Болестта на Волман (Wolman) представлява рядко генетично заболяване, което се предизвиква от дефицит на ензима лизозомна кисела липаза. Този ензим е необходим за разграждането (метаболизма) на определени мазнини (липиди) в тялото. Без този ензим мазнините могат да се натрупват в тъканите и органите на тялото, причинявайки различни симптоми.


Болестта на Волман може да причини подуване на корема, повръщане и значително увеличаване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия). Живозастрашаващи усложнения често се развиват през ранното детство. Болестта на Волман се причинява от мутации в гена на лизозомна кисела липаза (LIPA), който се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм.


Болестта на Волман е състояние с най-тежко изразен дефицит на лизозомна кисела липаза, по-лека форма на дефицит на този ензим предизвиква болест на натрупването на холестеролов естер. Мутациите на LIPA гена, които причиняват болестта на натрупването на холестеролов естер, водят до намалена ензимна активност, докато генните мутации, които причиняват болестта на Волман, водят до производството на ензим с намалена активност или напълно липса на ензим.



Симптомите на болестта на Волман обикновено се проявяват скоро след раждането, обикновено през първите няколко седмици от живота. Засегнатите бебета могат да развият подуване на корема и могат да имат значително увеличение на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия). Може да се развие и фиброза на черния дроб. В някои случаи може да се натрупа течност в коремната кухина (асцит).


Новородените, които имат болест на Волман имат сериозни храносмилателни нарушения, които включват малабсорбция - състояние, при което червата не успяват да абсорбират хранителните вещества, при което те не се резорбират напълно от организма и преминават през чревния тракт, без да достигнат до кръвния ток.


Малабсорбцията, свързана с болестта на Волман, причинява трайно и често повръщане, чести диарии, неприятна миризма, неразградени мазнини в изпражненията (стеаторея) и недохранване. Поради тези храносмилателни усложнения, засегнатите бебета обикновено не успяват да растат и да наддават на тегло с очакваната скорост за възрастта и пола им.


Увеличаването на черния дроб и далака и подуването на корема могат да причинят пъпна херния, състояние, при което коремни органи излизат през пъпния пръстен.


Допълнителни симптоми могат да включват пожълтяване (жълтеница) на кожата, лигавиците и бялото на очите (склери); постоянна ниска температура и намален мускулен тонус (хипотония). Кърмачетата могат да проявят забавяне в развитието на двигателните умения.


Отличителна находка, свързана с болестта на Волман, е втвърдяването на надбъбречната жлеза поради натрупването на калций (калцификация). Надбъбречните жлези са разположени в горната част на бъбреците и произвеждат два важни хормона, наречени епинефрин и норепинефрин. Други хормони, които се произвеждат от надбъбречните жлези, помагат за регулирането на баланса на течностите и електролитите в тялото.


Калцификацията на надбъбречните жлези не се открива чрез физикален преглед, но може да се види с рентгеново изследване. Калцификацията може да попречи на надбъбречните жлези да произвеждат достатъчно количество важни хормони и може да повлияе на метаболизма, кръвното налягане, имунната система и други жизненоважни процеси в тялото.


Кърмачетата с болест на Волман при развитието на заболяването могат да загубят придобитите преди това умения, необходими за координацията и двигателните умения (психомоторна регресия).


Симптомите на болестта на Волман често се влошават постепенно и водят до животозастрашаващи усложнения по време на ранна детска възраст, които включват - изключително ниски нива на циркулиращи червени кръвни клетки (тежка анемия), чернодробна дисфункция, тежка слабост (кахексия), загуба на тегло и загуба на мускулна маса.


Библиография:
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. Eds. The Metabolic Molecular Basis of Inherited Disease. 8th ed.
Tolar J, Petryk A, Khan K, et al. Long-term metabolic, endocrine, and neuropsychological outcome of hematopoietic cell transplantation for Wolman disease
National Organization for Rare Disorders. Wolman Disease