и за четирите ваксини, които в момента се прилагат на европейския пазар, а именно всички те се прилагат строго мускулно. Мускулните манипулации по принцип се избягват при хората с хемофилия. Тъй като в конкретния случай мускулното въвеждане не може да бъде заобиколено, изискване при хората с хемофилия е преди ваксинация, първо, да се приложи фактор и едва след това да се инжектира ваксината, след което 10 минути да се прилага натиск върху мястото, на което е поставена инжекцията, за да се избегне рискът от развитие на мускулен хематом.